מה זה SCID (תסמונת מחסור חיסוני משולב)

תוֹכֶן
תסמונת מחסור חיסוני משולב (SCID) כוללת מערכת של מחלות הקיימות מאז הלידה, המאופיינות בשינוי במערכת החיסון, בה הנוגדנים נמצאים ברמות נמוכות והלימפוציטים נמוכים או נעדרים, מה שהופך את הגוף לא מסוגל להגן מפני זיהומים, מסכן את התינוק, ואף עלול להוביל למוות.
התסמינים השכיחים ביותר של המחלה נגרמים על ידי מחלות זיהומיות והטיפול המרפא את המחלה מורכב מהשתלת מוח עצם.

סיבות אפשריות
SCID משמש לסיווג קבוצה של מחלות העלולות להיגרם על ידי פגמים גנטיים הקשורים לכרומוזום X וגם על ידי מחסור באנזים ADA.
אילו תסמינים
תסמינים של SCID מופיעים בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחיים ויכולים לכלול מחלות זיהומיות שאינן מגיבות לטיפול כגון דלקת ריאות, דלקת קרום המוח או אלח דם, שקשה לטפל בהן ובדרך כלל אינן מגיבות לשימוש בתרופות, ודלקות עור, זיהומים פטרייתיים באזור הפה והחיתול, שלשולים ודלקת כבד.
מה האבחנה
האבחנה נעשית כאשר הילד סובל מזיהומים חוזרים, שאינם נפתרים בטיפול. מכיוון שהמחלה תורשתית, אם בן משפחה כלשהו סובל מתסמונת זו, הרופא יוכל לאבחן את המחלה ברגע שנולד התינוק, המורכב מביצוע בדיקות דם להערכת רמות הנוגדנים ותאי T .
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול היעיל ביותר ב- SCID הוא השתלת תאי גזע של מוח העצם מתורם בריא ותואם, אשר ברוב המקרים מרפא את המחלה.
עד שיימצא תורם תואם, הטיפול מורכב מפתרון הזיהום ומניעת זיהומים חדשים על ידי בידוד הילד כדי להימנע ממגע עם אחרים העלולים להוות מקור להדבקת מחלות.
הילד עשוי להיות נתון לתיקון מחסור חיסוני באמצעות החלפת אימונוגלובולין, אשר יש לתת רק לילדים מעל גיל 3 חודשים ו / או שכבר חלו בזיהומים.
במקרה של ילדים עם SCID הנגרמים על ידי מחסור באנזים ADA, הרופא עשוי להמליץ על טיפול בתחליפי אנזימים, תוך יישום שבועי של ADA פונקציונאלי, המספק הכנה מחדש של המערכת החיסונית בערך 2-4 חודשים לאחר תחילת הטיפול. .
בנוסף, חשוב גם להזכיר כי אין לתת חיסונים לילדים נגיפים חיים או מוחלשים לילדים אלה, עד שהרופא יורה אחרת.