כיצד עוברת תורשת אנמיה מגלית?

תוֹכֶן

• מה ההבדל בין גן דומיננטי ורססיבי?
• האם אנמיה חרמשית היא אוטוזומלית או קשורה למין?
• איך אוכל לדעת אם אעביר את הגן לילד שלי?
• כיצד אוכל לדעת אם אני מוביל?
• בשורה התחתונה

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה מגלית היא מצב גנטי הקיים מלידה. מצבים גנטיים רבים נגרמים על ידי גנים שהשתנו או עברו מוטציה מצד אמא, אביך או שני ההורים.

לאנשים הסובלים מאנמיה חרמשית יש כדוריות דם אדומות בצורת חצי סהר או מגל. צורה יוצאת דופן זו נובעת ממוטציה בגן ההמוגלובין. המוגלובין הוא המולקולה על כדוריות הדם האדומות המאפשרת להם להעביר חמצן לרקמות בכל גופך.

כדוריות הדם האדומות בצורת מגל עלולות לגרום למגוון סיבוכים. בשל צורתם הלא סדירה, הם יכולים להיתקע בתוך כלי הדם, מה שמוביל לתסמינים כואבים. בנוסף, תאי מגל מתים מהר יותר מתאי דם אדומים אופייניים, מה שעלול להוביל לאנמיה.

חלק מהמצבים הגנטיים, אך לא כולם, יכולים לעבור בירושה מאחד ההורים או משניהם. אנמיה מגלית היא אחד התנאים הללו. דפוס הירושה שלה הוא רצסיבי אוטוזומלי. מה המשמעות של מונחים אלה? איך בדיוק עוברת אנמיה חרמשית מהורה לילד? המשך לקרוא כדי ללמוד עוד.

מה ההבדל בין גן דומיננטי ורססיבי?

גנטיקאים משתמשים במונחים דומיננטיים ורססיביים כדי לתאר את הסבירות שתכונה מסוימת תועבר לדור הבא.

יש לך שני עותקים של כל אחד מהגנים שלך - אחד מאמך ואחד מאביך. כל עותק של גן נקרא אלל. יתכן שתקבל אלל דומיננטי מכל הורה, אלל רצסיבי מכל הורה או אחד מכל אחד מההורים.

אללים דומיננטיים בדרך כלל עוקפים אללים רצסיביים, ומכאן שמם. לדוגמא, אם אתה יורש אלל רצסיבי מאביך ואחד דומיננטי מאמך, בדרך כלל תציג את התכונה הקשורה לאלל הדומיננטי.

התכונה של אנמיה חרמשית נמצאת על אלל רצסיבי של גן ההמוגלובין. פירוש הדבר שעליך להחזיק שני עותקים של האלל הרצסיבי - אחד מאמך ואחד מאביך - כדי לקבל את המצב.

לאנשים שיש עותק דומיננטי אחד ורססיבי של האלל לא תהיה אנמיה חרמשית.

האם אנמיה חרמשית היא אוטוזומלית או קשורה למין?

אוטוסומלי וקשור למין מתייחס לכרומוזום עליו נמצא האלל.

כל תא בגופך מכיל בדרך כלל 23 זוגות כרומוזומים. מתוך כל זוג, כרומוזום אחד עובר בירושה מאמך והשני מאביך.

22 זוגות הכרומוזומים הראשונים מכונים אוטוסומים והם זהים בין גברים לנקבות.

צמד הכרומוזומים האחרון נקרא כרומוזומי מין. כרומוזומים אלה נבדלים בין המינים. אם את נקבה, קיבלת כרומוזום X מאמא שלך וכרומוזום X מאביך. אם אתה זכר, קיבלת כרומוזום X מאמך וכרומוזום Y מאביך.

כמה מצבים גנטיים קשורים למין, כלומר האלל נמצא בכרומוזום המין X או Y. אחרים הם אוטוסומליים, כלומר האלל נמצא באחד האוטוסומים.

אלל אנמיה חרמשית הוא אוטוזומלי, כלומר ניתן למצוא אותו באחד מבין 22 זוגות הכרומוזומים האחרים, אך לא בכרומוזום X או Y.

איך אוכל לדעת אם אעביר את הגן לילד שלי?

על מנת להיות אנמיה חרמשית עליך להיות בעל שני עותקים של אלל המגל הרצסיבי. אבל מה עם אלה שיש להם עותק אחד בלבד? אנשים אלה ידועים כמובילים. אומרים שיש להם תכונה של מגל, אבל לא אנמיה חרמשית.

לנשאים יש אלל דומיננטי אחד ופעם אלל רצסיבי. זכרו, האלל הדומיננטי בדרך כלל עוקף את זה הרססיבי, כך שלנשאים בדרך כלל אין תסמינים של המצב. אבל הם עדיין יכולים להעביר את האלל הרצסיבי לילדיהם.

להלן מספר תרחישים לדוגמה כדי להמחיש כיצד הדבר עשוי לקרות:

• תרחיש 1. לאף אחד מההורים אין אלל תאי מגל רצסיבי. לאף אחד מילדיהם לא תהיה אנמיה חרמשית או להיות נשאים של האלל הרצסיבי.
• תרחיש 2. אחד ההורים נשא ואילו השני אינו. לאף אחד מילדיהם לא תהיה אנמיה חרמשית. אבל יש סיכוי של 50 אחוז שילדים יהיו נשאים.
• תרחיש 3. שני ההורים הם נשאים. קיים סיכוי של 25 אחוז שילדיהם יקבלו שני אללים רצסיביים, ויגרמו לאנמיה חרמשית. יש גם סיכוי של 50 אחוז שהם יהיו מובילים. לבסוף, יש גם סיכוי של 25 אחוז שילדיהם כלל לא ישאו את האלל.
• תרחיש 4. אחד ההורים אינו נשא, אך השני סובל מאנמיה חרמשית. לאף אחד מילדיהם לא תהיה אנמיה חרמשית, אך כולם יהיו נשאים.
• תרחיש 5. אחד ההורים הוא נשא והשני סובל מאנמיה חרמשית. יש סיכוי של 50 אחוז שילדים יהיו באנמיה חרמשית וסיכוי של 50 אחוז שהם יהיו נשאים.
• תרחיש 6. לשני ההורים אנמיה חרמשית. לכל ילדיהם תהיה אנמיה חרמשית.

כיצד אוכל לדעת אם אני מוביל?

אם יש לך היסטוריה משפחתית של אנמיה חרמשית, אך אין לך אותה בעצמך, ייתכן שאתה נשא. אם אתה יודע שאחרים במשפחתך סובלים מכך, או שאינך בטוח לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלך, בדיקה פשוטה יכולה לעזור לקבוע אם אתה נושא את אלל תאי המגל.

רופא ייקח דגימת דם קטנה, בדרך כלל מקצה האצבע, וישלח אותה למעבדה לצורך ניתוח. לאחר שהתוצאות יהיו מוכנות, יועץ גנטי יעבור איתך שיעזור לך להבין את הסיכון שלך להעביר את האלל לילדיך.

אם אתה אכן נושא את האלל הרצסיבי, מומלץ שגם בן / בת הזוג שלך יעבור למבחן. באמצעות תוצאות שתי הבדיקות שלך, יועץ גנטי יכול לעזור לשניכם להבין כיצד אנמיה חרמשית עשויה להשפיע על ילדים עתידיים שיש לכם יחד או לא.

בשורה התחתונה

אנמיה מגלית היא מצב גנטי בעל דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שהמצב אינו קשור לכרומוזומי המין. מישהו חייב לקבל שני עותקים של אלל רצסיבי על מנת לקבל את המצב. אנשים שיש להם אלל דומיננטי אחד ורסליסטי מכונים נושאים.

ישנם תרחישים רבים של ירושה לאנמיה חרמשית, תלוי בגנטיקה של שני ההורים. אם אתה מודאג מכך שאתה או בן זוגך יכולים להעביר את האלל או המצב לילדיך, בדיקה גנטית פשוטה יכולה לעזור לך לנווט בכל התרחישים הפוטנציאליים.