כיצד לזהות ולטפל בתסמונת Aase-Smith

תוֹכֶן

• כיצד מתבצע הטיפול
• מה יכול לגרום לתסמונת זו
• כיצד מתבצעת האבחנה

תסמונת Aase, המכונה גם תסמונת Aase-Smith, היא מחלה נדירה הגורמת לבעיות כמו אנמיה מתמדת ומומים במפרקים ובעצמות בחלקים שונים של הגוף.

חלק מהמומים השכיחים ביותר כוללים:

• מפרקים, אצבעות או בהונות, קטנים או נעדרים;
• חיך שסוע;
• אוזניים מעוותות;
• עפעפיים נשמטים;
• קושי למתוח באופן מלא את המפרקים;
• שוליים צרים;
• עור חיוור מאוד;
• מפרק מעיים על האגודלים.

תסמונת זו נובעת מלידה וקורה עקב מוטציה גנטית אקראית במהלך ההריון, ולכן, ברוב המקרים, מדובר במחלה לא תורשתית. עם זאת, ישנם מקרים בהם המחלה יכולה לעבור מהורים לילדים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול מסומן בדרך כלל על ידי רופא ילדים וכולל עירויי דם במהלך השנה הראשונה לחיים כדי לסייע בשליטה על אנמיה. עם השנים, אנמיה הפכה פחות בולטת ולכן ייתכן שלא יהיה צורך בעירויים נוספים, אך רצוי לערוך בדיקות דם תכופות להערכת רמות כדוריות הדם האדומות.

במקרים הקשים ביותר, בהם לא ניתן לאזן את רמות כדוריות הדם האדומות עם עירויי דם, ייתכן שיהיה צורך לבצע השתלת מוח עצם. ראה כיצד נעשה טיפול זה ומה הסיכונים.

לעיתים רחוקות מומים דורשים טיפול, מכיוון שהם אינם פוגעים בפעילות היומיומית. אך אם זה קורה, רופא הילדים עשוי להמליץ ​​על ניתוח כדי לנסות לשחזר את האתר המושפע ולהחזיר את התפקוד.

מה יכול לגרום לתסמונת זו

תסמונת Aase-Smith נגרמת על ידי שינוי באחד מ -9 הגנים החשובים ביותר ליצירת חלבונים בגוף. שינוי זה קורה בדרך כלל באופן אקראי, אך במקרים נדירים יותר הוא יכול לעבור מהורים לילדים.

לפיכך, כאשר ישנם מקרים של תסמונת זו, מומלץ תמיד להתייעץ עם ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, בכדי לגלות מה הסיכון להולדת ילדים עם המחלה.

כיצד מתבצעת האבחנה

אבחנה של תסמונת זו יכול להיעשות על ידי רופא הילדים רק על ידי התבוננות במומים, אולם כדי לאשר את האבחנה, הרופא רשאי להזמין ביופסיה של מוח עצם.

כדי לזהות אם יש אנמיה הקשורה לתסמונת, יש צורך לבצע בדיקת דם כדי להעריך את כמות כדוריות הדם האדומות.