תסמונת קרוזון: מה זה, תסמינים עיקריים וטיפול
תוֹכֶן
תסמונת קרוזון, הידועה גם בשם dysostosis craniofacial, היא מחלה נדירה בה יש סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת, מה שמוביל למספר מומים גולגוליים ופנים. עיוותים אלה יכולים גם ליצור שינויים במערכות אחרות בגוף, כגון ראייה, שמיעה או נשימה, מה שמצריך ביצוע ניתוחים מתקנים לאורך כל החיים.
כאשר חושדים, האבחנה נעשית באמצעות בדיקת ציטולוגיה גנטית המתבצעת במהלך ההריון, בלידה או במהלך שנת החיים הראשונה, אך לרוב היא מתגלה רק בגיל שנתיים כאשר העיוותים בולטים יותר.
תסמינים עיקריים
המאפיינים של הילד הנגוע בתסמונת קרוזון משתנים בין קל לחמור, תלוי בחומרת העיוותים, וכוללים:
- עיוותים בגולגולת, הראש מאמץ מראה מגדל והעורף הופך לשטוח יותר;
- שינויים בפנים כמו עיניים בולטות ומרוחקות יותר מהרגיל, אף מוגדל, פזילה, קרטוקונונקטיביטיס, הבדל בגודל האישון;
- תנועות עיניים מהירות וחוזרות על עצמן;
- מנת משכל נמוכה מהרגיל;
- חֵרשׁוּת;
- קשיי למידה;
- מום לב;
- הפרעות קשב וריכוז;
- שינויים בהתנהגות;
- כתמים קטיפתיים חומים עד שחורים במפשעה, בצוואר ו / או מתחת לזרוע.
הגורמים לתסמונת קרוזון הם גנטיים, אך גיל ההורים יכול להפריע ולהגדיל את הסיכוי שהתינוק ייוולד עם תסמונת זו, מכיוון שככל שההורים מבוגרים יותר כך הסיכויים לעיוותים גנטיים גדולים יותר.
מחלה נוספת העלולה לגרום לתסמינים הדומים לתסמונת זו היא תסמונת אפרט. למידע נוסף על מחלה גנטית זו.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לריפוי תסמונת קרוזון, ולכן הטיפול בילד כולל ביצוע ניתוחים לריכוך שינויים בעצמות, להפחתת לחץ על הראש ולמניעת שינויים בהתפתחות צורת הגולגולת וגודל המוח, תוך התחשבות בשתי ההשפעות האסתטיות. ואפקטים שמטרתם לשפר למידה ופונקציונליות.
באופן אידיאלי, יש לבצע ניתוח לפני שנת חייו הראשונה של הילד, מכיוון שהעצמות הן יותר גמישות וקלות יותר להתאמה. בנוסף, נעשה שימוש במילוי פגמים בעצמות בתותבות מתיל-מתקרילט בכירורגיה קוסמטית לצורך החלקה והרמוניה של קו הפנים.
בנוסף, על הילד לעבור ריפוי פיזי ותעסוקתי למשך זמן מה. מטרת הפיזיותרפיה תהיה לשפר את איכות חייו של הילד ולהוביל אותו להתפתחות פסיכו-מוטורית כמה שיותר קרובה לנורמה. פסיכותרפיה וטיפול בדיבור הם גם צורות טיפול משלימות, וכירורגיה פלסטית מועילה גם לשיפור היבט הפנים ושיפור ההערכה העצמית של המטופל.
כמו כן, בדקו כמה תרגילים שניתן לעשות בבית בכדי לפתח את מוחו של התינוק ולעורר את למידתו.
בחירה של הקוראים
מדריך ללכת ירוק