כיצד ניתן לדעת אם לתינוקך יש תסמונת דאון

תוֹכֶן

• בדיקות אבחון במהלך ההריון
• איך האבחנה לאחר הלידה

האבחנה של תסמונת דאון יכולה להיעשות במהלך ההריון באמצעות בדיקות ספציפיות כגון שקיפות נשימה, קורדצנטזה ובדיקת מי שפיר, שלא כל אישה בהריון צריכה לעשות, אך בדרך כלל מומלצת על ידי רופא המיילד כאשר האם מעל גיל 35 או כאשר האישה ההרה לוקה בתסמונת דאון.

ניתן להזמין בדיקות אלה גם כאשר האישה כבר ילדה עם תסמונת דאון, אם רופא המיילדות מתבונן בשינוי כלשהו באולטראסאונד המביא אותה לחשד בתסמונת או אם לאבי התינוק יש מוטציה כלשהי הקשורה לכרומוזום 21.

ההריון של תינוק עם תסמונת דאון זהה לחלוטין לזה של תינוק שאינו סובל מתסמונת זו, אולם יש צורך בבדיקות רבות יותר כדי להעריך את בריאות התפתחות התינוק, שאמורה להיות מעט פחות ולמשקל פחות עבור תינוק גיל הריון.

בדיקות אבחון במהלך ההריון

הבדיקות שנותנות דיוק של 99% בתוצאה ומשמשות להכנת הורים לקליטת תינוק עם תסמונת דאון הן:

• איסוף של villi כוריוני, שניתן לעשות זאת בשבוע ה -9 להריון ומורכב מהסרת כמות קטנה של שליה, שיש בה חומר גנטי זהה לזה של התינוק;
• פרופיל ביוכימי אימהי, המתבצע בין השבוע ה -10 ל -14 להריון ומורכב מבדיקות המודדות את כמות החלבון ואת כמות הורמון בטא hCG המיוצר בהריון על ידי השליה והתינוק;
• שקיפות צוואר, שניתן לציין בשבוע ה -12 להריון ומטרתה למדוד את אורך צווארו של התינוק;
• בדיקת מי שפיר, המורכבת מנטילת דגימת מי השפיר וניתנת לביצוע בין השבוע ה -13 וה -16 להריון;
• קורדוצנטזיס, המתאים להסרת דגימת דם מהתינוק על ידי חבל הטבור וניתן לעשות זאת מהשבוע ה -18 להריון.

כשיודעים את האבחנה האידיאל הוא שההורים מחפשים מידע על התסמונת כדי לדעת למה לצפות בגידולו של ילד עם תסמונת דאון. גלה פרטים נוספים על המאפיינים והטיפולים הדרושים ב: איך החיים לאחר אבחון תסמונת דאון.

תינוק עם תסמונת דאון

איך האבחנה לאחר הלידה

אבחון לאחר הלידה יכול להיעשות לאחר התבוננות במאפייני התינוק, אשר עשויים לכלול:

• קו נוסף על עפעף העיניים, שמשאיר אותם סגורים יותר ונמשכים לצד ומעלה;
• רק שורה אחת בכף היד, אם כי ילדים אחרים שאינם סובלים מתסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים אלה;
• איחוד הגבות;
• אף רחב יותר;
• פנים שטוחות;
• לשון גדולה, חיך גבוה מאוד;
• אוזניים תחתונות וקטנות יותר;
• שיער דק ודק;
• אצבעות קצרות, והוורוד יכול להיות עקום;
• מרחק גדול יותר בין האצבעות הגדולות של האצבעות האחרות;
• צוואר רחב עם הצטברות שומן;
• חולשת שרירי כל הגוף;
• קלות עלייה במשקל;
• יכול להיות בקע טבורי;
• סיכון גבוה יותר למחלת צליאק;
• תיתכן הפרדה של שרירי הבטן של פי הטבעת, מה שהופך את הבטן לרפה יותר.

ככל שיש לתינוק יותר מאפיינים, כך גדלים הסיכויים לחלות בתסמונת דאון, אולם לכ -5% מהאוכלוסייה יש גם חלק ממאפיינים אלה ורק אחד מהם אינו מעיד על תסמונת זו. לכן, חשוב שיבוצעו בדיקות דם כדי לזהות את המוטציה האופיינית למחלה.

מאפיינים אחרים של התסמונת כוללים נוכחות של מחלות לב, שעשויות לדרוש ניתוח וסיכון מוגבר לדלקות אוזניים, אך לכל אדם יש שינויים משלו ולכן כל תינוק עם תסמונת זו צריך להיות מלווה ברופא הילדים, בנוסף ל קרדיולוג, רופא ריאות, פיזיותרפיסט ומטפל בדיבור.

ילדים עם תסמונת דאון חווים גם התפתחות פסיכו-מוטורית מושהית ומתחילים לשבת, לזחול וללכת, מאוחר מהצפוי. בנוסף, בדרך כלל יש לו פיגור שכלי שיכול להשתנות בין קל לחמור מאוד, שניתן לאמת באמצעות התפתחותו.

צפו בסרטון הבא ולמדו כיצד לעורר את התפתחות התינוק עם תסמונת דאון:

האדם הסובל מתסמונת דאון עלול לסבול מבעיות בריאותיות אחרות כמו סוכרת, כולסטרול, טריגליצרידים, בדיוק כמו כל אחד אחר, אך עדיין יכול לסבול מאוטיזם או תסמונת אחרת בו זמנית, אם כי זה לא שכיח במיוחד.