מהי תסמונת הולט-אורם?
תוֹכֶן
תסמונת הולט-אורם היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים בגפיים העליונות, כמו ידיים וכתפיים, ולבעיות לב כמו הפרעות קצב או מומים קלים.
זו מחלה שלעתים קרובות ניתן לאבחן רק לאחר לידת הילד ולמרות שאין תרופה, ישנם טיפולים וניתוחים שמטרתם לשפר את איכות חייו של הילד.
תכונות של תסמונת הולט-אורם
תסמונת הולט-אורם עלולה לגרום למספר מומים ובעיות שיכולות לכלול:
- עיוותים בגפיים העליונות, המתעוררים בעיקר בידיים או באזור הכתפיים;
- בעיות לב ומומים הכוללים הפרעות קצב לב וליקוי מחיצת פרוזדורים, המתרחשים כאשר יש חור קטן בין שני חדרי הלב;
- יתר לחץ דם ריאתי, שהוא העלייה בלחץ הדם בתוך הריאה הגורם לתסמינים כמו עייפות וקוצר נשימה.
הידיים הן בדרך כלל הגפיים המושפעות ביותר ממומים, כאשר היעדר אגודל נפוץ.
תסמונת הולט-אורם נגרמת על ידי מוטציה גנטית, המתרחשת בין 4 ל -5 שבועות להריון, כאשר הגפיים התחתונות עדיין אינן נוצרות כהלכה.
אבחון של תסמונת הולט-אורם
תסמונת זו מאובחנת בדרך כלל לאחר הלידה, כאשר יש מומים בגפיים של הילד ומומים ושינויים בתפקוד הלב.
לצורך ביצוע האבחון יתכן שיהיה צורך לבצע כמה בדיקות כגון צילומי רנטגן ואלקטרוקרדיוגרמות. בנוסף, על ידי ביצוע בדיקה גנטית ספציפית המתבצעת במעבדה, ניתן לזהות את המוטציה הגורמת למחלה.
טיפול בתסמונת הולט-אורם
אין טיפול לריפוי תסמונת זו, אך טיפולים מסוימים כמו פיזיותרפיה לתיקון יציבה, חיזוק השרירים והגנה על עמוד השדרה מסייעים בהתפתחות הילד. בנוסף, כשיש בעיות אחרות כמו מומים ושינויים בתפקוד הלב, ייתכן שיהיה צורך בניתוח. ילדים עם בעיות אלה צריכים להיות במעקב קבוע על ידי קרדיולוג.
יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מבעיה גנטית זו מגיל הלידה והמעקב צריך להימשך לאורך חייהם, כך שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבם הבריאותי.
פרסומים חדשים
בנזואיל פרוקסיד אקטואלי
