מהי תסמונת קלמן

תוֹכֶן

• אילו תסמינים
• סיבות אפשריות
• כיצד מתבצעת האבחנה
• מה הטיפול

תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בעיכוב בגיל ההתבגרות ובהפחתה או היעדר ריח, עקב מחסור בייצור ההורמון המשחרר את הגונדוטרופין.

הטיפול מורכב ממתן גונדוטרופינים והורמוני מין ויש לבצעו בהקדם האפשרי על מנת למנוע השלכות פיזיות ופסיכולוגיות.

אילו תסמינים

הסימפטומים תלויים בגנים העוברים את המוטציות, והשכיח ביותר הוא היעדר או הפחתת ריח לעיכוב בגיל ההתבגרות.

עם זאת, תסמינים אחרים עשויים להופיע, כגון עיוורון צבעים, שינויים בראייה, חירשות, חך שסוע, הפרעות בכליות ונוירולוגיות והיעדר ירידה של האשכים לשק האשכים.

סיבות אפשריות

תסמונת קלמן פועלת עקב מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראיים להתפתחות עצבית, וגורמת לשינויים בהתפתחות נורת הריח וכתוצאה מכך לשינוי ברמות ההורמון המשחרר גונדוטרופין (GnRH).

מחסור ב- GnRH מולד מוביל לחוסר בהורמונים LH ו- FSH המיוצרים בכמויות מספיקות כדי לעורר את איברי המין לייצר טסטוסטרון ואסטרדיול, למשל, לעיכוב ההתבגרות. ראה מהם השינויים הגופניים שקורים בגיל ההתבגרות.

כיצד מתבצעת האבחנה

ילדים שלא מתחילים התפתחות מינית בסביבות גיל 13 אצל בנות ו -14 שנים אצל בנים, או ילדים שאינם מתקדמים כרגיל בגיל ההתבגרות, צריכים להיבדק על ידי הרופא.

על הרופא לנתח את ההיסטוריה הרפואית של האדם, לבצע בדיקה גופנית ולבקש מדידה של רמות הגונדוטרופין בפלזמה.

יש לאבחן בזמן כדי להתחיל בטיפול בתחליפי הורמונים ולמנוע את ההשלכות הגופניות והפסיכולוגיות של גיל ההתבגרות המתעכב

מה הטיפול

הטיפול בגברים צריך להיות ארוך טווח, עם מתן גונדוטרופין כוריוני או טסטוסטרון ואצל נשים עם אסטרוגן מחזורי ופרוגסטרון.

ניתן להחזיר פוריות גם על ידי מתן גונדוטרופינים או באמצעות משאבת אינפוזיה ניידת להעברת GnRH תת ​​עורית פועמת.