תסמונת ריילי-דיי

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת ריילי-דיי
• תמונות של תסמונת ריילי-דיי
• הגורם לתסמונת ריילי-דיי
• אבחון תסמונת ריילי-דיי
• טיפול בתסמונת ריילי-דיי
• קישור שימושי:

תסמונת ריילי-דיי היא מחלה תורשתית נדירה הפוגעת במערכת העצבים, פוגעת בתפקודם של נוירונים חושיים, האחראית לתגובה לגירויים חיצוניים, גורמת לחוסר רגישות אצל הילד, שאינו מרגיש כאב, לחץ או טמפרטורה מגירויים מבחוץ.

אנשים הסובלים ממחלה זו נוטים למות צעירים, קרוב לגיל 30, בגלל תאונות שנוטות לקרות בגלל היעדר כאב.

תסמינים של תסמונת ריילי-דיי

תסמינים של תסמונת ריילי דיי היו מאז הלידה וכוללים:

• חוסר רגישות לכאב;
• גדילה איטית;
• חוסר יכולת לייצר דמעות;
• קושי באכילה;
• פרקי הקאה ממושכים;
• עוויתות;
• הפרעות שינה;
• מחסור בטעם;
• עַקמֶמֶת;
• לַחַץ יֶתֶר.

תסמינים של תסמונת ריילי דיי נוטים להחמיר עם הזמן.

תמונות של תסמונת ריילי-דיי

​

הגורם לתסמונת ריילי-דיי

הגורם לתסמונת ריילי-דיי קשור למוטציה גנטית, אולם לא ידוע כיצד המוטציה הגנטית גורמת לנגעים ולהפרעות נוירולוגיות.

אבחון תסמונת ריילי-דיי

האבחנה של תסמונת ריילי-דיי נעשית באמצעות בדיקות גופניות המדגימות את חוסר הרפלקסים של המטופל וחוסר רגישות לגירוי כלשהו, ​​כגון חום, קור, כאב ולחץ.

טיפול בתסמונת ריילי-דיי

הטיפול בתסמונת ריילי דיי מכוון לתסמינים כפי שהם מופיעים. תרופות נוגדות פרכוסים, טיפות עיניים משמשות למניעת יובש בעיניים, נוגדי חיזוק לשליטה בהקאות והתבוננות אינטנסיבית בילד כדי להגן עליו מפני פציעות העלולות להסתבך ולהוביל למוות.

קישור שימושי:

• תסמונת קוטארד