מהי תסמונת טטרה-אמיליה ומדוע זה קורה

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• גולגולת ופנים
• לב וריאות
• איברי המין ודרכי השתן
• שֶׁלֶד
• מדוע התסמונת מתרחשת
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת טטרה-אמיליה היא מחלה גנטית נדירה מאוד שגורמת ללידת התינוק ללא ידיים ורגליים, ועלולה לגרום גם למומים אחרים בשלד, בפנים, בראש, בלב, בריאות, במערכת העצבים או באזור איברי המין.

ניתן עדיין לאבחן שינוי גנטי זה במהלך ההריון, ולכן, בהתאם לחומרת המומים שזוהו, רופא המיילדות עשוי להמליץ ​​על ביצוע הפלה, מכיוון שרבים ממומים אלו עלולים לסכן את חיי התינוק לאחר הלידה.

למרות שאין תרופה, ישנם מקרים בהם התינוק נולד רק בהיעדר ארבע גפיים או עם מומים קלים, ובמקרים כאלה יתכן ויהיה אפשר לשמור על איכות חיים נאותה.

תסמינים עיקריים

בנוסף להיעדר רגליים וזרועות, תסמונת טטרה-אמיליה עלולה לגרום למומים רבים אחרים בחלקים שונים של הגוף כגון:

גולגולת ופנים

• מפלים;
• עיניים קטנות מאוד;
• אוזניים נמוכות מאוד או נעדרות;
• אף שמאל מאוד או נעדר;
• חיך שסוע או שפה שסועה.

לב וריאות

• גודל ריאות מופחת;
• שינויים בסרעפת;
• חדרי הלב אינם מופרדים;
• ירידה בצד אחד של הלב.

איברי המין ודרכי השתן

• היעדר כליה;
• שחלות לא מפותחות;
• היעדר פי הטבעת, השופכה או הנרתיק;
• נוכחות של פתח מתחת לפין;
• איברי המין מפותחים.

שֶׁלֶד

• היעדר חוליות;
• עצמות ירך קטנות או נעדרות;
• היעדר צלעות.

בשני המקרים, המומים המוצגים הם שונים ולכן תוחלת החיים הממוצעת והסיכון לחיים משתנים מתינוק למשנהו.

עם זאת, אנשים מושפעים באותה משפחה בדרך כלל סובלים ממומים דומים מאוד.

מדוע התסמונת מתרחשת

עדיין אין סיבה ספציפית לכל המקרים של תסמונת טטרה-אמיליה, אולם ישנם מקרים רבים בהם המחלה מתרחשת עקב מוטציה בגן WNT3.

גן WNT3 אחראי על ייצור חלבון חשוב להתפתחות הגפיים ומערכות גוף אחרות במהלך ההריון. לפיכך, אם מתרחש שינוי בגן זה, החלבון אינו מיוצר, וכתוצאה מכך היעדר זרועות ורגליים, כמו גם מומים אחרים הקשורים לחוסר התפתחות.

כיצד מתבצע הטיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת טטרה-אמיליה, וברוב המקרים, התינוק אינו שורד יותר ממספר ימים או חודשים לאחר הלידה עקב מומים המונעים את צמיחתו והתפתחותו.

עם זאת, במקרים בהם הילד שורד, הטיפול כולל בדרך כלל ניתוח לתיקון חלק מהמומים שהוצגו ולשיפור איכות החיים. בהיעדר איברים משתמשים בדרך כלל בכסאות גלגלים מיוחדים, המועברים באמצעות תנועות הראש, הפה או הלשון, למשל.

כמעט בכל המקרים, עזרתם של אנשים אחרים נחוצה לביצוע פעילויות יומיומיות בחיים, אך ניתן להתגבר על קשיים ומכשולים מסוימים באמצעות מפגשים בריפוי בעיסוק, ואף ישנם אנשים עם התסמונת אשר יכולים לנוע בעצמם ללא השימוש. של כסא גלגלים.