מהי תסמונת בוגד קולין, גורם, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• גורם לתסמונת טרייר קולינס
• תסמינים אפשריים
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת טרייר קולינס, הנקראת גם דיסוסטוזיס מנדולופופציאלי, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת במומים בראש ובפנים, ומשאירים את האדם עם עיניים נפולות ולסת מבוזרת עקב התפתחות גולגולת לא שלמה, שיכולה לקרות גם אצל גברים כמו אצל נשים.

עקב היווצרות עצם לקויה, אנשים הסובלים מתסמונת זו עלולים להתקשות לשמוע, לנשום ולאכול, אולם תסמונת טרייר קולינס אינה מעלה את הסיכון למוות ואינה משפיעה על מערכת העצבים המרכזית, מה שמאפשר התפתחות כרגיל.

גורם לתסמונת טרייר קולינס

תסמונת זו נגרמת בעיקר על ידי מוטציות בגן TCOF1, POLR1C או POLR1D הממוקם על כרומוזום 5, המקודד חלבון בעל פונקציות חשובות בשמירה על תאים שמקורם בפסק העצב, שהם התאים שיווצרו את עצמות האוזן, הפנים. וגם האוזניים במהלך השבועות הראשונים להתפתחות העובר.

תסמונת טרייר קולינס היא הפרעה גנטית דומיננטית אוטוזומלית, ולכן הסבירות לחלות במחלה היא 50% אם אחד ההורים סובל מבעיה זו.

חשוב שהרופא יבצע אבחנה מבדלת של מחלות אחרות כמו תסמונת גולדהאר, דיסוסטוזיס אקרופציאלי של נגר ותסמונת מילרס, מכיוון שהן מציגות סימנים ותסמינים דומים.

תסמינים אפשריים

תסמינים של תסמונת טרייר קולינס כוללים:

• עיניים נפולות, שפה שסועה או גג פה;
• אוזניים קטנות מאוד או נעדרות;
• היעדר ריסים;
• אובדן שמיעה מתקדם;
• היעדר עצמות פנים מסוימות, כגון עצמות לחיים ולסתות;
• קושי בלעיסה;
• בעיות נשימה.

בשל העיוותים הניכרים הנגרמים על ידי המחלה, תסמינים פסיכולוגיים, כגון דיכאון ועצבנות, עשויים להופיע לסירוגין וניתן לפתור אותם באמצעות פסיכותרפיה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול צריך להיעשות על פי הסימפטומים והצרכים הספציפיים של כל אדם, ולמרות שאין תרופה למחלה, ניתן לבצע ניתוחים על מנת לארגן מחדש את עצמות הפנים, ולשפר את האסתטיקה והפונקציונליות של האיברים והחושים. .

בנוסף, הטיפול בתסמונת זו מורכב גם משיפור סיבוכים נשימתיים אפשריים ובעיות האכלה המתרחשות עקב עיוותי פנים וחסימת תת-הלוע על ידי הלשון.

לפיכך, ייתכן שיהיה צורך גם לבצע טרכאוסטומיה, על מנת לשמור על דרכי אוויר נאותות, או גסטרוסטומיה, אשר יבטיחו צריכת קלוריות טובה.

במקרים של אובדן שמיעה, האבחנה חשובה מאוד, כך שניתן יהיה לתקן אותה באמצעות שימוש בתותבות או ניתוח, למשל.

ניתן לציין את הפגישה לטיפול בדיבור גם כדי לשפר את התקשורת של הילד, כמו גם לעזור בתהליך הבליעה והלעיסה.