מהי תסמונת צלווגר וכיצד לטפל בה

תוֹכֶן

• תכונות תסמונת
• מה גורם לתסמונת
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת זלווגר היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לשינויים בשלד ובפנים, כמו גם לפגיעה קשה באיברים חשובים כמו הלב, הכבד והכליות. בנוסף נפוצים גם חוסר כוח, קשיי שמיעה והתקפים.

תינוקות עם תסמונת זו מראים בדרך כלל סימנים ותסמינים בשעות או בימים הראשונים לאחר הלידה, ולכן רופא ילדים עשוי לבקש לבצע בדיקות דם ושתן על מנת לאשר את האבחנה.

למרות שאין תרופה לתסמונת זו, הטיפול מסייע בתיקון חלק מהשינויים, מגדיל את סיכויי ההישרדות ומאפשר שיפור באיכות החיים. עם זאת, תלוי בסוג השינויים באיברים, יש תינוקות שתוחלת החיים הממוצעת שלהם נמוכה מ- 6 חודשים.

תכונות תסמונת

המאפיינים הפיזיים העיקריים של תסמונת צלווגר כוללים:

• פנים שטוחות;
• אף רחב ושטוח;
• מצח גדול;
• חיך ראש נפץ;
• עיניים נטויות כלפי מעלה;
• ראש גדול מדי או קטן מדי;
• עצמות הגולגולת הופרדו;
• לשון גדולה מהרגיל;
• קיפולי עור בצוואר.

בנוסף, מספר שינויים יכולים להתרחש באיברים חשובים כמו הכבד, הכליות, המוח והלב, אשר, בהתאם לחומרת המומים, עלולים להיות מסכני חיים.

מקובל גם שבימים הראשונים לחייו יש לתינוק חוסר כוח בשרירים, קשיי הנקה, התקפים וקשיי שמיעה וראייה.

מה גורם לתסמונת

התסמונת נגרמת על ידי שינוי גנטי אוטוזומלי רצסיבי בגנים ה- PEX, כלומר אם יש מקרים של המחלה בשתי משפחות ההורים, גם אם ההורים אינם סובלים מהמחלה, יש סיכוי של כ- 25% לחלות ילד עם תסמונת צלווגר.

כיצד מתבצע הטיפול

אין צורה ספציפית של טיפול בתסמונת זלווגר, ובכל מקרה, רופא הילדים צריך להעריך את השינויים שנגרמת על ידי המחלה אצל התינוק ולהמליץ ​​על הטיפול הטוב ביותר. כמה אפשרויות כוללות:

• קושי בהנקה: מיקום צינור קטן ישירות לבטן כדי לאפשר כניסת מזון;
• שינויים בלב, בכליות או בכבד: הרופא עשוי לבחור לעבור ניתוח כדי לנסות לתקן את המום או להשתמש בתרופות המקלות על הסימפטומים;

עם זאת, ברוב המקרים, שינויים באיברים חשובים, כמו הכבד, הלב והמוח, אינם ניתנים לתיקון לאחר הלידה, ולכן ילדים רבים בסופו של דבר סובלים מאי ספיקת כבד, דימום או בעיות נשימה מסכנות חיים. בחודשים הראשונים.

בדרך כלל צוותי הטיפול בסינדרומים מסוג זה מורכבים מכמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות בנוסף לרופאי ילדים, כמו קרדיולוגים, נוירוכירורגים, רופאי עיניים ואורטופדים, למשל.