תסמיני נוירופיברומטוזיס

תוֹכֶן

• נוירופיברומטוזיס סוג 1
• נוירופיברומטוזיס סוג 2
• Schwannomatosis
• כיצד לאשר את האבחנה
• מי נמצא בסיכון גבוה יותר לנוירופיברומטוזיס

למרות שנוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית, שכבר נולדת עם האדם, התסמינים יכולים לקחת כמה שנים להתבטא ולא נראים זהים אצל כל האנשים שנפגעו.

הסימפטום העיקרי של נוירופיברומטוזיס הוא הופעת גידולים רכים על העור, כמו אלה המוצגים בתמונה:

עם זאת, תלוי בסוג הנוירופיברומטוזיס, תסמינים אחרים עשויים להיות:

נוירופיברומטוזיס סוג 1

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרמת על ידי שינוי גנטי בכרומוזום 17 וגורם לתסמינים כגון:

• טלאים בצבע קפה עם חלב על העור, כ 0.5 ס"מ;
• נמשים באזור המפשעה ובתי השחי הבחינו עד 4 או 5 שנים;
• גושים קטנים מתחת לעור, המופיעים בגיל ההתבגרות;
• עצמות בעלות גודל מוגזם וצפיפות עצם נמוכה;
• כתמים כהים קטנים בקשתית העיניים.

סוג זה מופיע בדרך כלל בשנים הראשונות לחיים, לפני גיל 10, ובדרך כלל הוא בעוצמה בינונית.

נוירופיברומטוזיס סוג 2

למרות שנפוץ פחות מנוירופיברומטוזיס מסוג 1, סוג 2 נובע משינוי גנטי בכרומוזום 22. סימנים יכולים להיות:

• הופעת בליטות קטנות על העור, מגיל ההתבגרות;
• ירידה הדרגתית בראייה או בשמיעה, עם התפתחות מוקדמת של קטרקט;
• צלצול מתמיד באוזניים;
• קשיים באיזון;
• בעיות בעמוד השדרה, כגון עקמת.

תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בסוף גיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת ויכולים להשתנות בעוצמתם, תלוי במיקום המושפע.

Schwannomatosis

זהו הסוג הנדיר ביותר של נוירופיברומטוזיס שיכול לגרום לתסמינים כגון:

• כאב כרוני בחלק כלשהו של הגוף, שאינו משתפר בשום טיפול;
• עקצוץ או חולשה בחלקים שונים של הגוף;
• אובדן מסת שריר ללא סיבה נראית לעין.

תסמינים אלו שכיחים יותר לאחר גיל 20, במיוחד בגילאי 25-30.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה נעשית באמצעות תצפית על הבליטות בעור, ועם צילומי רנטגן, טומוגרפיה ובדיקות דם גנטיות, למשל. מחלה זו יכולה לגרום גם להבדלים בצבע בין שתי העיניים של המטופל, שינוי הנקרא הטרוכרומיה.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לנוירופיברומטוזיס

גורם הסיכון הגדול ביותר ללקות בנוירופיברומטוזיס הוא מקרים אחרים של המחלה במשפחה, שכן כמעט מחצית מהאנשים שנפגעו יורשים את השינוי הגנטי מהורה אחד. עם זאת, המוטציה הגנטית יכולה להיווצר גם במשפחות שמעולם לא חלו במחלה, מה שמקשה על הניבוי האם המחלה תופיע.