הבנת מיאלופיברוזיס

תוֹכֶן

• מה הסימפטומים?
• מה גרם לזה?
• האם ישנם גורמי סיכון?
• איך מאבחנים אותו?
• איך מטפלים בזה?
• טיפול באנמיה
• טיפול בטחול מוגדל
• טיפול בגנים מוטציה
• טיפולים ניסיוניים
• האם יש סיבוכים?
• חיים עם מיאלופיברוזיס

מהי מיאלופיברוזיס?

Myelofibrosis (MF) הוא סוג של סרטן מוח עצם המשפיע על יכולתו של גופכם לייצר תאי דם. זה חלק מקבוצת מצבים הנקראת מיאופוליפרופרטיביות (MPN). מצבים אלה גורמים לתאי מוח העצם שלך להפסיק להתפתח ולתפקד כפי שהם צריכים, וכתוצאה מכך נוצרת רקמת צלקת סיבית.

MF יכול להיות ראשוני, כלומר הוא מתרחש בפני עצמו, או משני, כלומר הוא נובע ממצב אחר - בדרך כלל כזה שמשפיע על מוח העצם שלך. MPNs אחרים יכולים גם להתקדם ל- MF. בעוד שאנשים מסוימים יכולים לעבור שנים מבלי שיהיו להם סימפטומים, אצל אחרים יש תסמינים שמחמירים בגלל צלקות במח העצם שלהם.

מה הסימפטומים?

מיאלופיברוזיס נוטה לחזור לאט, ואנשים רבים אינם מבחינים בתסמינים בהתחלה. עם זאת, ככל שהוא מתקדם ומתחיל להפריע לייצור תאי הדם, הסימפטומים שלו עשויים לכלול:

• עייפות
• קוצר נשימה
• חבורות או דימום בקלות
• מרגיש כאב או מלאות בצד שמאל, מתחת לצלעות
• זיעת לילה
• חום
• כאב עצם
• אובדן תיאבון וירידה במשקל
• דימום באף או חניכיים מדממות

מה גרם לזה?

מיאלופיברוזיס קשור למוטציה גנטית בתאי גזע בדם. עם זאת, החוקרים אינם בטוחים מה גורם למוטציה זו.

כאשר התאים המוטציה משכפלים ומתחלקים, הם מעבירים את המוטציה לתאי דם חדשים. בסופו של דבר, התאים המוטציה עוקפים את יכולתו של מוח העצם לייצר תאי דם בריאים. בדרך כלל זה גורם למעט מדי כדוריות דם אדומות וכמות גדולה מדי של תאי דם לבנים. זה גם גורם לצלקות ולהקשחת של מוח העצם שלך, שהוא בדרך כלל רך וספוגי.

האם ישנם גורמי סיכון?

מיאלופיברוזיס הוא נדיר, ומתרחש רק בכ -1.5 מתוך כל 100,000 אנשים בארצות הברית. עם זאת, כמה דברים יכולים להגדיל את הסיכון לפתח אותו, כולל:

• גיל. בעוד שאנשים בכל גיל יכולים לסבול ממיאלופיברוזיס, זה מאובחן בדרך כלל בקרב אנשים מעל גיל 50.
• הפרעת דם נוספת. יש אנשים עם MF המפתחים את זה כסיבוך של מצב אחר, כגון טרומבוציטמיה או פוליציטמיה ורה.
• חשיפה לכימיקלים. MF נקשר לחשיפה לכימיקלים תעשייתיים מסוימים, כולל טולואן ובנזן.
• חשיפה לקרינה. אנשים שנחשפו לחומר רדיואקטיבי עשויים להיות בסיכון מוגבר לפתח MF.

איך מאבחנים אותו?

MF מופיע בדרך כלל בספירת דם מלאה (CBC) באופן שגרתי. אנשים עם MF נוטים להיות בעלי רמות נמוכות מאוד של כדוריות דם אדומות ורמות גבוהות או נמוכות של תאי דם לבנים וטסיות דם בצורה יוצאת דופן.

בהתבסס על תוצאות בדיקת ה- CBC שלך, הרופא שלך עשוי גם לבצע ביופסיה של מוח העצם. זה כרוך בלקיחת דגימה קטנה ממח העצם שלך ובדיקה מקרוב יותר אחר סימני MF, כגון הצטלקות.

ייתכן שתצטרך גם צילום רנטגן או MRI כדי לשלול כל גורם אפשרי אחר לתסמינים או לתוצאות CBC.

איך מטפלים בזה?

טיפול ב- MF תלוי בדרך כלל בסוגי הסימפטומים שיש לך. תסמינים נפוצים רבים של MF קשורים למצב בסיסי הנגרם על ידי MF, כגון אנמיה או טחול מוגדל.

טיפול באנמיה

אם MF גורם לאנמיה קשה, ייתכן שתצטרך:

• עירויי דם. עירויי דם קבועים יכולים להגדיל את מספר תאי הדם האדומים ולהפחית את תסמיני האנמיה, כגון עייפות וחולשה.
• טיפול הורמונלי. גרסה סינתטית של ההורמון הגברי אנדרוגן עשויה לקדם ייצור כדוריות דם אדומות אצל אנשים מסוימים.
• קורטיקוסטרואידים. אלה עשויים לשמש עם אנדרוגנים כדי לעודד ייצור כדוריות דם אדומות או להקטין את הרסם.
• תרופות מרשם. תרופות חיסוניות, כגון תלידומיד (תלומיד) ולנלידומיד (רוולימיד), עשויות לשפר את ספירת תאי הדם. הם עשויים גם לעזור בתסמינים של טחול מוגדל.

טיפול בטחול מוגדל

אם יש לך טחול מוגדל הקשור ל- MF וגורם לבעיות, הרופא שלך עשוי להמליץ:

• טיפול בקרינה. בטיפול בקרינה משתמשים בקורות ממוקדות כדי להרוג תאים ולהפחית את גודל הטחול.
• כימותרפיה. כמה תרופות כימותרפיות עשויות להפחית את גודל הטחול המוגדל שלך.
• כִּירוּרגִיָה. כריתת טחול היא הליך כירורגי שמסיר את הטחול שלך. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על כך אם אינך מגיב טוב לטיפולים אחרים.

טיפול בגנים מוטציה

תרופה חדשה בשם ruxolitinib (Jakafi) אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני בשנת 2011 לטיפול בתסמינים הקשורים ל- MF. Ruxolitinib מכוון למוטציה גנטית ספציפית שעשויה להיות הגורם ל- MF. ב, זה הוכח כמפחית את גודל הטחול המוגדל, מפחית את הסימפטומים של MF ומשפר את הפרוגנוזה.

טיפולים ניסיוניים

החוקרים עובדים על פיתוח טיפולים חדשים ל- MF. בעוד שרבים מאלה דורשים מחקר נוסף כדי לוודא שהם בטוחים, הרופאים החלו להשתמש בשני טיפולים חדשים במקרים מסוימים:

• השתלת תאי גזע. להשתלות תאי גזע יש פוטנציאל לרפא MF ולהחזיר את תפקוד מוח העצם. עם זאת, ההליך עלול לגרום לסיבוכים מסכני חיים, ולכן בדרך כלל זה נעשה רק כששום דבר אחר לא עובד.
• אינטרפרון-אלפא. אינטרפרון-אלפא עיכב את היווצרות רקמת הצלקת במח העצם של אנשים שמקבלים טיפול בשלב מוקדם, אך יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע את בטיחותה לטווח הארוך.

האם יש סיבוכים?

לאורך זמן, מיאלופיברוזיס יכול להוביל למספר סיבוכים, כולל:

• לחץ דם מוגבר בכבד שלך. זרימת דם מוגברת מהטחול המוגדל יכולה להעלות את הלחץ בווריד השער בכבד שלך, ולגרום למצב הנקרא יתר לחץ דם בפורטל. זה יכול להפעיל לחץ רב מדי על ורידים קטנים יותר בבטן ובוושט שלך, מה שעלול להוביל לדימום מוגזם או לקרע בווריד.
• גידולים. תאי דם יכולים להיווצר בגושים מחוץ למח העצם, ולגרום לגידולים לצמוח באזורים אחרים בגופך. תלוי היכן גידולים אלה נמצאים, הם עלולים לגרום למגוון בעיות שונות, כולל התקפים, דימום בדרכי הקיבה או דחיסה של חוט השדרה.
• לוקמיה חריפה. כ -15 עד 20 אחוז מהאנשים עם MF ממשיכים לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, סוג חמור ותוקפני של סרטן.

חיים עם מיאלופיברוזיס

בעוד MF לעיתים קרובות אינו גורם לתסמינים בשלביו הראשונים, בסופו של דבר הוא עלול להוביל לסיבוכים חמורים, כולל סוגים אגרסיביים יותר של סרטן. עבוד עם הרופא שלך כדי לקבוע את מהלך הטיפול הטוב ביותר עבורך וכיצד תוכל לנהל את הסימפטומים שלך. לחיות עם MF יכול להיות מלחיץ, כך שתוכל למצוא תועלת לחפש תמיכה מארגון כמו האגודה ללוקמיה וללימפומה או הקרן למחקר הניאופלזמה במיאלופרוליבטיבי. שני הארגונים יכולים לעזור לך למצוא קבוצות תמיכה מקומיות, קהילות מקוונות ואפילו משאבים כספיים לטיפול.