טרשת שחפת

תוֹכֶן

• מהי טרשת שחפת?
• עד כמה שכיחה טרשת שחפת?
• גנטיקה של טרשת שחפת
• סימנים ותסמינים של טרשת נפוצה
• אבחון טרשת שחפת
• גידולים מהטרשת השחפתית
• אפשרויות טיפול בטרשת נפוצה
• התקפים
• נכות נפשית ועיכוב התפתחותי
• צמיחה על העור
• גידולים
• מהו התחזית לטווח הרחוק עבור אנשים עם טרשת שחפת?

מהי טרשת שחפת?

טרשת שחפת (TSL), או מתחם טרשת שחפת (TSC), הוא מצב גנטי נדיר הגורם לגידולים לא סרטניים או שפירים לגדול במוחך, באיברים חיוניים אחרים ובעור.

טרשת נפוצה פירושה "התקשות רקמות", והפקעות הן גידולים בצורת שורש.

TS יכול להיות בירושה או נגרם על ידי מוטציה גנטית ספונטנית. יש אנשים הסובלים מתופעות קלות בלבד, בעוד שאחרים חווים:

• עיכוב התפתחותי
• אוֹטִיזְם
• מוגבלות שכלית
• התקפים
• גידולים
• חריגות בעור

הפרעה זו יכולה להיות נוכחת בלידה, אך הסימפטומים עשויים להיות קלים בהתחלה, ולקח שנים להתפתחות מלאה.

אין תרופה ידועה לטיפול TS, אך רוב האנשים יכולים לצפות לאורך חיים רגיל. הטיפולים מכוונים לסימפטומים אישיים, ומומלץ לבצע ניטור קפדני על ידי הרופא שלך.

עד כמה שכיחה טרשת שחפת?

כמיליון בני אדם אובחנו כחולי TS ברחבי העולם, ולפי ארגון ה- Tuberous Sclerosis (TSA) ישנם כ 50,000 מקרים בארצות הברית. קשה מאוד לזהות ולאבחן את המצב, כך שמספר המקרים בפועל יכול להיות גבוה יותר.

ה- TSA מדווח גם כי כשליש מהמקרים עוברים בתורשה ושני שלישים נחשבים כתוצאה ממוטציה גנטית ספונטנית. אם להורה אחד יש TS, לילד שלהם סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו.

גנטיקה של טרשת שחפת

מדענים זיהו שני גנים הנקראים TSC1 ו- TSC2. גנים אלה יכולים לגרום ל TS, אך אם רק אחד מהם עלול לגרום למחלה. החוקרים עובדים על מנת לגלות בדיוק מה כל אחד מהגנים האלה עושים וכיצד הם משפיעים על TS, אך הם חושבים שהגנים מדכאים את צמיחת הגידול וחשובים בהתפתחות העובר של העור והמוח.

הורה עם מקרה קל של TS עשוי אפילו לא להיות מודע למצב עד לאבחון ילדו. שני שליש מהמקרים של TS הם תוצאה של מוטציה ספונטנית, כאשר אף אחד מההורים לא מעביר את הגן. הסיבה למוטציה זו היא תעלומה, ואין דרך ידועה למנוע אותה.

ניתן לאשר אבחנה של TS באמצעות בדיקות גנטיות. כששוקלים בדיקות גנטיות לתכנון המשפחה, חשוב לזכור שרק שליש ממקרי ה- TS עוברים בירושה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של TS, אפשר לעבור בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם אתה נושא את הגן.

סימנים ותסמינים של טרשת נפוצה

יש מגוון רחב של תסמינים של TS, המשתנים מאוד מאדם לאדם אחר. מקרים קלים מאוד יכולים להופיע בתסמינים מעטים, אם בכלל, ובמקרים אחרים, אנשים בעלי מגוון מוגבלות שכלית ופיזית.

הסימפטומים של TS יכולים לכלול:

• עיכובים התפתחותיים
• התקפים
• מוגבלות שכלית
• קצב לב לא תקין
• גידולים לא סרטניים במוח
• מרבצי סידן על המוח
• גידולים לא סרטניים של הכליות או הלב
• צומח סביב הציפורניים וציפורני הרגליים או מתחת לה
• גידולים על הרשתית או טלאים חיוורים בעין
• גידולים על החניכיים או הלשון
• שיניים מגולגלות
• אזורים בעור שירדו בפיגמנט
• כתמי עור אדומים על הפנים
• עור מורם במרקם כמו קליפות תפוז, שנמצא בדרך כלל על הגב

אבחון טרשת שחפת

TS מאובחן על ידי בדיקה גנטית או סדרת בדיקות הכוללת:

• MRI של המוח
• בדיקת CT של הראש
• אלקטרוקרדיוגרמה
• אקו לב
• אולטרסאונד כליות
• בדיקת עיניים
• מבט בעורך מתחת למנורה של ווד, הפולט אור אולטרה סגול

התקפים או התפתחות מאוחרת הם לרוב הסימן הראשון ל- TS. יש מגוון רחב של סימפטומים הקשורים למצב זה, ואבחון מדויק ידרוש בדיקת CT ובדיקת בדיקת MRI יחד עם בדיקה קלינית מלאה.

גידולים מהטרשת השחפתית

גידולים מ- TS אינם סרטניים, אך הם עלולים להפוך למסוכנים מאוד אם לא מטפלים בהם.

• גידולי מוח יכולים לחסום את זרימת נוזל עמוד השדרה.
• גידולי לב יכולים לגרום לבעיות בלידה על ידי חסימת זרימת הדם או גרימת פעימות לב לא סדירות. גידולים אלה הם בדרך כלל גדולים בעת הלידה אך בדרך כלל הולכים וקטנים ככל שגילך מתבגר.
• גידולים גדולים יכולים להפריע לתפקוד כליה תקין ולהוביל לאי ספיקת כליות.
• אם גידולים בעין גדלים מדי, הם יכולים לחסום את הרשתית, ולגרום לאובדן ראייה או לעיוורון.

אפשרויות טיפול בטרשת נפוצה

מכיוון שהסימפטומים יכולים להשתנות כל כך, אין טיפול אוניברסלי ל- TS והטיפול מתוכנן לכל אחד מהם. יש להתאים תוכנית טיפול שתתאים לצרכים שלך עם התפתחות הסימפטומים. הרופא שלך יערוך בחינות רגילות ויפקח עליך לאורך כל חייך. על המעקב לכלול אולטרא-סאונד כליה רגיל לבדיקת גידולים.

להלן מספר טיפולים לתסמינים ספציפיים:

התקפים

התקפים נפוצים מאוד בקרב אנשים עם TS. הם יכולים להשפיע על איכות חייך. תרופות יכולות לעיתים להכניס פרכוסים לשליטה. אם יש לך יותר מדי התקפים, ניתוח מוח יכול להיות אופציה.

נכות נפשית ועיכוב התפתחותי

הדברים הבאים משמשים כדי לעזור לאנשים הסובלים מבעיות נפשיות והתפתחותיות:

• תכניות חינוך מיוחדות
• טיפול התנהגותי
• רפוי בעסוק
• תרופות

צמיחה על העור

הרופא שלך יכול להשתמש בלייזר כדי להסיר גידולים קטנים על העור ולשפר את מראה העור שלך.

גידולים

ניתן לבצע ניתוח להסרת גידולים ולשיפור תפקודם של איברים חיוניים.

באפריל 2012, מינהל המזון והתרופות האמריקני העניק אישור מואץ לשימוש בתרופה בשם Everolimus. ניתן להשתמש בתרופה זו אצל מבוגרים עם TS שיש להם גידולים שפירים של הכליה. ככל שהטיפול הרפואי ממשיך להתקדם, הטיפול בתסמינים של TS משתפר אף הוא. המחקר נמשך. נכון לעכשיו, אין תרופה.

מהו התחזית לטווח הרחוק עבור אנשים עם טרשת שחפת?

אם ילדכם מראה סימנים של עיכוב התפתחותי, בעיות התנהגות או לקות נפשית, התערבות מוקדמת יכולה לשפר משמעותית את יכולת התפקוד שלהם.

סיבוכים חמורים של TS כוללים התקפים בלתי נשלטים וגידולים במוח, בכליות ובלב. אם לא מטפלים בסיבוכים אלה, הם יכולים להוביל למוות בטרם עת.

אנשים המאובחנים עם TS צריכים למצוא רופא שמבין כיצד לפקח על מצבם ולטפל בו. מכיוון שהתסמינים משתנים כל כך במידה רבה אצל כל אדם, כך גם השקפות ארוכות הטווח.

אין תרופה ידועה לטיפול TS, אך אתה יכול לצפות בתוחלת חיים תקינה אם יש לך טיפול רפואי טוב.