תסמונת הבסיס של תאי הבסיס

תוֹכֶן

• מהי תסמונת נבוס תאי הבסיס?
• מהם הסימפטומים של תסמונת נבוס תאי הבסיס?
• מה גורם לתסמונת נבוס תאי הבסיס?
• כיצד מאבחנים תסמונת נבוס תאי הבסיס?
• כיצד מטפלים בתסמונת נבוס תאי הבסיס?
• מה התחזית לטווח הרחוק עבור מישהו הסובל ממצב זה?
• האם ניתן למנוע תסמונת נבוס תאי הבסיס?

מהי תסמונת נבוס תאי הבסיס?

תסמונת נבוס תאי הבסיס מתייחסת לקבוצה של אי סדרים הנגרמים על ידי מצב גנטי נדיר. זה משפיע על העור, המערכת האנדוקרינית, מערכת העצבים, העיניים והעצמות. שמות אחרים לתסמונת נבוס תאי הבסיס כוללים:

• תסמונת גורלין
• תסמונת גורלין-גולץ
• תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס של nevoid

הסימן המעיד על הפרעה זו הוא הופעת סרטן תאי הבסיס (BCC) לאחר הכניסה לגיל ההתבגרות. קרצינומה של תאים בזאליים היא הסוג הנפוץ ביותר של סרטן העור בעולם.

לרוב נמצא אצל אנשים מעל גיל 45, זה בדרך כלל מתרחש כתוצאה מחשיפה ממושכת לאור שמש. אנשים עם תסמונת נבוס תאי הבסיס הם בעלי סיכון גבוה לפתח קרצינומה של תאי הבסיס.

מהם הסימפטומים של תסמונת נבוס תאי הבסיס?

הסימפטום השכיח ביותר של תסמונת נבוס תאי הבסיס הוא התפתחות סרטן תאי הבסיס בגיל ההתבגרות או בבגרותם הצעירה.

תסמונת נבוס תאי הבסיס אחראית גם להתפתחות סרטן אחרים בשלב מוקדם של חייו, כולל:

• מדולובלסטומה (גידול ממאיר במוח, לרוב אצל ילדים)
• סרטן השד
• לימפומה שאינה הודג'קין (NHL)
• סרטן שחלות

לאנשים הסובלים מתסמונת נבוס תאי הבסיס יש לעתים קרובות גם תכונות פיזיות ייחודיות. דוגמאות מכילות:

• pitting בכפות הידיים או בכפות הרגליים
• גודל ראש גדול
• חיך שסוע
• עיניים מרוחקות זו מזו
• לסת בולטת
• בעיות בעמוד השדרה, כולל עקמת או קיפוזיס (עקומות חריגות בעמוד השדרה)

ישנם אנשים הסובלים מתסמונת תאי הבסיס של נבוס, יפתחו גידולים בלסת שלהם.

גידולים אלה ידועים כגידולים קרדוציסטיים בגידולי odontogenic ויכולים לגרום להתנפחות הפנים של האדם. במקרים מסוימים, הגידולים ימלאו את שיניהם.

אם המצב חמור, עלולים להופיע תסמינים נוספים. לדוגמא, תסמונת נבוס תאי הבסיס יכולה להשפיע על מערכת העצבים. זה יכול לגרום:

• עיוורון
• חֵרשׁוּת
• התקפים
• מוגבלות שכלית

מה גורם לתסמונת נבוס תאי הבסיס?

תסמונת נבוס תאי הבסיס מועברת במשפחות באמצעות דפוס דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שאתה צריך רק לקבל את הגן מאחד מהוריך כדי לפתח את ההפרעה.

אם להורה אחד יש את הגן, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו ולפתח את המצב.

הגן הספציפי המעורב בהתפתחות תסמונת נבוס תאי הבסיס הוא הגן PTCH1, או התיקון. גן זה אחראי לוודא שתאים נורמליים בגוף אינם מתרבים במהירות רבה מדי.

כאשר מתעוררות בעיות בגן זה, הגוף אינו מסוגל לעצור את חלוקת התא וצמיחתו. כתוצאה מכך, גופך אינו מסוגל למנוע צמיחה של סוגים מסוימים של סרטן.

כיצד מאבחנים תסמונת נבוס תאי הבסיס?

הרופא שלך יכול לאבחן תסמונת נבוס תאי בסיס. הם ישאלו אותך על היסטוריית הבריאות שלך, כולל אם אובחנת כחולה בסרטן ואם יש היסטוריה של המחלה במשפחה שלך.

הרופא שלך יבצע גם בדיקה גופנית כדי לבדוק אם יש לך אחד מהדברים הבאים:

• גידולים קרדוציסטיים בגידולים העיניים
• הידרוצפלוס (נוזל במוח שמוביל לנפיחות בראש)
• חריגות בצלעות ובעמוד השדרה

כדי לאשר את האבחנה, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות נוספות. אלה עשויים לכלול:

• אקו לב
• MRI של הראש
• ביופסיה (אם יש לך גידולים)
• צילום רנטגן של הראש והלסת
• בדיקה גנטית

כיצד מטפלים בתסמונת נבוס תאי הבסיס?

הטיפול בתסמונת נבוס תאי הבסיס יהיה תלוי בתסמינים שלך. אם יש לך סרטן, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לפנות לאונקולוג (מומחה לסרטן) לטיפול.

אם אתם סובלים מהמצב אך אינכם מפתחים סרטן, הרופא עשוי להמליץ ​​לכם לפנות לרופא עור (רופא עור) באופן קבוע.

רופא העור יבדוק את עורך כדי לגלות סרטן עור לפני שהוא מגיע לשלב מסכן חיים.

אנשים המפתחים גידולים בלסתותיהם יצטרכו לעבור ניתוח להסרתם. ניתן לטפל בתסמינים כמו מוגבלות שכלית באמצעות שירותים כדי לשפר את יכולותיו ואיכות חייו של האדם.

השירותים יכולים לכלול:

• חינוך מיוחד
• פיזיותרפיה
• רפוי בעסוק
• טיפול בדיבור ושפה

מה התחזית לטווח הרחוק עבור מישהו הסובל ממצב זה?

אם יש לך תסמונת נבוס תאי בסיס, השקפתך תלויה בסיבוכים הנובעים ממצבך. ניתן לטפל ביעילות בסרטן העור, אם הוא נתפס מוקדם.

עם זאת, אנשים עם שלבים מתקדמים של סרטן זה עשויים שלא להיות בעלי השקפה טובה. סיבוכים כמו עיוורון או חירשות יכולים להשפיע גם על השקפתך.

אם אובחנת כחולה בתסמונת נבוס תאי הבסיס, חשוב לדעת שאתה לא לבד ויש משאבים שיכולים לספק תמיכה.

האם ניתן למנוע תסמונת נבוס תאי הבסיס?

תסמונת נבוס תאי הבסיס הוא מצב גנטי שלא יתכן למנוע. אם יש לך הפרעה זו או שאתה סובל את הגן עבורה, ייתכן שתרצה לפנות לייעוץ גנטי אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

הרופאים שלך יעזרו לספק לך את המידע שאתה צריך כדי לקבל החלטה מושכלת.