מהו מיאלופיברוזיס ראשוני?

תוֹכֶן

• תסמיני מיאלופיברוזיס ראשוניים
• שלבי מיאלופיברוזיס ראשוניים
• מה גורם למיאלופיברוזיס ראשוני?
• גורמי סיכון למיאלופיברוזיס ראשוני
• אפשרויות טיפול ראשוניות במיאלופיברוזיס
• תרופות לטיפול בסימפטומים
• מעכבי JAK
• השתלות תאי גזע
• כימותרפיה והקרנות
• עירויי דם
• כִּירוּרגִיָה
• ניסויים קליניים עדכניים
• שינויים באורח החיים
• הַשׁקָפָה
• להסיר

מיאלופיברוזיס ראשוני (MF) הוא סרטן נדיר הגורם להצטברות של רקמת צלקת, המכונה פיברוזיס, במח העצם. זה מונע ממח העצם שלך לייצר כמות תאי דם תקינה.

MF ראשוני הוא סוג של סרטן הדם. זהו אחד משלושה סוגים של ניאופלזמות מיאלופרוליבטיביות (MPN) המתרחשים כאשר תאים מתחלקים לעיתים קרובות מדי או אינם מתים בתדירות גבוהה כראוי. MPNs אחרים כוללים polycythemia vera ו thrombocythemia חיוני.

רופאים בוחנים מספר גורמים לאבחון MF ראשוני. אתה עלול לעבור בדיקת דם וביופסיה של מוח העצם כדי לאבחן MF.

תסמיני מיאלופיברוזיס ראשוניים

אתה עלול שלא לחוות תסמינים במשך שנים רבות. הסימפטומים בדרך כלל מתחילים להופיע רק בהדרגה לאחר שהצטלקות במח העצם מחמירה ומתחילה להפריע לייצור תאי הדם.

תסמיני מיאלופיברוזיס ראשוניים יכולים לכלול:

• עייפות
• קוצר נשימה
• עור חיוור
• חום
• זיהומים תכופים
• חבורות קלות
• זיעת לילה
• אובדן תיאבון
• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• חניכיים מדממים
• דימום באף תכוף
• מלאות או כאב בבטן בצד שמאל (נגרם על ידי טחול מוגדל)
• בעיות בתפקוד הכבד
• עִקצוּץ
• כאבי מפרקים או עצמות
• שִׁגָדוֹן

אנשים עם MF בדרך כלל סובלים מרמה נמוכה מאוד של כדוריות דם אדומות. ייתכן שיש להם גם ספירת תאי דם לבנים גבוהה או נמוכה מדי. הרופא שלך עשוי לגלות אי סדרים אלה רק במהלך בדיקה סדירה בעקבות ספירת דם שגרתית מלאה.

שלבי מיאלופיברוזיס ראשוניים

שלא כמו סוגים אחרים של סרטן, ל- MF הראשוני אין שלבים מוגדרים בבירור. במקום זאת הרופא שלך עשוי להשתמש במערכת ניקוד פרוגנוסטיקה בינלאומית דינמית (DIPSS) כדי לסווג אותך לקבוצה נמוכה, בינונית או בסיכון גבוה.

הם ישקלו אם אתה:

• יש רמת המוגלובין פחות מ -10 גרם לדציליטר
• יש ספירת תאי דם לבנים הגדולה מ 25 × 10⁹ לליטר
• הם מעל גיל 65
• יש תאי פיצוץ במחזור שווים או פחות מאחוז אחד
• לחוות תסמינים כגון עייפות, הזעות לילה, חום וירידה במשקל

אתה נחשב לסיכון נמוך אם אף אחד מהאמור לעיל אינו חל עליך. עמידה באחד או שניים מקריטריונים אלה מציבה אותך בקבוצת סיכון בינוני. עמידה בשלושה או יותר מקריטריונים אלה מציבה אותך בקבוצת הסיכון הגבוה.

מה גורם למיאלופיברוזיס ראשוני?

החוקרים לא מבינים בדיוק מה גורם ל- MF. זה בדרך כלל לא עובר בירושה גנטית. זה אומר שאתה לא יכול לקבל את המחלה מההורים שלך ולא יכול להעביר אותה לילדים שלך, אם כי MF אכן נוטה להתנהל במשפחות. כמה מחקרים מצביעים על כך שהיא עלולה להיגרם על ידי מוטציות גנטיות נרכשות המשפיעות על מסלולי האיתות של התאים.

לאנשים עם MF יש מוטציה גנטית המכונה קינאז 2 הקשורה ל- janus (JAK2) המשפיע על תאי גזע בדם. ה JAK2 מוטציה יוצרת בעיה באופן שבו מוח העצם מייצר כדוריות דם אדומות.

תאי גזע בדם לא תקינים במח העצם יוצרים תאי דם בוגרים שמשתכפלים במהירות ומשתלטים על מוח העצם. הצטברות של תאי דם גורמת לצלקות ולדלקות המשפיעות על יכולתו של מוח העצם ליצור תאי דם תקינים. זה בדרך כלל גורם לתאי דם אדומים פחות מהרגיל ולכמות גדולה מדי של תאי דם לבנים.

חוקרים קישרו MF למוטציות גנטיות אחרות. בסביבות 5 עד 10 אחוז מהאנשים עם MF יש MPL מוטציה גנטית. לכ- 23.5 אחוזים מוטציה גנטית הנקראת קלרטיקולין (CALR).

גורמי סיכון למיאלופיברוזיס ראשוני

MF ראשוני הוא נדיר מאוד. זה קורה רק בכ -1.5 לכל 100,000 אנשים בארצות הברית. המחלה עלולה להשפיע על גברים ונשים כאחד.

כמה גורמים עשויים להגדיל את הסיכון של אדם לרכוש MF ראשוני, כולל:

• להיות מעל גיל 60
• חשיפה לפטרוכימיים כמו בנזן וטולואן
• חשיפה לקרינה מייננת
• שיש JAK2 מוטציה גנטית

אפשרויות טיפול ראשוניות במיאלופיברוזיס

אם אין לך תסמיני MF, יתכן והרופא שלך לא יעמיד אותך בטיפולים ובמקום זה יפקח עליך בזהירות בבדיקות שגרתיות. לאחר תחילת הסימפטומים, הטיפול נועד לנהל את הסימפטומים ולשפר את איכות חייך.

אפשרויות הטיפול העיקריות במיאלופיברוזיס כוללות תרופות, כימותרפיה, הקרנות, השתלות תאי גזע, עירויי דם וניתוחים.

תרופות לטיפול בסימפטומים

מספר תרופות יכולות לסייע בטיפול בתסמינים כמו עייפות וקרישה.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על אספירין במינון נמוך או הידרוקסי אוריאה כדי להפחית את הסיכון לפקקת ורידים עמוקה (DVT).

תרופות לטיפול בספירת תאי דם אדומים נמוכה (אנמיה) הקשורה ל- MF כוללות:

• טיפול באנדרוגן
• סטרואידים, כמו פרדניזון
• תלמידומיד (תלומיד)
• lenalidomide (Revlimid)
• חומרים מעוררי אריתרופואיזה (ESA)

מעכבי JAK

מעכבי JAK מטפלים בתסמיני MF על ידי חסימת הפעילות של JAK2 גן וחלבון JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) ו- Fedratinib (Inrebic) הן שתי התרופות שאושרו על ידי מינהל המזון והתרופות (FDA) לטיפול בסיכון בינוני או בסיכון גבוה ל- MF. כמה מעכבי JAK אחרים נבדקים כעת בניסויים קליניים.

הוכח כי Ruxolitinib מפחית את הגדלת הטחול ומפחית כמה תסמינים הקשורים ל- MF, כגון אי נוחות בבטן, כאבי עצמות וגירוד. זה גם מפחית רמות של ציטוקינים פרו-דלקתיים בדם. זה עשוי לעזור להקל על תסמיני MF כולל עייפות, חום, הזעות לילה וירידה במשקל.

פדרטיניב ניתן בדרך כלל כאשר רוקסוליטיניב אינו עובד. זה מעכב סלקטיבי של JAK2 חזק מאוד. זה טומן בחובו סיכון קטן לפגיעה מוחית חמורה ועלולה להיות קטלנית המכונה אנצפלופתיה.

השתלות תאי גזע

השתלת תאי גזע אלוגניים (ASCT) היא התרופה הפוטנציאלית האמיתית היחידה ל- MF. מכונה גם השתלת מוח עצם, והיא כוללת קבלת עירוי של תאי גזע מתורם בריא. תאי גזע בריאים אלה מחליפים תאי גזע לא תפקודיים.

להליך יש סיכון גבוה לתופעות לוואי מסכנות חיים. אתה תיבדק בקפידה לפני שתתאים לך תורם. ASCT נחשב בדרך כלל רק לאנשים עם MF בסיכון בינוני או בסיכון גבוה מתחת לגיל 70.

כימותרפיה והקרנות

תרופות כימותרפיות כולל hydroxyurea יכולות לעזור בהפחתת טחול מוגדל המקושר ל- MF. לפעמים משתמשים בטיפול בהקרנות גם כאשר מעכבי JAK וכימותרפיה אינם מספיקים להפחתת גודל הטחול.

עירויי דם

ניתן להשתמש בעירוי דם של תאי דם אדומים בריאים להגברת ספירת תאי הדם האדומים וטיפול באנמיה.

כִּירוּרגִיָה

אם טחול מוגדל גורם לתסמינים חמורים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לעיתים על הסרת הטחול בניתוח. הליך זה מכונה כריתת טחול.

ניסויים קליניים עדכניים

עשרות תרופות נמצאות כעת בחקירה לטיפול במיאלופיברוזיס ראשוני. אלה כוללים תרופות רבות אחרות המעכבות את JAK2.

קרן המחקר MPN מנהלת רשימה של ניסויים קליניים עבור MF. חלק מהניסויים הללו כבר החלו בבדיקה. אחרים מגייסים כיום חולים. ההחלטה להצטרף לניסוי קליני צריכה להתקבל בזהירות עם הרופא והמשפחה.

תרופות עוברות ארבעה שלבים של ניסויים קליניים לפני שקיבלו אישור על ידי ה- FDA. רק כמה תרופות חדשות נמצאות בשלב III של ניסויים קליניים, כולל pacritinib ו- momelotinib.

ניסויים קליניים בשלב I ו- II מראים כי Everolimus (RAD001) עשוי לסייע בהפחתת הסימפטומים וגודל הטחול אצל אנשים עם MF. תרופה זו מעכבת מסלול בתאים המייצרים דם העלול להוביל לצמיחת תאים חריגה ב- MF.

שינויים באורח החיים

אתה עלול להרגיש לחוץ רגשית לאחר קבלת אבחנה ראשונית של MF, גם אם אין לך תסמינים כלשהם. חשוב לבקש תמיכה ממשפחה וחברים.

פגישה עם אחות או עובדת סוציאלית יכולה לספק לך מידע רב אודות השפעת אבחנת סרטן על חייך. מומלץ גם לרופא שלך לעבוד עם איש מקצוע מורשה לבריאות הנפש.

שינויים באורח החיים האחרים יכולים לעזור לך להתמודד עם לחץ. מדיטציה, יוגה, טיולים בטבע או אפילו האזנה למוזיקה יכולים לסייע בהגברת מצב הרוח והרווחה הכללית שלך.

הַשׁקָפָה

MF ראשוני עשוי שלא לגרום לתסמינים בשלביו הראשונים וניתן לנהל אותו באמצעות מגוון טיפולים. חיזוי התחזית וההישרדות של MF יכול להיות קשה. המחלה אינה מתקדמת במשך זמן רב אצל אנשים מסוימים.

אומדני ההישרדות נעים בהתאם לאדם בקבוצה נמוכה, בינונית או בסיכון גבוה. כמה מחקרים מצביעים על כך שבקבוצת הסיכון הנמוך יש שיעורי הישרדות דומים במשך חמש השנים הראשונות לאחר האבחנה כמו האוכלוסייה הכללית, ואז שיעורי ההישרדות מתחילים לרדת. אנשים בקבוצת הסיכון הגבוה שרדו עד 7 שנים.

MF יכול להוביל לסיבוכים חמורים לאורך זמן. MF ראשוני מתקדם לסרטן דם חמור וקשה יותר לטיפול המכונה לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML) בכ- 15 עד 20 אחוז מהמקרים.

מרבית הטיפולים ב- MF ראשוניים מתמקדים בניהול סיבוכים הקשורים ל- MF. אלה כוללים אנמיה, טחול מוגדל, סיבוכי קרישת דם, שיש יותר מדי תאי דם לבנים או טסיות דם, וספירת טסיות דם נמוכה. טיפולים מנהלים גם תסמינים כמו עייפות, הזעות לילה, גירוד בעור, חום, כאבי מפרקים וצנית.

להסיר

MF ראשוני הוא סרטן נדיר הפוגע בתאי הדם שלך. אנשים רבים לא יחוו תסמינים בהתחלה עד שהסרטן יתקדם. התרופה הפוטנציאלית היחידה ל- MF ראשוני היא השתלת תאי גזע, אך ישנם טיפולים שונים אחרים וניסויים קליניים המתנהלים בכדי לנהל את הסימפטומים ולשפר את איכות חייך.