מחלת וילסון
תוֹכֶן
- הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון
- הקשורים לכבד
- נוירולוגי
- טבעות קייזר-פליישר וקטרקט חמניות
- תסמינים אחרים
- מה הסיבה ומי נמצא בסיכון למחלת וילסון?
- כיצד מאבחנים את מחלת וילסון?
- בדיקה פיזית
- בדיקות מעבדה
- כיצד מטפלים במחלת וילסון?
- במה ראשונה
- שלב שני
- שלב שלישי
- מה התחזית למחלת וילסון?
- האם אתה יכול למנוע את מחלת וילסון?
- הצעדים הבאים
מהי מחלת וילסון?
מחלת וילסון, הידועה גם בשם ניוון הפטולנטיקולרי וניוון עדשות פרוגרסיבי, היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת להרעלת נחושת בגוף. זה משפיע על כ -1 מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם.
בגוף בריא, הכבד מסנן עודפי נחושת ומשחרר אותו דרך השתן. עם מחלת וילסון, הכבד אינו יכול להסיר את הנחושת הנוספת כראוי. הנחושת הנוספת מצטברת אז באיברים כמו מוח, כבד ועיניים.
אבחון מוקדם הוא קריטי לעצירת התקדמות מחלת וילסון. הטיפול עשוי לכלול נטילת תרופות או השתלת כבד. עיכוב או אי קבלת טיפול עלול לגרום לאי ספיקת כבד, נזק מוחי או מצבים אחרים מסכני חיים.
שוחח עם הרופא אם למשפחתך יש היסטוריה של מחלת וילסון. אנשים רבים עם מצב זה חיים חיים תקינים ובריאים.
הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון
הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון משתנים מאוד, תלוי באיזה איבר מושפע. הם יכולים לטעות כמחלות או מצבים אחרים. מחלת וילסון ניתנת לאיתור רק על ידי רופא ובאמצעות בדיקות אבחון.
הקשורים לכבד
התסמינים הבאים עשויים להצביע על הצטברות נחושת בכבד:
- חוּלשָׁה
- מרגיש עייף
- ירידה במשקל
- בחילה
- הֲקָאָה
- אובדן תיאבון
- עִקצוּץ
- צהבת או הצהבה של העור
- בצקת, או נפיחות ברגליים ובבטן
- כאב או נפיחות בבטן
- אנגיומות עכביש, או כלי דם דמויי ענף גלויים על העור
- התכווצות שרירים
רבים מהתופעות הללו, כגון צהבת ובצקת, זהים למצבים אחרים כמו אי ספיקת כבד וכליות. הרופא שלך יערוך מספר בדיקות לפני שיאשר אבחנה של מחלת וילסון.
נוירולוגי
הצטברות נחושת במוח עלולה לגרום לתסמינים כגון:
- פגיעה בזיכרון, בדיבור או בראייה
- הליכה לא תקינה
- מיגרנות
- ריר
- נדודי שינה
- מגושמות עם הידיים
- שינויים באישיות
- שינויים במצב הרוח
- דִכָּאוֹן
- בעיות בבית הספר
בשלבים מתקדמים, תסמינים אלה עשויים לכלול עוויתות שרירים, התקפים וכאבי שרירים במהלך התנועה.
טבעות קייזר-פליישר וקטרקט חמניות
הרופא שלך יבדוק גם אם קייזר-פליישר (K-F) טבעות וקטרקט חמניות בעיניים. טבעות K-F הן צבעי צבע חומים זהובים-חומים בעיניים הנגרמים על ידי משקעים של עודף נחושת. טבעות K-F מופיעות בכ -97 אחוז מהאנשים הסובלים ממחלת וילסון.
קטרקט חמניות מופיע אצל אחד מכל 5 אנשים הסובלים ממחלת וילסון. זהו מרכז צבעוני ייחודי עם חישורים שמקרינים כלפי חוץ.
תסמינים אחרים
הצטברות נחושת באיברים אחרים עלולה לגרום ל:
- שינוי צבע כחלחל בציפורניים
- אבנים בכליות
- אוסטאופורוזיס מוקדם, או חוסר צפיפות עצם
- דַלֶקֶת פּרָקִים
- אי סדרים במחזור החודשי
- לחץ דם נמוך
מה הסיבה ומי נמצא בסיכון למחלת וילסון?
מוטציה ב ATP7B הגן, המקודד להובלת נחושת, גורם למחלת וילסון. עליך לרשת את הגן משני ההורים כדי לחלות במחלת וילסון. פירוש הדבר שאחד מהוריך סובל מהמצב או נושא את הגן.
הגן יכול לדלג על דור, כך שתרצה לחפש רחוק יותר מההורים שלך או לעבור בדיקה גנטית.
כיצד מאבחנים את מחלת וילסון?
מחלת וילסון עשויה להיות קשה לאבחון בתחילה עבור הרופאים. הסימפטומים דומים לבעיות בריאותיות אחרות כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין.
לפעמים הרופא שלך יוכל לשלול את מחלת וילסון ברגע שמתרחשים תסמינים נוירולוגיים ואין טבעת K-F גלויה.אך זה לא תמיד המקרה לאנשים עם תסמינים ספציפיים לכבד או ללא תסמינים אחרים.
רופא ישאל על הסימפטומים שלך ויבקש את ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. הם ישתמשו גם במגוון בדיקות כדי לחפש נזק שנגרם כתוצאה מהצטברות נחושת.
בדיקה פיזית
במהלך הפיזי שלך הרופא שלך:
- בחן את גופך
- להקשיב לצלילים בבטן
- בדוק את עיניך תחת אור בוהק לגבי טבעות K-F או קטרקט חמניות
- בודק את כישורי המנוע והזיכרון שלך
בדיקות מעבדה
לצורך בדיקות דם, הרופא שלך יצייר דגימות ויבחן אותם במעבדה כדי לבדוק:
- הפרעות באנזימי הכבד
- רמות נחושת בדם
- רמות נמוכות יותר של ceruloplasmin, חלבון שמוביל נחושת דרך הדם
- גן מוטציה, הנקרא גם בדיקה גנטית
- סוכר נמוך בדם
הרופא שלך עשוי גם לבקש ממך לאסוף את השתן במשך 24 שעות כדי לחפש הצטברות נחושת.
כיצד מטפלים במחלת וילסון?
טיפול מוצלח במחלת וילסון תלוי בתזמון יותר מאשר בתרופות. הטיפול קורה לעיתים קרובות בשלושה שלבים והוא אמור להימשך כל החיים. אם אדם מפסיק ליטול את התרופות, נחושת יכולה להצטבר שוב.
במה ראשונה
הטיפול הראשון הוא הוצאת עודפי נחושת מגופך באמצעות טיפול chelating. חומרי צ'לציה כוללים תרופות כמו d- פניצילאמין וטריאנטין, או ספרין. תרופות אלו יסירו את הנחושת הנוספת מהאיברים שלך וישחררו אותה לזרם הדם. הכליות שלך יסננו את הנחושת לשתן.
לטריאנטין פחות תופעות לוואי מדווחות מאשר ד-פניצילאמין. תופעות לוואי אפשריות d-penicillamine כוללות:
- חום
- פריחה
- בעיות בכליות
- בעיות מוח עצם
הרופא שלך יספק מינונים נמוכים יותר של תרופות chelating אם אתה בהריון, מכיוון שהם עלולים לגרום למומים מולדים.
שלב שני
מטרת השלב השני היא לשמור על רמות נורמליות של נחושת לאחר ההסרה. הרופא שלך ירשום אבץ או טטרתיומוליבד אם סיימת את הטיפול הראשון או שאינך מראה שום תסמינים אך יש לך מחלת וילסון.
אבץ שנלקח דרך הפה כמלחים או אצטט (גלזין) מונע מהגוף לספוג נחושת ממזונות. ייתכן שיש לך קלקול קיבה קל בגלל נטילת אבץ. ילדים עם מחלת וילסון אך ללא תסמינים עשויים לרצות ליטול אבץ כדי למנוע את החמרת המצב או להאט את התקדמותו.
שלב שלישי
לאחר שהסימפטומים ישתפרו ורמות הנחושת שלך תקינות, תרצה להתמקד בטיפול תחזוקה ארוך טווח. זה כולל המשך טיפול באבץ או ב chelating ומעקב קבוע אחר רמות הנחושת שלך.
אתה יכול גם לנהל את רמות הנחושת שלך על ידי הימנעות ממאכלים עם רמות גבוהות, כגון:
- פירות יבשים
- כָּבֵד
- פטריות
- אֱגוֹזִים
- רכיכות
- שוקולד
- מולטי ויטמינים
אולי כדאי לבדוק גם את מפלסי המים בבית. יתכן שיש נחושת נוספת במים שלך אם בביתך יש צינורות נחושת.
תרופות יכולות להימשך בין ארבעה לשישה חודשים לעבודה אצל אדם שחווה תסמינים. אם אדם לא מגיב לטיפולים אלה, הוא עשוי לדרוש השתלת כבד. השתלת כבד מוצלחת יכולה לרפא את מחלת וילסון. שיעור ההצלחה של השתלות כבד הוא 85 אחוז לאחר שנה.
מה התחזית למחלת וילסון?
ככל שתגלה מוקדם יותר אם יש לך גן למחלת וילסון, כך התחזית שלך טובה יותר. מחלת וילסון עלולה להתפתח לכשל בכבד ולנזק מוחי אם לא מטפלים בה.
טיפול מוקדם יכול לעזור להפוך בעיות נוירולוגיות ולפגיעה בכבד. טיפול בשלב מאוחר יותר עשוי למנוע התקדמות נוספת של המחלה, אך הוא לא תמיד ישחזר את הנזק. אנשים בשלבים מתקדמים אולי יצטרכו ללמוד כיצד לנהל את הסימפטומים שלהם במהלך חייהם.
האם אתה יכול למנוע את מחלת וילסון?
מחלת וילסון היא גן תורשתי המועבר מההורים לילדיהם. אם להורים יש ילד עם מחלת וילסון, הם עשויים להביא לעולם גם ילדים אחרים עם המצב.
למרות שאתה לא יכול למנוע את מחלת וילסון, אתה יכול לעכב או להאט את הופעת המצב. אם גילית שיש לך מחלת וילסון בשלב מוקדם, ייתכן שתוכל למנוע את הופעת התסמינים על ידי נטילת תרופות כמו אבץ. מומחה גנטי יכול לעזור להורים לקבוע את הסיכון הפוטנציאלי שלהם להעברת מחלת וילסון לילדיהם.
הצעדים הבאים
קבע פגישה עם הרופא שלך אם אתה או מישהו שאתה מכיר חולים במחלת וילסון או שמראים סימפטומים של אי ספיקת כבד. האינדיקטור הגדול ביותר למצב זה הוא היסטוריה משפחתית, אך הגן המוטציה יכול לדלג על דור. ייתכן שתרצה לבקש בדיקה גנטית לצד הבדיקות האחרות שרופא שלך יקבע.
תרצה להתחיל את הטיפול מיד אם תקבל אבחנה למחלת וילסון. טיפול מוקדם יכול לסייע במניעה או עיכוב של המצב, במיוחד אם אינך מראה תסמינים עדיין. הטיפול התרופתי כולל חומרי chelating ואבץ ועשויים לקחת עד שישה חודשים לעבודה. גם לאחר שרמות הנחושת שלך חוזרות להיות תקינות, עליך להמשיך ליטול תרופות, מכיוון שמחלת וילסון היא מצב לכל החיים.
מאמרים מרתקים
כיצד למנוע קווים דקים מתחת לעיניים
