מחסור באנטיפריפסין אלפא -1

מחסור באנטיטריפסין (AAT) באלפא -1 הוא מצב בו הגוף אינו מייצר מספיק מ- AAT, חלבון המגן על הריאות והכבד מפני נזק. המצב עלול להוביל ל- COPD ומחלות כבד (שחמת הכבד).

AAT הוא סוג של חלבון הנקרא מעכב פרוטאז. AAT מיוצר בכבד והוא פועל להגנה על הריאות והכבד.

מחסור ב- AAT אומר שאין מספיק חלבון זה בגוף. זה נגרם על ידי פגם גנטי. המצב נפוץ ביותר בקרב אירופאים וצפון אמריקאים ממוצא אירופי.

מבוגרים עם מחסור חמור ב- AAT יפתחו אמפיזמה, לפעמים לפני גיל 40. עישון יכול להגדיל את הסיכון לאמפיזמה ולגרום לה להתרחש מוקדם יותר.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• קוצר נשימה עם ובלי מאמץ, ותופעות אחרות של COPD
• תסמינים של אי ספיקת כבד
• ירידה במשקל בלי לנסות
• צפצופים

בדיקה גופנית עשויה לחשוף חזה בצורת חבית, צפצופים או ירידת קולות נשימה. הבדיקות הבאות עשויות לעזור גם באבחון:

• בדיקת דם AAT
• גזי דם עורקיים
• רנטגן חזה
• צילום CT של החזה
• בדיקה גנטית
• בדיקת תפקודי ריאות

הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך מצב זה אם אתה מתפתח:

• COPD לפני גיל 45
• COPD אבל מעולם לא עישנת או נחשפת לרעלים
• COPD ויש לך היסטוריה משפחתית של המצב
• שחמת ולא ניתן למצוא סיבה אחרת
• שחמת ויש לך היסטוריה משפחתית של מחלת כבד

הטיפול במחסור ב- AAT כולל החלפת חלבון ה- AAT החסר. החלבון ניתן דרך וריד בכל שבוע או כל 4 שבועות. זה יעיל רק במעט במניעת נזקי ריאות רבים יותר בקרב אנשים ללא מחלה בשלב הסופי. הליך זה נקרא טיפול הגדלה.

אם אתה מעשן, אתה צריך להפסיק.

טיפולים אחרים משמשים גם לטיפול ב- COPD ושחמת הכבד.

ניתן להשתמש בהשתלת ריאות למחלות ריאות קשות, ובהשתלת כבד ניתן להשתמש בשחמת קשה.

יש אנשים עם מחסור זה שלא יפתחו מחלות כבד או ריאות. אם אתה מפסיק לעשן, אתה יכול להאט את התקדמות מחלת הריאות.

COPD ושחמת עלולים לסכן חיים.

הסיבוכים של מחסור ב- AAT כוללים:

• ברונכיאקטזיס (נזק לדרכי הנשימה הגדולות)
• מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD)
• אי ספיקת כבד או סרטן

פנה לספק שלך אם אתה מפתח תסמינים של מחסור ב- AAT.

מחסור ב- AAT; מחסור באלפא -1 פרוטאז; COPD - מחסור באנטיטריפסין אלפא -1; שחמת - מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין

• ריאות
• אנטומיית כבד

ח"כ האן, לזרוס ס"ק. COPD: אבחון וניהול קליני. בתוך: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, עורכים. ספר הלימוד לרפואה נשימתית של מאריי ונדל. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. מחסור ב- a1-אנטריפסין. מד חזה קליני. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

וויני GB, בואס SR. a1- מחסור באנטיטריפסין ואמפיזמה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 421.