אנמיה של פנקוני

אנמיה של פנקוני היא מחלה נדירה המועברת דרך משפחות (תורשתיות) הפוגעת בעיקר במח העצם. התוצאה היא ירידה בייצור של כל סוגי תאי הדם.

זוהי הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של אנמיה אפלסטית.

אנמיה של פאנקוני שונה מתסמונת פאנקוני, הפרעת כליות נדירה.

אנמיה של פאנקוני נובעת מגן לא תקין שפוגע בתאים, שמונע מהם לתקן DNA פגום.

כדי לרשת אנמיה של פנקוני, על האדם לקבל עותק אחד של הגן החריג מכל אחד מההורים.

המצב מאובחן לרוב בילדים בגילאי 3 עד 14.

לאנשים הסובלים מאנמיה של Fanconi יש כמות נמוכה מהרגיל של כדוריות דם לבנות, כדוריות דם אדומות וטסיות דם (תאים המסייעים לקריש הדם).

לא מספיק תאי דם לבנים עלולים להוביל לזיהומים. מחסור בכדוריות דם אדומות עלול לגרום לעייפות (אנמיה).

כמות טסיות נמוכה מהרגיל עלולה להוביל לדימום עודף.

לרוב האנשים עם אנמיה של פנקוני יש כמה מהתופעות הבאות:

• לב לא תקין, ריאות, מערכת העיכול
• בעיות עצם (במיוחד הירכיים, עמוד השדרה או הצלעות) עלולות לגרום לעמוד שדרה מעוקל (עקמת)
• שינויים בצבע העור, כמו אזורים כהים בעור, הנקראים כתמי קפה או לייט, וויטיליגו.
• חירשות בגלל אוזניים לא תקינות
• בעיות בעיניים או בעפעפיים
• כליות שלא נוצרו כהלכה
• בעיות בידיים ובידיים, כמו אגודל חסר, תוספת או מעוות, בעיות בידיים ובעצם בזרוע התחתונה, ובעצם קטנה או חסרה באמה
• גובה קצר
• ראש קטן
• אשכים קטנים ושינויים באברי המין

תסמינים אפשריים אחרים:

• כישלון בשגשוג
• לקות למידה
• משקל לידה נמוך
• נכות אינטלקטואלית

בדיקות נפוצות לאנמיה של פנקוני כוללות:

• ביופסיה של מוח העצם
• ספירת דם מלאה (CBC)
• מבחני התפתחות
• תרופות שנוספו לדגימת דם בכדי לבדוק פגיעה בכרומוזומים
• מחקרי רנטגן ידיים ומחקרי הדמיה אחרים (סריקת CT, MRI)
• מבחן שמיעה
• הקלדת רקמות של HLA (כדי למצוא תורמים תואמים של מוח עצם)
• אולטרסאונד של הכליות

נשים בהריון עשויות לעבור בדיקת מי שפיר או דגימת סבל כוריונית לאבחון המצב אצל ילדן שטרם נולד.

אנשים עם שינויים קלים בינוניים בתאי הדם שאינם זקוקים לעירוי עשויים להזדקק לבדיקות סדירות ולבדיקת ספירת הדם בלבד. הרופא יפקח מקרוב על האדם אחר סרטן אחר. אלה עשויים לכלול לוקמיה או סרטן הראש, הצוואר או מערכת השתן.

תרופות הנקראות גורמי גדילה (כגון אריתרופואטין, G-CSF ו- GM-CSF) יכולות לשפר את ספירת הדם לזמן קצר.

השתלת מוח עצם יכולה לרפא את בעיות ספירת הדם של אנמיה של פנקוני. (התורם הטוב ביותר למח העצם הוא אח או אחות שסוג הרקמה שלהם תואם את האדם שנפגע מאנמיה של פנקוני.)

אנשים שעברו השתלת מוח עצם מוצלחת עדיין זקוקים לבדיקות סדירות בגלל הסיכון לסרטן נוסף.

טיפול הורמונלי בשילוב עם מינונים נמוכים של סטרואידים (כגון הידרוקורטיזון או פרדניזון) נקבע למי שאין לו תורם מח עצם. רוב האנשים מגיבים לטיפול הורמונלי. אך כל מי שסובל מההפרעה יחמיר במהרה לאחר הפסקת התרופות. ברוב המקרים, תרופות אלו בסופו של דבר מפסיקות לעבוד.

טיפולים נוספים עשויים לכלול:

• אנטיביוטיקה (ניתנת אולי דרך וריד) לטיפול בזיהומים
• עירויי דם לטיפול בסימפטומים עקב ספירת דם נמוכה
• חיסון נגד נגיף הפפילומה האנושי

רוב האנשים הסובלים ממצב זה מבקרים אצל רופא באופן קבוע, ומתמחים בטיפול ב:

• הפרעות בדם (המטולוג)
• מחלות הקשורות לבלוטות (אנדוקרינולוג)
• מחלות עיניים (רופא עיניים)
• מחלות עצם (אורטופד)
• מחלת כליות (נפרולוג)
• מחלות הקשורות לאברי רבייה ושדיים נשיים (רופא נשים)

שיעורי ההישרדות משתנים מאדם לאדם. התחזית גרועה בקרב אלו עם ספירת דם נמוכה. טיפולים חדשים ומשופרים, כמו השתלות מוח עצם, שיפרו ככל הנראה את ההישרדות.

אנשים הסובלים מאנמיה של פאנקוני נוטים יותר לפתח מספר סוגים של הפרעות וסרטן הדם. אלה עשויים לכלול לוקמיה, תסמונת מיאלודיספלסטית וסרטן הראש, הצוואר או מערכת השתן.

נשים עם אנמיה של פנקוני שנכנסות להריון צריכות להתבונן בקפידה על ידי מומחה. נשים כאלה זקוקות לעיתים קרובות לעירויים במהלך כל ההריון.

גברים עם אנמיה של פנקוני ירדו בפוריות.

סיבוכים של אנמיה של פנקוני עשויים לכלול:

• כשל במח העצם
• סרטן הדם
• סרטן הכבד (גם שפיר וגם ממאיר)

משפחות עם היסטוריה של מצב זה יכולות לקבל ייעוץ גנטי כדי להבין טוב יותר את הסיכון שלהן.

חיסון יכול להפחית סיבוכים מסוימים, כולל דלקת ריאות פנאומוקוקלית, הפטיטיס ודלקות דליות.

אנשים הסובלים מאנמיה של פנקוני צריכים להימנע מחומרים הגורמים לסרטן (מסרטנים) ולעבור בדיקות סדירות כדי לבדוק סרטן.

אנמיה של פנקוני; אנמיה - פנקוני

• אלמנטים נוצרים של דם

דרור י 'תסמונות של כשל מוח עצם תורשתי. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 29.

ליסאואר טי ', קרול וו' הפרעות המטולוגיות. בתוך: ליסאואר טי, קרול וו, עורכים. ספר לימוד מאויר לרפואת ילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 23.

Vlachos A, Lipton JM. כשל במח העצם. בתוך: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, עורכים. מדריך לנצקובסקי להמטולוגיה ואונקולוגיית ילדים. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 8.