גלקטוזמיה

גלקטוזמיה היא מצב בו הגוף אינו מסוגל להשתמש (לחילוף חומרים) בגלקטוז הסוכר הפשוט.

גלקטוזמיה היא הפרעה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן שעלול לגרום לגלקטוזמיה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) להיפגע ממנו.

ישנן שלוש צורות של המחלה:

• מחסור בגלקטוז -1 פוספט אורידיל טרנספרז (GALT): גלקטוזמיה קלאסית, הצורה הנפוצה והחמורה ביותר
• מחסור בגלאקטוז קינאז (GALK)
• מחסור באפימראז של גלקטוז -6 פוספט (GALE)

אנשים הסובלים מגלקטוזמיה אינם מסוגלים לפרק את גלקטוז הסוכר הפשוט לחלוטין. גלקטוז מהווה מחצית הלקטוז, הסוכר המצוי בחלב.

אם נותנים חלב לתינוק עם גלקטוזמיה, חומרים העשויים מגלקטוז מצטברים במערכת התינוק. חומרים אלה פוגעים בכבד, במוח, בכליות ובעיניים.

אנשים הסובלים מגלקטוזמיה אינם יכולים לסבול שום צורת חלב (אנושית או חיה). עליהם להקפיד על אכילת מזונות אחרים המכילים גלקטוז.

תינוקות הסובלים מגלקטוזמיה יכולים להראות תסמינים בימים הראשונים לחייהם אם הם אוכלים פורמולה או חלב אם המכיל לקטוז. הסימפטומים עשויים להיות בגלל זיהום חמור בדם בחיידקים אי - קולי.

תסמינים של גלקטוזמיה הם:

• עוויתות
• נִרגָנוּת
• תַרְדֵמָה
• האכלה לקויה - תינוק מסרב לאכול פורמולה המכילה חלב
• עלייה ירודה במשקל
• עור צהוב ולבן של העיניים (צהבת)
• הֲקָאָה

בדיקות לבדיקת גלקטוזמיה כוללות:

• תרבית דם לזיהום חיידקי (אלח דם קולי)
• פעילות אנזימים בתאי הדם האדומים
• קטונים בשתן
• אבחון טרום לידתי על ידי מדידה ישירה של האנזים גלקטוז -1 פוספט אורידיל טרנספרז
• "הפחתת חומרים" בשתן של התינוק, וסוכר בדם תקין או נמוך בזמן שהתינוק מוזן חלב אם או פורמולה המכילה לקטוז

בדיקות סקר לתינוקות במדינות רבות בודקות אם יש גלקטוזמיה.

תוצאות הבדיקה עשויות להראות:

• חומצות אמינו בשתן או בפלסמת הדם
• כבד מוגדל
• נוזל בבטן
• סוכר נמוך בדם

אנשים הסובלים ממצב זה חייבים להימנע כל החלב, המוצרים המכילים חלב (כולל חלב יבש) ומזונות אחרים המכילים גלקטוז, לכל החיים. קרא תוויות מוצרים כדי לוודא שאתה או ילדך הסובל מהמצב אינם אוכלים מזון המכיל גלקטוז.

ניתן להאכיל תינוקות:

• נוסחת סויה
• נוסחה נוספת נטולת לקטוז
• פורמולה על בסיס בשר או נוטרמיגן (נוסחת חלבון הידרוליזט)

מומלצים תוספי סידן.

קרן גלקטוזמיה - www.galactosemia.org

אנשים המאובחנים מוקדם ונמנעים בהחלט ממוצרי חלב יכולים לחיות חיים רגילים יחסית. עם זאת, עלולה להתפתח ליקוי נפשי קל, גם אצל אנשים שנמנעים מגלקטוז.

סיבוכים אלה יכולים להתפתח:

• קטרקט
• שחמת כבד
• פיתוח דיבור מושהה
• תקופות מחזור לא סדירות, תפקוד מופחת של השחלות המוביל לכשל בשחלות ופוריות
• מגבלה נפשית
• זיהום חמור בחיידקים (אלח דם קולי)
• רעידות (רעד) ותפקודים מוטוריים בלתי נשלטים
• מוות (אם יש גלקטוז בתזונה)

התקשר לרופא אם:

• לתינוק שלך יש תסמינים של גלקטוזמיה
• יש לך היסטוריה משפחתית של גלקטוזמיה ושוקלת להביא ילדים לעולם

כדאי לדעת את ההיסטוריה המשפחתית שלך. אם יש לך היסטוריה משפחתית של גלקטוזמיה ורוצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יעזור לך לקבל החלטות לגבי הריון ובדיקות טרום לידתי. לאחר האבחנה של גלקטוזמיה, מומלץ ייעוץ גנטי לבני המשפחה האחרים.

מדינות רבות מקרינות את כל הילודים לאיתור גלקטוזמיה. אם בבדיקת הרך הנולד עולה גלקטוזמיה אפשרית, עליהם להפסיק לתת את מוצרי החלב לתינוקם מייד ולשאול את הספק לגבי בדיקות דם שניתן לעשות כדי לאשר אבחנה של גלקטוזמיה.

מחסור בגלאקטוז -1-פוספט אורידיל טרנספרז; מחסור בגלקטוקינאז; מחסור באפימראז בגלקטוז -6-פוספט; GALT; GALK; סְעָרָה; מחסור באפימראז גלקטוזמיה; מחסור ב- GALE; גלקטוזמיה סוג III; UDP-galactose-4; גרסת דוארטה

• גלקטוזמיה

ברי GT. גלקטוזמיה קלאסית וגלקטוזמיה גרסא קלינית. 2000 4 בפברואר [עודכן 9 במרץ 2017]. בתוך: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al, עורכים. ביקורות ג'ין [מרשתת]. סיאטל (וושינגטון): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, DG Bichet. הפרעות תורשתיות של צינורית הכליה. ב: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: אבחון, ניהול ותוצאה ארוכת טווח. רפואת ילדים ובריאות ילדים. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

גיבסון KM, פרל PL. שגיאות מולדות של חילוף החומרים ומערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 91.

קישנני נ.ב, חן י-ת. פגמים בחילוף החומרים של פחמימות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 105.

מאיטרה א 'מחלות ינקות וילדות. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס ובסיס פתולוגי קוטראני למחלה. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 10.