עמילואידוזיס תורשתי

עמילואידוזיס תורשתי הוא מצב בו נוצרים מרבצי חלבון חריגים (הנקראים עמילואיד) כמעט בכל רקמות בגוף. לרוב נוצרים משקעים מזיקים בלב, בכליות ובמערכת העצבים. משקעי חלבון אלה פוגעים ברקמות ומפריעים לאופן פעולתם של איברים.

עמילואידוזיס תורשתי מועבר מהורים לילדיהם (בירושה). גנים עשויים גם הם למלא תפקיד בעמילואידוזיס ראשוני.

סוגים אחרים של עמילואידוזיס אינם עוברים בתורשה. הם כוללים:

• מערכתית סנילית: נראית אצל אנשים מעל גיל 70
• ספונטני: מתרחש ללא סיבה ידועה
• משני: תוצאות ממחלות כמו סרטן בתאי הדם (מיאלומה)

התנאים הספציפיים כוללים:

• עמילואידוזיס לב
• עמילואידוזיס מוחי
• עמילואידוזיס סיסטמי משני

טיפול לשיפור תפקודם של איברים פגומים יסייע להקל על תסמינים מסוימים של עמילואידוזיס תורשתי. השתלת כבד עשויה להועיל להפחתת יצירת חלבונים עמילואידים מזיקים. שוחח עם הרופא שלך על טיפולים.

עמילואידוזיס - תורשתי; עמילואידוזיס משפחתי

• עמילואידוזיס של האצבעות

באד RC, סלדין DC. עמילואידוזיס. בתוך: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, עורכים. ספר הלימוד לראומטולוגיה של קלי ופירסטיין. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 116.

גרץ MA. עמילואידוזיס. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 179.

הוקינס PN. עמילואידוזיס. בתוך: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, עורכים. ראומטולוגיה. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 177.