חריגה ממחזור תורשתי תורשתי

חריגה ממחזור תורשתי תורשתי היא מצב תורשתי. זה יכול לגרום לבעיות בהוצאת פסולת מהגוף בשתן.

מחזור האוריאה הוא תהליך בו מסירים פסולת (אמוניה) מהגוף. כאשר אתם אוכלים חלבונים, הגוף מפרק אותם לחומצות אמינו. אמוניה מיוצרת משאריות חומצות אמינו, ויש להסיר אותה מהגוף.

הכבד מייצר כמה כימיקלים (אנזימים) המשנים אמוניה לצורה הנקראת אוריאה, אשר הגוף יכול להסיר בשתן. אם תהליך זה מופרע, רמות האמוניה מתחילות לעלות.

כמה תנאים שעברו בירושה עלולים לגרום לבעיות בתהליך פינוי הפסולת הזה. לאנשים עם הפרעת מחזור אוריאה יש גן פגום שהופך את האנזימים הדרושים לפירוק אמוניה בגוף.

מחלות אלה כוללות:

• חומצה ארגינינוסצינית
• מחסור בארגינאז
• מחסור בסינתזה של קרבמיל פוספט (CPS)
• סיטרולינמיה
• מחסור ב- N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• מחסור באורניתין טרנסקרבמילאז (OTC)

כקבוצה, הפרעות אלו מתרחשות אצל 1 מתוך 30,000 ילודים. מחסור ב- OTC הוא השכיח ביותר מבין הפרעות אלה.

בנים מושפעים לעיתים קרובות ממחסור ב- OTC מאשר בנות. בנות מושפעות לעיתים רחוקות. אותן בנות שנפגעות סובלות מתסמינים קלים יותר ועלולות לפתח את המחלה בהמשך חייהן.

כדי לקבל את סוגי ההפרעות האחרים, עליך לקבל עותק שאינו עובד של הגן משני ההורים. לפעמים הורים לא יודעים שהם נושאים את הגן עד שילדם מקבל את ההפרעה.

בדרך כלל, התינוק מתחיל להניק היטב ונראה תקין. עם זאת, לאורך זמן התינוק מפתח האכלה לקויה, הקאות וישנוניות, שעשויים להיות כל כך עמוקים עד שקשה להעיר את התינוק. לרוב זה קורה בשבוע הראשון לאחר הלידה.

הסימפטומים כוללים:

• בִּלבּוּל
• ירידה בצריכת המזון
• סלידה ממאכלים המכילים חלבון
• ישנוניות מוגברת, קושי להתעורר
• בחילות והקאות

הרופא יאבחן לעיתים קרובות הפרעות אלה כאשר הילד עדיין תינוק.

שלטים עשויים לכלול:

• חומצות אמינו לא תקינות בדם ובשתן
• רמה לא תקינה של חומצה אורוטית בדם או בשתן
• רמת אמוניה גבוהה בדם
• רמה נורמלית של חומצה בדם

הבדיקות עשויות לכלול:

• גז דם עורקי
• אמוניה בדם
• סוכר בדם
• חומצות אמינו פלזמה
• חומצות אורגניות בשתן
• בדיקות גנטיות
• ביופסיית כבד
• סריקת MRI או CT

הגבלת חלבון בתזונה יכולה לסייע בטיפול בהפרעות אלה על ידי הפחתת כמות פסולת החנקן שהגוף מייצר. (הפסולת היא בצורת אמוניה.) ישנן נוסחאות מיוחדות לתינוק ופעוטות דלי חלבון.

חשוב שספק ינחה את צריכת החלבון. הספק יכול לאזן את כמות החלבון שהתינוק מקבל כך שהוא מספיק לצמיחה, אך לא מספיק כדי לגרום לתסמינים.

חשוב מאוד לאנשים עם הפרעות אלו להימנע מצום.

אנשים עם הפרעות במחזור אוריאה חייבים להיות זהירים מאוד גם בתקופות של לחץ גופני, כמו למשל כאשר יש להם זיהומים. מתח, כמו חום, יכול לגרום לגוף לפרק את החלבונים שלו. חלבונים מיותרים אלה יכולים להקשות על מחזור האוריאה החריג להסיר את תוצרי הלוואי.

פתח תוכנית עם הספק שלך למקרה שאתה חולה להימנע מכל חלבון, לשתות משקאות עתירי פחמימות ולקבל מספיק נוזלים.

רוב האנשים עם הפרעות במחזור אוריאה יצטרכו להישאר בשלב כלשהו בבית החולים. בתקופות כאלה, ניתן לטפל בהם בתרופות המסייעות לגוף להסיר פסולת המכילה חנקן. דיאליזה עשויה לעזור להיפטר מהגוף מעודף אמוניה במהלך מחלה קשה. אנשים מסוימים עשויים להזדקק להשתלת כבד.

RareConnect: הקהילה הרשמית של הפרעת מחזור אוריאה - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

עד כמה אנשים מסתדרים תלוי ב:

• איזו חריגה במחזור אוריאה יש להם
• כמה זה חמור
• כמה מוקדם זה מתגלה
• עד כמה הם עוקבים אחר דיאטה מוגבלת לחלבונים

תינוקות שאובחנו בשבוע הראשון לחייהם ועושים דיאטה מוגבלת לחלבונים מיד עשויים לעשות טוב.

הקפדה על הדיאטה יכולה להוביל לאינטליגנציה רגילה של מבוגרים. שוב ושוב שלא עוקבים אחר הדיאטה או סובלים מתסמינים הנגרמים ממתח עלולים להוביל לנפיחות במוח ולנזק מוחי.

לחצים עיקריים, כמו ניתוחים או תאונות, יכולים להיות מורכבים עבור אנשים הסובלים ממצב זה. יש צורך בזהירות רבה כדי למנוע בעיות בתקופות כאלה.

סיבוכים יכולים לכלול:

• תרדמת
• בלבול ובסופו של דבר דיסאוריינטציה
• מוות
• עלייה ברמת האמוניה בדם
• נפיחות במוח

בדיקות טרום לידתי זמינות. בדיקות גנטיות לפני השתלת העובר עשויות להיות זמינות למי שמשתמש במבחנה אם הסיבה הגנטית הספציפית ידועה.

חשוב כי דיאטנית תסייע בתכנון ועדכון תזונה מוגבלת לחלבונים ככל שהילד גדל.

כמו ברוב המחלות התורשתיות, אין דרך למנוע התפתחות של הפרעות אלה לאחר הלידה.

עבודת צוות בין ההורים, הצוות הרפואי והילד המושפע לביצוע הדיאטה שנקבעה יכולה לסייע במניעת מחלות קשות.

חריגה במחזור האוריאה - תורשתית; מחזור אוריאה - חריגות תורשתית

• מחזור אוריאה

קליגמן RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

Konczal LL, Zinn AB. שגיאות מטבוליזם מולדות. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. שגיאות מולדות בסינתזת אוריאה. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 38.