אנמיה ספרוציטית תורשתית

אנמיה ספירוציטית תורשתית היא הפרעה נדירה בשכבת השטח (הממברנה) של כדוריות הדם האדומות. זה מוביל לתאי דם אדומים המעוצבים ככדורים, ופירוק מוקדם של כדוריות הדם האדומות (אנמיה המוליטית).

הפרעה זו נגרמת על ידי גן פגום. הפגם גורם לקרום תאי דם אדומים לא תקין. לתאים הנגועים יש שטח פנים קטן יותר לנפחם מאשר לתאי הדם האדומים הרגילים, והם יכולים להיפתח בקלות.

האנמיה יכולה להשתנות בין קלה לחמורה. במקרים קשים ההפרעה עלולה להימצא בילדות המוקדמת. במקרים קלים זה עלול להישאר מעיניו עד לבגרות.

הפרעה זו שכיחה ביותר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי, אך היא נמצאה בכל הגזעים.

תינוקות עשויים להצהיב של העור והעיניים (צהבת) וצבעם חיוור (חיוורון).

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• עייפות
• נִרגָנוּת
• קוצר נשימה
• חוּלשָׁה

ברוב המקרים הטחול מוגדל.

בדיקות מעבדה יכולות לסייע באבחון מצב זה. הבדיקות עשויות לכלול:

• מריחת דם כדי להראות תאים בעלי צורה חריגה
• רמת בילירובין
• ספירת דם מלאה כדי לבדוק אנמיה
• מבחן קומבס
• רמת LDH
• שבריריות אוסמוטית או בדיקות מיוחדות להערכת פגם בכדוריות הדם האדומות
• ספירת רטיקולוציטים

ניתוח להסרת הטחול (כריתת טחול) מרפא את האנמיה אך אינו מתקן את צורת התא החריגה.

על משפחות עם היסטוריה של ספרוציטוזיס לבדוק את ילדיהם לאיתור הפרעה זו.

ילדים צריכים להמתין עד גיל 5 כדי לעבור כריתת טחול בגלל הסיכון לזיהום. במקרים קלים שהתגלו אצל מבוגרים, ייתכן שלא יהיה צורך להסיר את הטחול.

יש לתת לילדים ולמבוגרים חיסון נגד פנאומוקוקל לפני ניתוח להסרת הטחול. הם גם צריכים לקבל תוספי חומצה פולית. ייתכן שיהיה צורך בחיסונים נוספים על סמך ההיסטוריה של האדם.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על אנמיה ספרוציטית תורשתית:

• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

התוצאה בדרך כלל טובה עם הטיפול. לאחר הוצאת הטחול, תוחלת החיים של כדוריות הדם האדומות חוזרת לקדמותה.

סיבוכים עשויים לכלול:

• אבני מרה
• ייצור תאי דם אדומים נמוך בהרבה (משבר אפלסטי) הנגרם על ידי זיהום נגיפי, העלול להחמיר את האנמיה

התקשר לרופא אם:

• הסימפטומים שלך מחמירים.
• הסימפטומים שלך לא משתפרים עם טיפול חדש.
• אתה מפתח תסמינים חדשים.

זו הפרעה תורשתית וייתכן שלא ניתן למנוע אותה. היותך מודע לסיכון שלך, כגון היסטוריה משפחתית של ההפרעה, עשוי לעזור לך לקבל אבחון וטיפול מוקדם.

אנמיה המוליטית מולדת מולדת; ספרוציטוזיס; אנמיה המוליטית - ספרוציטית

• תאי דם אדומים - תקינים
• כדוריות דם אדומות - ספרוציטוזה
• תאי דם

גלאגר PG. הפרעות בתאי דם אדומים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 45.

מרגואריאן MD, Gallagher PG. Spherocytosis תורשתי. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 485.