המופיליה ב

המופיליה B היא הפרעת דימום תורשתית הנגרמת על ידי חוסר בקרישת הדם IX. ללא מספיק גורם IX, הדם אינו יכול להיקרש כראוי כדי לשלוט בדימום.

כאשר אתה מדמם, סדרה של תגובות מתרחשת בגוף המסייעת להיווצרות קרישי דם. תהליך זה נקרא מפל קרישה. זה כולל חלבונים מיוחדים הנקראים קרישה, או גורמי קרישה. יתכן ויש לך סיכוי גבוה יותר לדימום עודף אם אחד או יותר מגורמים אלה חסרים או אינם מתפקדים כמו שצריך.

גורם IX (תשעה) הוא גורם קרישה כזה. המופיליה B היא תוצאה של שהגוף לא עושה מספיק גורם IX. המופיליה B נגרמת על ידי תכונה רצסיבית מקושרת ל- X, כאשר הגן הפגום נמצא על כרומוזום X.

לנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X. אם הגן גורם IX בכרומוזום אחד אינו עובד, הגן בכרומוזום השני יכול לעשות את העבודה בכדי ליצור מספיק גורם IX.

לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד. אם הגן גורם IX חסר בכרומוזום X של ילד, יהיה לו המופיליה B. מסיבה זו, רוב האנשים עם המופיליה B הם גברים.

אם לאישה יש גן פגום IX פגום, היא נחשבת לנשאית. המשמעות היא שהגן הפגום יכול להיות מועבר לילדיה. בנים שנולדו לנשים כאלה יש סיכוי של 50% לחלות במופיליה B. לבנותן יש סיכוי של 50% להיות נשאיות.

כל ילדותיהן של גברים עם המופיליה נושאות את הגן הפגום.

גורמי סיכון להמופיליה B כוללים:

• היסטוריה משפחתית של דימום
• להיות זכר

חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות. דימום ממושך הוא התסמין העיקרי. לעתים קרובות זה נראה לראשונה כאשר נימול התינוק. בעיות דימום אחרות מופיעות בדרך כלל כאשר התינוק מתחיל לזחול ולהלך.

מקרים קלים עשויים להישאר מעיניהם עד מאוחר יותר בחיים. תסמינים עשויים להופיע לראשונה לאחר ניתוח או פציעה. דימום פנימי עלול להתרחש בכל מקום.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• דימום במפרקים עם כאב ונפיחות נלווים
• דם בשתן או בצואה
• סימון
• מערכת העיכול ודימום בדרכי השתן
• דימום באף
• דימום ממושך מחתכים, עקירת שיניים וניתוחים
• דימום שמתחיל ללא סיבה

אם אתה האדם הראשון במשפחה שסובל מהפרעת דימום, הרופא שלך יורה על סדרת בדיקות הנקראת מחקר קרישה. לאחר זיהוי הליקוי הספציפי, אנשים אחרים במשפחה שלך יזדקקו לבדיקות לאבחון ההפרעה.

בדיקות לאבחון המופיליה B כוללות:

• זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT)
• זמן פרותרומבין
• זמן דימום
• רמת פיברינוגן
• פעילות גורם סרום IX בסרום

הטיפול כולל החלפת גורם הקרישה החסר. תקבל תרכיזי גורם IX. כמה אתה מקבל תלוי ב:

• חומרת הדימום
• אתר דימום
• המשקל והגובה שלך

כדי למנוע משבר דימום, ניתן ללמד אנשים עם המופיליה ומשפחותיהם לתת תרכיזי גורם IX בבית בסימנים הראשונים של דימום. אנשים עם צורות קשות של המחלה עשויים להזדקק לחליטות קבועות ומונעות.

אם יש לך המופיליה קשה, ייתכן שתצטרך ליטול תרכיז גורם IX לפני ניתוח או סוגים מסוימים של עבודות שיניים.

אתה צריך לקבל את החיסון נגד הפטיטיס B. אנשים עם המופיליה נוטים יותר לחלות בהפטיטיס B מכיוון שהם עשויים לקבל מוצרי דם.

יש אנשים עם המופיליה B המפתחים נוגדנים לגורם IX. נוגדנים אלה נקראים מעכבים. המעכבים תוקפים את גורם IX כך שהוא כבר לא יעבוד. במקרים כאלה ניתן לתת גורם קרישה מעשה ידי אדם בשם VIIa.

אתה יכול להקל על הלחץ של המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה במופיליה. שיתוף עם אחרים שיש להם חוויות ובעיות משותפות יכול לעזור לך לא להרגיש לבד.

עם הטיפול, רוב האנשים עם המופיליה B מסוגלים לנהל חיים נורמליים למדי.

אם יש לך המופיליה B, עליך לעבור בדיקות קבועות אצל המטולוג.

סיבוכים עשויים לכלול:

• בעיות מפרקים ארוכות טווח, העשויות לדרוש החלפת מפרק
• דימום במוח (דימום תוך מוחי)
• פקקת עקב טיפול

התקשר לספק שלך אם:

• מתפתחים תסמינים של הפרעת דימום
• בן משפחה אובחן כחולה המופיליה B
• אם יש לך המופיליה B, ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם; ייעוץ גנטי זמין

ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ. בבדיקה ניתן לזהות נשים ונערות הנושאות את גן המופיליה.

ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון בתינוק שנמצא ברחם האם.

מחלת חג המולד; המופיליה של גורם IX; הפרעת דימום - המופיליה B

• פגמים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X - כיצד מושפעים מהבנים
• מומים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X - כיצד מושפעות בנות
• מומים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X
• תאי דם
• קרישי דם

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. ב: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 135.

סקוט JP, מבול VH. ליקויים בגורם קרישת תורשתי (הפרעות דימום). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 503.