מתמוגלובינמיה

מתמוגלובינמיה (MetHb) היא הפרעת דם בה מיוצרת כמות חריגה של מתמוגלובין. המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים (RBC) הנושא ומפיץ חמצן לגוף. מתמוגלובין הוא סוג של המוגלובין.

עם מתמוגלובינמיה, ההמוגלובין יכול לשאת חמצן, אך אינו מסוגל לשחרר אותו ביעילות לרקמות הגוף.

מצב MetHb יכול להיות:

• מועבר דרך משפחות (בירושה או מולדת)
• נגרמת כתוצאה מחשיפה לתרופות, כימיקלים או מזונות מסוימים (נרכשים)

ישנן שתי צורות של MetHb תורשתי. הטופס הראשון מועבר על ידי שני ההורים. ההורים בדרך כלל אין את המצב בעצמם. הם נושאים את הגן הגורם למצב. זה קורה כשיש בעיה באנזים הנקרא ציטוכרום b5 רדוקטאז.

ישנם שני סוגים של MetHb תורשתי:

• סוג 1 (נקרא גם מחסור ברדוקטאז אריתרוציטים) מופיע כאשר RBC חסר אנזים.
• סוג 2 (נקרא גם מחסור רדוקטאז כללי) מתרחש כאשר האנזים לא עובד בגוף.

הצורה השנייה של MetHb תורשתי נקראת מחלת M המוגלובין. זה נגרם על ידי פגמים בחלבון ההמוגלובין עצמו. רק הורה אחד צריך להעביר את הגן הלא תקין כדי שהילד יירש את המחלה.

MetHb נרכש נפוץ יותר מהצורות שעברו בירושה. זה קורה אצל אנשים מסוימים לאחר שהם נחשפים לכימיקלים ותרופות מסוימים, כולל:

• חומרי הרדמה כגון בנזוקאין
• ניטרובנזן
• אנטיביוטיקה מסוימת (כולל דפסון וכלורוקין)
• ניטריטים (משמשים כתוספים למניעת קלקול בשר)

תסמינים מסוג 1 MetHb כוללים:

• צבע כחלחל של העור

הסימפטומים מסוג MetHb מסוג 2 כוללים:

• עיכוב התפתחותי
• כישלון בשגשוג
• נכות אינטלקטואלית
• התקפים

תסמינים של מחלת M המוגלובין כוללים:

• צבע כחלחל של העור

הסימפטומים של MetHb נרכשים כוללים:

• צבע כחלחל של העור
• כְּאֵב רֹאשׁ
• סְחַרחוֹרֶת
• מצב נפשי שונה
• עייפות
• קוצר נשימה
• חוסר אנרגיה

לתינוק עם מצב זה יהיה צבע עור כחלחל (ציאנוזה) בלידה או זמן קצר לאחר מכן. הרופא יבצע בדיקות דם לאבחון המצב. הבדיקות עשויות לכלול:

• בדיקת רמת החמצן בדם (דופק אוקסימטריה)
• בדיקת דם לבדיקת רמות גזים בדם (ניתוח גזי דם עורקי)

לאנשים עם מחלת המוגלובין M אין תסמינים. אז יתכן שהם לא זקוקים לטיפול.

תרופה בשם מתילן כחול משמשת לטיפול ב- MetHb חמור. מתילן כחול עשוי להיות לא בטוח אצל אנשים הסובלים ממחלה בדם הנקראת מחסור ב- G6PD או עלולה להיות בסיכון. הם לא צריכים לקחת את התרופה. אם לך או לילדך יש מחסור ב- G6PD, ספר תמיד לספק שלך לפני שתקבל טיפול.

ניתן להשתמש בחומצה אסקורבית גם להפחתת רמת המתמוגלובין.

טיפולים אלטרנטיביים כוללים טיפול בחמצן היפרברי, עירוי של תאי דם אדומים ועירוי חילופי.

ברוב המקרים של MetHb נרכש קל, אין צורך בטיפול. אך עליכם להימנע מתרופה או כימיקל שגרם לבעיה. מקרים חמורים עשויים להזדקק לעירוי דם.

אנשים עם סוג 1 MetHb ומחלת M המוגלובין M לעיתים קרובות עושים טוב. סוג 2 MetHb רציני יותר. זה גורם לעיתים קרובות למוות בשנים הראשונות לחיים.

אנשים עם MetHb נרכשים לעיתים קרובות מצליחים מאוד ברגע שזוהו ונמנעו התרופות, המזון או הכימיקלים שגרמו לבעיה.

הסיבוכים של MetHb כוללים:

• הֶלֶם
• התקפים
• מוות

התקשר לספק שלך אם אתה:

• יש לך היסטוריה משפחתית של MetHb
• לפתח תסמינים של הפרעה זו

התקשר מיד לספק שלך או לשירותי החירום (911) אם יש לך קוצר נשימה חמור.

ייעוץ גנטי מוצע לזוגות עם היסטוריה משפחתית של MetHb ושוקלים להביא ילדים לעולם.

תינוקות מגיל 6 ומטה נוטים יותר לפתח מתמוגלובינמיה. לכן, יש להימנע ממחית מזון תינוקות תוצרת בית המיוצר מירקות המכילים רמות גבוהות של חנקות טבעיות, כגון גזר, סלק או תרד.

מחלת המוגלובין M; מחסור בארטרוציטים רדוקטאז; מחסור ברדוקטאז כללי; MetHb

• תאי דם

בנץ ​​EJ, Ebert BL. וריאציות של המוגלובין הקשורות לאנמיה המוליטית, זיקת חמצן שונה ומתמוגלובינמיה. בתוך: הופמן ר ', בנץ EJ, סילברשטיין LE, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. בעיות המטולוגיות ואונקולוגיות בעובר ובילוד. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 79.

פירושו RT. גישה לאנמיות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 149.