ניוון שרירים מדושן

ניוון שרירים מדושן הוא מחלת שרירים תורשתית. זה כרוך בחולשת שרירים, שהולכת ומחמירה במהירות.

ניוון שרירים מדושן הוא סוג של ניוון שרירים. זה מחמיר במהירות. ניוון שרירים אחר (כולל ניוון שרירים בקר) מחמיר הרבה יותר לאט.

ניוון שרירים של דושן נגרם על ידי גן פגום לדיסטרופין (חלבון בשרירים). עם זאת, זה קורה לעתים קרובות אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית ידועה של המצב.

המצב לרוב משפיע על בנים בגלל צורת התורשה של המחלה. לבני הנשים הנושאות מחלה (נשים עם גן פגום, אך ללא תסמינים בעצמם) יש סיכוי של 50% לחלות במחלה. לבנות כל אחת יש סיכוי של 50% להיות נשאות. לעתים רחוקות מאוד, נקבה יכולה להיות מושפעת מהמחלה.

ניוון שרירים מדושן מופיע אצל בערך 1 מכל 3600 תינוקות גברים. מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית, הסיכונים כוללים היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים בדושן.

הסימפטומים מופיעים לרוב לפני גיל 6. הם עשויים להופיע כבר בינקותם. רוב הבנים לא מראים תסמינים בשנים הראשונות לחייהם.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• עייפות
• קשיי למידה (מנת המשכל יכולה להיות מתחת ל 75)
• מוגבלות שכלית (אפשרית, אך אינה מחמירה עם הזמן)

חולשת שרירים:

• מתחיל ברגליים ובאגן, אך מופיע גם בצורה פחות חמורה בזרועות, בצוואר ובאזורים אחרים בגוף
• בעיות ביכולות מוטוריות (ריצה, קפיצה, קפיצה)
• נפילות תכופות
• צרות לקום ממצב שכיבה או לעלות במדרגות
• קוצר נשימה, עייפות ונפיחות בכפות הרגליים עקב היחלשות של שריר הלב
• בעיית נשימה עקב היחלשות של שרירי הנשימה
• החמרה הדרגתית בחולשת השרירים

קושי מתקדם בהליכה:

• יכולת ההליכה עלולה לאבד עד גיל 12, והילד יצטרך להשתמש בכיסא גלגלים.
• קשיי נשימה ומחלות לב מתחילים לעיתים קרובות עד גיל 20.

מערכת עצבים מלאה (נוירולוגית), לב, ריאות ושרירים עשויה להראות:

• שריר לב לא תקין וחולה (קרדיומיופתיה) מתגלה עד גיל 10.
• אי ספיקת לב או קצב לב לא סדיר (הפרעת קצב) קיימת אצל כל האנשים עם ניוון שרירים מדושן עד גיל 18.
• עיוותים בחזה ובגב (עקמת).
• שרירים מוגדלים של השוקיים, הישבן והכתפיים (בסביבות גיל 4 או 5). בסופו של דבר מוחלפים שרירים אלה בשומן ורקמת חיבור (פסאודו-היפרטרופיה).
• אובדן מסת שריר (בזבוז).
• התכווצויות שרירים בעקבים, ברגליים.
• עיוותים בשרירים.
• הפרעות בדרכי הנשימה, כולל דלקת ריאות ובליעה עם מזון או נוזלים העוברים לריאות (בשלבים מאוחרים של המחלה).

הבדיקות עשויות לכלול:

• אלקטרומיוגרפיה (EMG)
• בדיקות גנטיות
• ביופסיית שרירים
• סרום CPK

אין תרופה ידועה לניוון שרירים מדושן. מטרת הטיפול היא לשלוט בסימפטומים כדי לשפר את איכות החיים.

תרופות סטרואידים יכולות להאט את אובדן כוח השרירים. הם עשויים להתחיל כאשר הילד מאובחן או כאשר כוח השרירים מתחיל לרדת.

טיפולים אחרים עשויים לכלול:

• Albuterol, תרופה המשמשת לאנשים עם אסתמה
• חומצות אמינו
• קרניטין
• קו - אנזים Q10
• קריאטין
• שמן דגים
• תמציות תה ירוק
• ויטמין E

עם זאת, ההשפעות של טיפולים אלה לא הוכחו. ניתן להשתמש בתאי גזע וטיפול גנטי בעתיד.

השימוש בסטרואידים והיעדר פעילות גופנית עלולים להוביל לעלייה מוגזמת במשקל. מעודדים פעילות. חוסר פעילות (כמו משענת המיטה) עלול להחמיר את מחלת השרירים. פיזיותרפיה עשויה לסייע בשמירה על חוזק ותפקוד השרירים. לעתים קרובות יש צורך בטיפול בדיבור.

טיפולים אחרים עשויים לכלול:

• אוורור בעזרת (משמש ביום או בלילה)
• תרופות המסייעות לתפקוד הלב, כגון מעכבי אנזים להמרת אנגיוטנסין, חוסמי בטא ומשתנים
• מכשירים אורטופדיים (כמו סוגריים וכיסאות גלגלים) לשיפור הניידות
• ניתוח עמוד שדרה לטיפול בעקמת פרוגרסיבית עבור אנשים מסוימים
• מעכבי משאבת פרוטון (לאנשים עם ריפלוקס במערכת העיכול)

כמה טיפולים חדשים נחקרים בניסויים.

תוכלו להקל על לחץ המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה בה חברים חולקים חוויות ובעיות נפוצות. האגודה לניוון שרירים מהווה מקור מצוין למידע על מחלה זו.

ניוון שרירים מדושן מוביל להחמרה נכותית בהדרגה. מוות מתרחש לעיתים קרובות עד גיל 25, בדרך כלל כתוצאה מהפרעות ריאות. עם זאת, ההתקדמות בטיפול תומך הביאה לכך שגברים רבים חיו זמן רב יותר.

סיבוכים עשויים לכלול:

• קרדיומיופתיה (יכולה להופיע גם אצל נשיאות, שצריכות להיבדק גם)
• אי ספיקת לב (נדיר)
• עיוותים
• הפרעות בקצב הלב (נדיר)
• ליקוי נפשי (משתנה, לרוב מינימלי)
• נכות קבועה ומתקדמת, כולל ירידה בתנועתיות וירידה ביכולת לטפל בעצמי
• דלקת ריאות או זיהומים אחרים בדרכי הנשימה
• כשל נשימתי

התקשר לרופא אם:

• לילדך יש תסמינים של ניוון שרירים מדושן.
• הסימפטומים מחמירים, או מתפתחים תסמינים חדשים, במיוחד חום עם שיעול או בעיות נשימה.

אנשים עם היסטוריה משפחתית של המחלה עשויים לרצות לפנות לייעוץ גנטי. מחקרים גנטיים שנעשו במהלך ההריון מדויקים מאוד בזיהוי ניוון שרירים של דושן.

ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי; ניוון שרירים - סוג דושן

• פגמים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X - כיצד מושפעים מהבנים
• מומים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

אתר האגודה לניוון שרירים. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. גישה ל- 27 באוקטובר 2019.

Selcen D. מחלות שרירים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 393.

WC Warner, Sawyer JR. הפרעות במערכת העצבים. בתוך: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, עורכים. אורטופדיה אופרטיבית של קמפבל. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 35.