ניוון שרירים פנים-פאקולי

ניוון שרירים פנים-סקאפולולי הוא חולשת שרירים ואובדן רקמת שריר שמחמיר עם הזמן.

ניוון שרירים פנים-מושפע משפיע על שרירי פלג הגוף העליון. זה לא אותו דבר כמו ניוון שרירי דושן ו ניוון שרירים בקר, המשפיעים על פלג הגוף התחתון.

ניוון שרירים פאסיוסקולולומרי הוא מחלה גנטית עקב מוטציה של כרומוזום. זה מופיע אצל גברים ונשים כאחד. זה עלול להתפתח אצל ילד אם אחד מההורים נושא את הגן להפרעה. ב -10% עד 30% מהמקרים ההורים אינם נושאים את הגן.

ניוון שרירים פאסיואקפולואומרלי הוא אחת הצורות הנפוצות ביותר של ניוון שרירים הפוגע אצל 1 מכל 15,000 עד 1 מכל 20,000 מבוגרים בארצות הברית. זה משפיע על גברים ונשים באותה מידה.

לגברים יש לעתים קרובות יותר תסמינים מנשים.

ניוון שרירים פנים-פסקולריאלי משפיע בעיקר על שרירי הפנים, הכתף והזרוע העליונה. עם זאת, זה יכול להשפיע גם על השרירים סביב האגן, הירכיים והרגל התחתונה.

תסמינים יכולים להופיע לאחר הלידה (צורה אינפנטילית), אך לעיתים קרובות הם לא מופיעים עד גיל 10 עד 26. עם זאת, לא נדיר שהתסמינים מופיעים הרבה יותר מאוחר בחיים. במקרים מסוימים, הסימפטומים לעולם אינם מתפתחים.

לרוב הסימפטומים קלים ולאט לאט מחמירים. חולשת הפנים בשרירים שכיחה ויכולה לכלול:

• צניחת עפעף
• חוסר יכולת לשרוק בגלל חולשת שרירי הלחיים
• ירידה בהבעת הפנים עקב חולשת שרירי הפנים
• הבעת פנים מדוכאת או זועמת
• קושי בהגיית מילים
• קושי להגיע מעל מפלס הכתף

חולשת שרירי הכתף גורמת לעיוותים כמו שכמות בולטות (כנף של עצם השכם) וכתפיים משופעות. האדם מתקשה להרים את הידיים בגלל חולשת שרירים בכתף ​​ובזרוע.

חולשה ברגליים התחתונות אפשרית ככל שההפרעה מחמירה. זה מפריע ליכולת לעסוק בספורט בגלל ירידה בכוח ובאיזון ירוד. החולשה יכולה להיות קשה מספיק כדי להפריע להליכה. אחוז קטן מהאנשים משתמשים בכיסא גלגלים.

כאב כרוני קיים אצל 50% עד 80% מהאנשים עם ניוון שרירים מסוג זה.

אובדן שמיעה וקצב לב לא תקין עשויים להתרחש אך הם נדירים.

בדיקה גופנית תראה חולשה של שרירי הפנים והכתפיים וכן כנף של עצם השכם. חולשה של שרירי הגב עלולה לגרום לעקמת, ואילו חולשה של שרירי הבטן יכולה להיות הגורם לבטן נפולת. ניתן לציין לחץ דם גבוה, אך בדרך כלל הוא קל. בדיקת עיניים עשויה להראות שינויים בכלי הדם בחלק האחורי של העין.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• בדיקת קריאטין קינאז (עשויה להיות מעט גבוהה)
• בדיקת DNA
• אלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג)
• EMG (אלקטרומיוגרפיה)
• אנגיוגרפיה פלואורסקין
• בדיקה גנטית של כרומוזום 4
• מבחני שמיעה
• ביופסיית שרירים (עשויה לאשר את האבחנה)
• בחינה חזותית
• בדיקת לב
• צילומי רנטגן של עמוד השדרה כדי לקבוע אם יש עקמת
• בדיקות תפקוד ריאתי

נכון לעכשיו, ניוון שרירים facioscapulohumeral נותר חשוך מרפא. ניתנים טיפולים לשליטה בסימפטומים ולשיפור איכות החיים. מעודדים פעילות. חוסר פעילות כמו משענת המיטה עלולה להחמיר את מחלת השרירים.

פיזיותרפיה עשויה לסייע בשמירה על חוזק השרירים. טיפולים אפשריים אחרים כוללים:

• ריפוי בעיסוק המסייע בשיפור פעילויות חיי היומיום.
• אלבוטרול בעל פה להגדלת מסת השריר (אך לא כוח).
• טיפול בדיבור.
• ניתוח לתיקון עצם שכף כנף.
• עזרי הליכה ומכשירי תמיכה ברגליים אם יש חולשה בקרסול.
• BiPAP שיעזור לנשימה. יש להימנע מחמצן בלבד בחולים עם CO2 גבוה (הידר פחמימות).
• שירותי ייעוץ (פסיכיאטר, פסיכולוג, עובד סוציאלי).

נכות לרוב מינורית. אורך החיים לרוב אינו מושפע.

סיבוכים עשויים לכלול:

• ירידה בניידות.
• ירידה ביכולת לטפל בעצמי.
• עיוותים בפנים ובכתפיים.
• אובדן שמיעה.
• אובדן ראייה (נדיר).
• אי ספיקת נשימה. (הקפד לדבר עם הרופא שלך לפני הרדמה כללית.)

התקשר לספק שלך אם מתפתחים תסמינים של מצב זה.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו המעוניינים להביא ילדים לעולם.

ניוון שרירים לנדוזי-דג'רין

• שרירים קדמיים שטחיים

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

פרסטון DC, שפירו BE. חולשה מקורבת, דיסטלית וכללית. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 27.

WC Warner, Sawyer JR. הפרעות במערכת העצבים. בתוך: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, עורכים. אורטופדיה אופרטיבית של קמפבל. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 35.