מחלת שארקו-מארי-שן

מחלת שארקו-מארי-שן היא קבוצת הפרעות המועברות דרך משפחות הפוגעות בעצבים שמחוץ למוח ולעמוד השדרה. אלה נקראים העצבים ההיקפיים.

שארקו-מארי-שן היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר הקשורות לעצב המועברות דרך משפחות (בירושה). שינויים בלפחות 40 גנים גורמים לצורות שונות של מחלה זו.

המחלה מובילה לפגיעה או הרס בכיסוי (נדן המיאלין) סביב סיבי העצב.

עצבים המעוררים תנועה (המכונים העצבים המוטוריים) נפגעים בצורה הקשה ביותר. העצבים ברגליים מושפעים ראשונים וחמורים ביותר.

הסימפטומים מתחילים לרוב בין אמצע הילדות לבגרות המוקדמת. הם עשויים לכלול:

• עיוות בכף הרגל (קשת גבוהה מאוד לרגליים)
• טיפת כף רגל (חוסר יכולת להחזיק כף רגל אופקית)
• אובדן שריר רגל תחתונה, המוביל לעגלים רזים
• קהות ברגל או ברגל
• הליכה "סטירה" (רגליים פוגעות חזק ברצפה בהליכה)
• חולשה של הירכיים, הרגליים או הרגליים

מאוחר יותר, תסמינים דומים עשויים להופיע בזרועות ובידיים. אלה עשויים לכלול יד דמוית טופר.

בדיקה גופנית עשויה להראות:

• קושי להרים את כף הרגל ולבצע תנועות הבוהן (טיפת כף הרגל)
• היעדר רפלקסים נמתחים ברגליים
• אובדן שליטה בשרירים וניוון (כיווץ השרירים) ברגל או ברגל
• חבילות עצבים מעובות מתחת לעור הרגליים

בדיקות הולכה עצבית נעשות לעיתים קרובות כדי לזהות צורות שונות של ההפרעה. ביופסיה עצבית עשויה לאשר את האבחנה.

בדיקות גנטיות זמינות גם עבור רוב צורות המחלה.

אין תרופה ידועה. ניתוחים או ציוד אורטופדי (כגון סוגריים או נעליים אורטופדיות) עשויים להקל על ההליכה.

ריפוי פיזי ועיסוק עשוי לסייע בשמירה על חוזק השרירים ושיפור התפקוד העצמאי.

מחלת שארקו-מארי-שן מחמירה אט אט. חלקים מסוימים בגוף עשויים להיות קהים וכאבים יכולים לנוע בין קל לחמור. בסופו של דבר המחלה עלולה לגרום לנכות.

סיבוכים עשויים לכלול:

• חוסר יכולת מתקדמת ללכת
• חולשה מתקדמת
• פגיעה באזורים בגוף עם ירידה בתחושה

התקשר לרופא אם יש חולשה מתמשכת או ירידה בתחושה בכפות הרגליים או ברגליים.

ייעוץ ובדיקה גנטית מומלצים אם יש היסטוריה משפחתית חזקה של ההפרעה.

ניוון שרירים נוירופתי (פרוניאלי) מתקדם; הפרעה בתפקוד העצבי התורשתי התורשתי; נוירופתיה - פרוניאלית (תורשתית); נוירופתיה מוטורית ותורשתית תורשתית

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

קטירג'י B. הפרעות בעצבים ההיקפיים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 107.

סרנט HB. נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 631.