נוירופיברומטוזיס 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) היא הפרעה בה נוצרים גידולים על עצבי המוח ועמוד השדרה (מערכת העצבים המרכזית). זה מועבר (עובר בירושה) במשפחות.

למרות שיש לו שם דומה לנוירופיברומטוזיס סוג 1, זהו מצב שונה ונפרד.

NF2 נגרמת על ידי מוטציה בגן NF2. NF2 ניתן להעביר דרך משפחות בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שאם להורה אחד יש NF2, לכל ילד של אותו הורה יש סיכוי של 50% לרשת את המצב. מקרים מסוימים של NF2 מתרחשים כאשר הגן משתנה מעצמו. ברגע שמישהו נושא את השינוי הגנטי, לילדיהם יש סיכוי של 50% לרשת אותו.

גורם הסיכון העיקרי הוא היסטוריה משפחתית של המצב.

הסימפטומים של NF2 כוללים:

• בעיות איזון
• קטרקט בגיל צעיר
• שינויים בראייה
• סימנים בצבע קפה על העור (קפה-או-לייט), פחות שכיחים
• כאבי ראש
• אובדן שמיעה
• צלצולים ורעשים באוזניים
• חולשת הפנים

סימני ה- NF2 כוללים:

• גידולים במוח ובעמוד השדרה
• גידולים הקשורים לשמיעה (אקוסטית)
• גידולים בעור

הבדיקות כוללות:

• בדיקה גופנית
• היסטוריה רפואית
• MRI
• סריקת סי טי
• בדיקה גנטית

ניתן לצפות בגידולים אקוסטיים או לטפל באמצעות ניתוח או הקרנות.

אנשים הסובלים מהפרעה זו עשויים ליהנות מייעוץ גנטי.

יש להעריך באופן קבוע אנשים עם NF2 באמצעות הבדיקות הבאות:

• MRI של המוח וחוט השדרה
• הערכת שמיעה ודיבור
• בדיקת עיניים

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על NF2:

• קרן הגידול לילדים - www.ctf.org
• רשת נוירופיברומטוזיס - www.nfnetwork.org

NF2; נוירופיברומטוזיס אקוסטית דו צדדית; שוואנומות שיווי משקל דו צדדיות; נוירופיברומטוזיס מרכזית

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 614.

סלרטרי WH. Neurofibromatosis 2. בתוך: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, עורכים. כירורגיה אוטולוגית. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 57.

Varma R, וויליאמס SD. נוירולוגיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 16.