Telangiectasia תורשתי

Telangiectasia תורשתי (HHT) הוא הפרעה תורשתית בכלי הדם העלולה לגרום לדימום יתר.

HHT מועבר דרך משפחות בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי הגן החריג נדרש מהורה אחד בלבד על מנת לרשת את המחלה.

מדענים זיהו ארבעה גנים המעורבים במצב זה. נראה כי כל הגנים הללו חשובים להתפתחות תקינה של כלי הדם. מוטציה בכל אחד מהגנים הללו אחראית ל- HHT.

אנשים עם HHT יכולים לפתח כלי דם לא תקינים בכמה אזורים בגוף. כלי דם אלה נקראים מומים עורקיים.

אם הם על העור, הם נקראים telangiectasias. האתרים הנפוצים ביותר כוללים את השפתיים, הלשון, האוזניים והאצבעות. כלי הדם הלא תקינים יכולים להתפתח גם במוח, בריאות, בכבד, במעיים או באזורים אחרים.

תסמינים של תסמונת זו כוללים:

• דימום באף תכוף בילדים
• דימום במערכת העיכול (GI), כולל אובדן דם בצואה, או צואה כהה או שחורה
• התקפים או שבץ מוחי לא מוסבר (מדמם במוח)
• קוצר נשימה
• כבד מוגדל
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• אנמיה הנגרמת על ידי ברזל נמוך

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים שלך. ספק מנוסה יכול לאתר טלנגיקטאזות במהלך בדיקה גופנית. לעתים קרובות יש היסטוריה משפחתית של מצב זה.

הבדיקות כוללות:

• בדיקות גז בדם
• בדיקת דם
• בדיקת הדמיה של הלב הנקראת אקו לב
• אנדוסקופיה, המשתמשת במצלמה זעירה המחוברת לצינור דק כדי להביט בגופך
• MRI לאיתור AVMs במוח
• סריקות CT או אולטרסאונד לאיתור AVM בכבד

בדיקות גנטיות זמינות כדי לחפש שינויים בגנים הקשורים לתסמונת זו.

טיפולים עשויים לכלול:

• ניתוח לטיפול בדימום באזורים מסוימים
• ניתוח לבדיקת חשמל (רקמת חימום באמצעות חשמל) או ניתוח לייזר לטיפול בדימום באף תכוף או כבד
• תסחיף אנדו-וסקולרי (הזרקת חומר דרך צינור דק) לטיפול בכלי דם חריגים במוח ובחלקים אחרים של הגוף

יש אנשים המגיבים לטיפול באסטרוגן, אשר יכול להפחית פרקי דימום. ברזל עשוי להינתן גם אם יש הרבה אובדן דם, מה שמוביל לאנמיה. הימנע מנטילת תרופות מדללות דם. חלק מהתרופות המשפיעות על התפתחות כלי הדם נחקרות כטיפולים עתידיים אפשריים.

אנשים מסוימים עשויים להזדקק ליטול אנטיביוטיקה לפני עבודת שיניים או ניתוח. אנשים הסובלים מ- AVM ריאות צריכים להימנע מצלילה כדי למנוע מחלות לחץ דם (עיקולים). שאל את הספק שלך אילו אמצעי זהירות נוספים עליך לנקוט.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על HHT:

• מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• לרפא HHT - curehht.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-deaseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

אנשים הסובלים מתסמונת זו יכולים לחיות אורך חיים רגיל לחלוטין, תלוי היכן נמצאים בגוף ה- AVM.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• לחץ דם גבוה בריאות (יתר לחץ דם ריאתי)
• דימום פנימי
• קוצר נשימה
• שבץ

התקשר לספק שלך אם לך או לילדך יש דימום באף תכוף או סימנים אחרים למחלה זו.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של HHT. אם יש לך מצב זה, טיפולים רפואיים יכולים למנוע סוגים מסוימים של שבץ מוחי ואי ספיקת לב.

HHT; תסמונת אוסלר-וובר-רנדו; מחלת אוסלר-וובר-רנדו; תסמונת רנדו-אוסלר-וובר

• מערכת דם
• עורקי מוח

ברנדט LJ, ארוניאדיס אוק. הפרעות בכלי הדם במערכת העיכול. בתוך: פלדמן M, פרידמן LS, ברנדט LJ, עורכים. מחלת העיכול והכבד של סליזנגר ופורדטרן. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia תורשתי בתוך: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, עורכים. טיפול במחלות עור: אסטרטגיות טיפוליות מקיפות. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 98.

מקדונלד ג'יי, פייריץ רי. Telangiectasia תורשתי. בתוך: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al, עורכים. ביקורות ביקורות [אינטרנט]. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2019. עודכן ב -2 בפברואר 2017. גישה ל- 6 במאי 2019.