תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן

תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן (AIS) היא כאשר אדם זכר גנטי (שיש לו X וכרומוזום Y אחד) עמיד בפני הורמונים גבריים (המכונים אנדרוגנים). כתוצאה מכך, לאדם יש כמה מהתכונות הפיזיות של אישה, אך ההרכב הגנטי של גבר.

AIS נגרם על ידי פגמים גנטיים בכרומוזום X. ליקויים אלה גורמים לגוף לא להיות מסוגל להגיב להורמונים המייצרים מראה גברי.

התסמונת מחולקת לשתי קטגוריות עיקריות:

• השלם AIS
• AIS חלקי

ב- AIS שלם, הפין וחלקי גוף אחרים בגבר אינם מצליחים להתפתח. בלידה הילד נראה כמו ילדה. הצורה השלמה של התסמונת מופיעה אצל עד 1 מכל 20,000 לידות חי.

ב- AIS חלקי, לאנשים יש מספר שונה של תכונות גברים.

AIS חלקי יכול לכלול הפרעות אחרות, כגון:

• כישלון של אחד האשכים או שניהם בירידה לשק האשכים לאחר הלידה
• היפוספדיאס, מצב בו פתח השופכה נמצא בצד התחתון של הפין, במקום בקצה
• תסמונת רייפנשטיין (הידועה גם בשם תסמונת גילברט דרייפוס או תסמונת לובס)

תסמונת גברית פורית נחשבת גם כחלק מ- AIS חלקי.

נראה שאדם עם AIS שלם הוא נקבה אך אין לו רחם. יש להם מעט מאוד בית השחי ושיער הערווה. בגיל ההתבגרות מתפתחים מאפייני מין נשיים (כגון שדיים). עם זאת, האדם אינו מסתמן ונעשה פורייה.

אנשים עם AIS חלקי עשויים להיות בעלי מאפיינים פיזיים של גברים ונשים כאחד. לרבים יש סגירה חלקית של הנרתיק החיצוני, דגדגן מוגדל ונרתיק קצר.

יכול להיות שיש:

• נרתיק אך ללא צוואר הרחם או הרחם
• בקע מפשעתי עם אשכים שניתן לחוש במהלך בדיקה גופנית
• שדיים נקביים רגילים
• בדיקות בבטן או במקומות לא טיפוסיים אחרים בגוף

AIS שלם כמעט ולא מתגלה במהלך הילדות. לפעמים, מורגשת צמיחה בבטן או במפשעה שמתגלה כאשך כאשר הוא נחקר בניתוח. מרבית האנשים הסובלים ממצב זה אינם מאובחנים עד שאינם סובלים ממחזור הווסת או שהם מתקשים להיכנס להריון.

AIS חלקי מתגלה לעיתים קרובות במהלך הילדות מכיוון שאדם יכול להיות בעל תכונות פיזיות של גברים ונשים כאחד.

בדיקות המשמשות לאבחון מצב זה עשויות לכלול:

• דם עובד לבדיקת רמות טסטוסטרון, הורמון לוטניזציה (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH)
• בדיקה גנטית (קריוטיפ) לקביעת ההרכב הגנטי של האדם
• אולטרסאונד באגן

בדיקות דם אחרות עשויות להיעשות בכדי לעזור להבחין בהבדל בין AIS לבין אנדרוגן.

אסור להסיר אשכים שנמצאים במקום הלא נכון עד שילד מסיים לגדול ועובר את גיל ההתבגרות. בשלב זה, ניתן להסיר את האשכים מכיוון שהם עלולים לחלות בסרטן, בדיוק כמו כל אשך שלא ירד.

ניתן לרשום החלפת אסטרוגן לאחר גיל ההתבגרות.

טיפול והקצאה מגדרית יכולים להיות נושא מורכב מאוד, ויש למקד אותם לכל אדם.

התחזית ל- AIS שלם טובה אם רקמת האשך מוסרת בזמן הנכון כדי למנוע סרטן.

הסיבוכים כוללים:

• אִי פּוּרִיוּת
• סוגיות פסיכולוגיות וחברתיות
• סרטן האשכים

התקשר לרופא אם יש לך או לילדך סימנים או תסמינים של התסמונת.

פמיניזציה של האשכים

• אנטומיית הרבייה הגברית
• אנטומיית רבייה נשית
• אנטומיית רבייה נשית
• קריוטיפ

צ'אן Y-M, Hannema SE, Achermann JC, יוז IA. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 24.

הרשות הפלסטינית דונוהואי. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 606.

יו RN, DA יהלום. הפרעות בהתפתחות המינית: אטיולוגיה, הערכה וניהול רפואי. בתוך: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, עורכים. אורולוגיה של קמפבל-וולש-וויין. מהדורה 12 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 48.