הפרעת הרטנופ

הפרעת הרטנופ היא מצב גנטי בו קיים פגם בהובלת חומצות אמינו מסוימות (כגון טריפטופן והיסטידין) על ידי המעי הדק והכליות.

הפרעת הרטנופ היא מצב מטבולי הכרוך בחומצות אמינו. זהו מצב תורשתי. מצב זה מתרחש עקב מוטציה ב SLC6A19 גֵן. ילד חייב לרשת עותק של הגן הפגום משני ההורים כדי להיפגע קשות.

המצב מופיע לרוב בין הגילאים 3 עד 9 שנים.

רוב האנשים לא מראים תסמינים. אם אכן מופיעים תסמינים, הם מופיעים לרוב בילדות והם עשויים לכלול:

• שִׁלשׁוּל
• שינויים במצב הרוח
• בעיות במערכת העצבים (נוירולוגיות), כמו טונוס שרירים לא תקין ותנועות לא מתואמות
• פריחה עורית קשקשתית, בדרך כלל כאשר העור נחשף לאור שמש
• רגישות לאור (רגישות לאור)
• נמוך קומה

הרופא יורה על בדיקת שתן לבדיקת רמות גבוהות של חומצות אמינו ניטרליות. רמות חומצות אמינו אחרות עשויות להיות תקינות.

הספק שלך יכול לבדוק את הגן הגורם למצב זה. ניתן להזמין גם בדיקות ביוכימיות.

הטיפולים כוללים:

• הימנעות מחשיפה לשמש על ידי לבישת בגדי מגן ושימוש בקרם הגנה עם מקדם הגנה של 15 ומעלה
• אכילת תזונה עתירת חלבונים
• נטילת תוספי מזון המכילים ניקוטינאמיד
• עוברים טיפול בבריאות הנפש, כמו נטילת תרופות נוגדות דיכאון או מייצבי מצב רוח, אם מתרחשים שינויים במצב הרוח או בעיות נפשיות אחרות

רוב האנשים הסובלים מהפרעה זו יכולים לצפות לחיות חיים נורמליים ללא מוגבלות. לעיתים נדירות דיווחו על מחלות קשות במערכת העצבים ואף על מקרי מוות במשפחות עם הפרעה זו.

ברוב המקרים, אין סיבוכים. סיבוכים כאשר הם מתרחשים עשויים לכלול:

• שינויים בצבע העור קבועים
• בעיות נפשיות
• פריחה
• תנועות לא מתואמות

לרוב ניתן להפוך את תסמיני מערכת העצבים. עם זאת, במקרים נדירים הם עלולים להיות חמורים או מסכני חיים.

התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של מצב זה, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעת הרטנופ. ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של מצב זה ומתכננת הריון.

ייעוץ גנטי לפני נישואין והתעברות עשוי לסייע במניעת מקרים מסוימים. אכילה של דיאטה עתירת חלבונים עשויה למנוע חסרים בחומצות אמיניות הגורמים לתסמינים.

Bhutia YD, Ganapathy V. עיכול וספיגת חלבונים. בתוך: אמר HM, עורך. פיזיולוגיה של מערכת העיכול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 47.

גיבסון KM, פרל PL. שגיאות מולדות של חילוף החומרים ומערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 91.

קליגמן RM, סטנטון BF, St. Geme JW, et al. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.