ניוון עצבי עם הצטברות ברזל מוחי (NBIA)

ניוון עצבי עם הצטברות ברזל מוחית (NBIA) הם קבוצה של הפרעות במערכת העצבים הנדירות ביותר. הם מועברים דרך משפחות (בירושה). NBIA כוללת בעיות תנועה, דמנציה ותסמינים אחרים של מערכת העצבים.

תסמינים של NBIA מתחילים בילדות או בבגרות.

ישנם 10 סוגים של NBIA. כל סוג נגרם מפגם אחר בגנים. הפגם השכיח ביותר בגנים גורם להפרעה הנקראת PKAN (ניוון עצבי הקשורה לפנטותנאט קינאז).

לאנשים עם כל צורות ה- NBIA הצטברות של ברזל בגרעינים הבסיסיים. זהו אזור עמוק בתוך המוח. זה עוזר לשלוט בתנועה.

NBIA גורם בעיקר לבעיות תנועה. תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• דמנציה
• קושי לדבר
• קושי בבליעה
• בעיות שרירים כגון נוקשות או התכווצויות שרירים לא רצוניות (דיסטוניה)
• התקפים
• רַעַד
• אובדן ראייה, כמו למשל מרטיניטיס פיגמנטוזה
• חוּלשָׁה
• תנועות מתפתלות
• הליכה בהונות

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על תסמינים והיסטוריה רפואית.

בדיקות גנטיות יכולות לחפש את הגן הפגום הגורם למחלה. עם זאת, בדיקות אלה אינן זמינות באופן נרחב.

בדיקות כמו סריקת MRI יכולות לעזור לשלול הפרעות תנועה אחרות ומחלות. ה- MRI בדרך כלל מציג משקעי ברזל בגרעינים הבסיסיים, ומכונים סימן "עין הנמר" בגלל האופן שבו נראים המשקעים בסריקה. סימן זה מרמז על אבחנה של PKAN.

אין טיפול ספציפי ל- NBIA. תרופות שקושרות ברזל עשויות לסייע בהאטת המחלה. הטיפול מתמקד בעיקר בשליטה על הסימפטומים. התרופות הנפוצות ביותר לשליטה בסימפטומים כוללות בצלופן וטריאקסיפנידיל.

NBIA מחמירה ופוגעת בעצבים לאורך זמן. זה מוביל לחוסר תנועה, ולעתים קרובות למוות בבגרות המוקדמת.

תרופות המשמשות לטיפול בסימפטומים עלולות לגרום לסיבוכים. אי יכולת לעבור מהמחלה יכולה להוביל ל:

• קרישי דם
• זיהומים בדרכי הנשימה
• התמוטטות העור

התקשר לספק שלך אם ילדך מתפתח:

• נוקשות מוגברת בידיים או ברגליים
• הגברת הבעיות בבית הספר
• תנועות חריגות

ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ למשפחות שנפגעו ממחלה זו. אין דרך ידועה למנוע זאת.

מחלת הלרווורדן-ספץ; ניוון עצבי הקשור לפנטותנאט; PKAN; NBIA

גרגורי A, Hayflick S, Adam MP, et al. ניוון עצבי עם הפרעות הצטברות של ברזל במוח. 2013 28 בפברואר [עודכן 2019 21 באוקטובר]. בתוך: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al, עורכים. ביקורות ביקורות [אינטרנט]. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

מחלת פרנקינסון ינקוביץ 'והפרעות תנועה אחרות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 96.

איגוד הפרעות נביה. סקירה כללית של הפרעות NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. גישה ל -3 בנובמבר 2020.