אכונדרוגנזה

אכונדרוגנזה היא סוג נדיר של מחסור בהורמון גדילה בו קיים פגם בהתפתחות העצם והסחוס.

אכונדרוגנזה עוברת בתורשה, מה שאומר שהיא מועברת דרך משפחות.

ידוע כי ישנם סוגים שהם רצסיביים, כלומר שני ההורים נושאים את הגן הפגום. הסיכוי שילד עוקב יושפע הוא 25%.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• תא מטען קצר מאוד, ידיים, רגליים וצוואר
• הראש נראה גדול ביחס לתא המטען
• לסת תחתונה קטנה
• חזה צר

צילומי רנטגן מראים בעיות עצם הקשורות למצב.

אין טיפול עכשווי. שוחח עם הרופא שלך על החלטות טיפול.

אולי תרצה לפנות לייעוץ גנטי.

התוצאה לרוב מאוד גרועה. תינוקות רבים עם achondrogenesis נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה בגלל בעיות נשימה הקשורות לחזה הקטן באופן חריג.

מצב זה לרוב קטלני בשלב מוקדם בחיים.

מצב זה מאובחן לעיתים קרובות בבדיקה הראשונה של תינוק.

Grant LA, Griffin N. חריגות שלד מולדות. בתוך: Grant LA, Griffin N, עורכים. יסודות האבחון של רדיולוגיה של גריינגר ואליסון. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. הפרעות הקשורות למובילי יונים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 717.