Acrodysostosis

Acrodysostosis היא הפרעה נדירה ביותר שקיימת בלידה (מולדת). זה מוביל לבעיות בעצמות כפות הידיים, הרגליים והאף ולמוגבלות שכלית.

לרוב האנשים הסובלים מאקרודיסוסטוזיס אין היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, לפעמים המצב מועבר מהורה לילד. להורים הסובלים מהמצב יש סיכוי של 1 ל -2 להעביר את ההפרעה לילדיהם.

קיים סיכון מעט גדול יותר עם אבות מבוגרים יותר.

הסימפטומים של הפרעה זו כוללים:

• דלקות תכופות באוזן התיכונה
• בעיות גדילה, ידיים ורגליים קצרות
• בעיות שמיעה
• נכות אינטלקטואלית
• הגוף לא מגיב להורמונים מסוימים, למרות שרמות ההורמונים תקינות
• תווי פנים מובחנים

הרופא יכול לרוב לאבחן מצב זה בבדיקה גופנית. זה עשוי להראות כל אחד מהבאים:

• גיל עצם מתקדם
• עיוותים בעצם בידיים וברגליים
• עיכובים בצמיחה
• בעיות בעור, באברי המין, בשיניים ובשלד
• ידיים ורגליים קצרות עם ידיים ורגליים קטנות
• ראש קצר, מדוד מלפנים לאחור
• גובה קצר
• אף רחב, הפוך, עם גשר שטוח
• מאפיינים ברורים של הפנים (אף קצר, פה פתוח, לסת בולטת)
• ראש יוצא דופן
• עיניים רחבות, לפעמים עם קיפול עור נוסף בזווית העין

בחודשי החיים הראשונים, צילומי רנטגן עשויים להראות מרבצי סידן נקודתיים, הנקראים סטיפלינג, בעצמות (במיוחד באף). לתינוקות יש גם:

• אצבעות ורגליים קצרות באופן חריג
• צמיחה מוקדמת של עצמות בידיים וברגליים
• עצמות קצרות
• קיצור עצמות הזרוע ליד פרק כף היד

שני גנים נקשרו למצב זה, וניתן לבצע בדיקות גנטיות.

הטיפול תלוי בתסמינים.

ניתן לתת הורמונים, כגון הורמון גדילה. ניתן לבצע ניתוח לטיפול בבעיות עצם.

קבוצות אלה יכולות לספק מידע נוסף על acrodysostosis:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• מרכז המידע של מחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

הבעיות תלויות במידת מעורבות השלד ובמוגבלות שכלית. באופן כללי, אנשים מצליחים.

Acrodysostosis עלול להוביל ל:

• לקות למידה
• דַלֶקֶת פּרָקִים
• תסמונת המנהרה הקרפלית
• טווח התנועה המחמיר בעמוד השדרה, במרפקים ובידיים

התקשר לספקי ילדך אם מתפתח סימן אקרודיסטוזיס. וודאו כי גובה ומשקל ילדכם נמדדים במהלך כל ביקור אצל ילד טוב. הספק עשוי להפנות אותך ל:

• איש מקצוע גנטי להערכה מלאה וללימודי כרומוזומים
• אנדוקרינולוג ילדים לניהול בעיות הצמיחה של ילדכם

ארקלס-גרהם; אקרודיספלזיה; מרוטו-מלמוט

• אנטומיה שלדית קדמית

ג'ונס KL, ג'ונס MC, דל קמפו מ 'דיספלזיות שלד אחרות. בתוך: ג'ונס KL, ג'ונס MC, דל קמפו M, עורכים. הדפוסים המוכרים של סמית 'של מום אנושי. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: 560-593.

אתר הארגון הלאומי להפרעות נדירות. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. גישה ל- 1 בפברואר 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. הורם מטאב מיל. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.