אגמגלובולינמיה

Agammaglobulinemia היא הפרעה תורשתית שבה לאדם יש רמות נמוכות מאוד של חלבוני מגן של מערכת החיסון הנקראים אימונוגלובולינים. אימונוגלובולינים הם סוג של נוגדן. רמות נמוכות של נוגדנים אלה גורמות לך סיכוי גבוה יותר לחלות בזיהומים.

מדובר בהפרעה נדירה הפוגעת בעיקר בזכרים. זה נגרם על ידי מום גנטי החוסם את הצמיחה של תאי חיסון נורמליים ובוגרים הנקראים לימפוציטים מסוג B.

כתוצאה מכך, הגוף מייצר מעט מאוד אימונוגלובולינים (אם בכלל). לאימונוגלובולינים תפקיד מרכזי בתגובה החיסונית, המגנה מפני מחלות וזיהומים.

אנשים עם הפרעה זו מפתחים זיהומים שוב ושוב. זיהומים שכיחים כוללים כאלה שמקורם בחיידקים כגון המופילוס שפעת, פנאומוקוקים (סטרפטוקוקוס דלקת ריאות), וסטפילוקוקים. אתרי זיהום נפוצים כוללים:

• מערכת עיכול
• מפרקים
• ריאות
• עור
• דרכי הנשימה העליונות

Agammaglobulinemia הוא תורשתי, כלומר אנשים אחרים במשפחה שלך עשויים להיות במצב.

הסימפטומים כוללים פרקים תכופים של:

• ברונכיטיס (זיהום בדרכי הנשימה)
• שלשול כרוני
• דלקת הלחמית (דלקת בעיניים)
• דלקת אוטיטיס (זיהום באוזן התיכונה)
• דלקת ריאות (זיהום ריאות)
• סינוסיטיס (זיהום בסינוסים)
• זיהומים בעור
• דלקות בדרכי הנשימה העליונות

זיהומים מופיעים בדרך כלל בארבע השנים הראשונות לחייהם.

תסמינים אחרים כוללים:

• ברונכיאקטזיס (מחלה בה שקיות האוויר הקטנות בריאות נפגעות ומתרחבות)
• אסטמה ללא סיבה ידועה

ההפרעה מאושרת על ידי בדיקות דם המודדות רמות אימונוגלובולינים.

הבדיקות כוללות:

• ציטומטריה זרימה למדידת לימפוציטים מסוג B במחזור
• אימונואלקטרופורזה - סרום
• אימונוגלובולינים כמותיים - IgG, IgA, IgM (נמדד בדרך כלל על ידי nefelometry)

הטיפול כולל נקיטת צעדים להפחתת מספר הזיהומים וחומרתם. לעתים קרובות יש צורך באנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים חיידקיים.

אימונוגלובולינים ניתנים דרך וריד או באמצעות זריקה להגברת המערכת החיסונית.

ניתן לשקול השתלת מוח עצם.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על אגמגלובולינמיה:

• קרן למחסור בחיסון - primaryimmune.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

הטיפול באימונוגלובולינים שיפר מאוד את בריאותם של אלו הסובלים מהפרעה זו.

ללא טיפול, רוב הזיהומים הקשים הם קטלניים.

בעיות בריאות שעלולות להיגרם כוללות:

• דַלֶקֶת פּרָקִים
• סינוס כרוני או מחלת ריאות
• אֶקזֵמָה
• תסמונות של ספיגת מעיים

התקשר לפגישה עם הרופא שלך אם:

• אתה או ילדך חווית זיהומים תכופים.
• יש לך היסטוריה משפחתית של אגמגלובולינמיה או הפרעת כשל חיסונית אחרת ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם. שאל את הספק לגבי ייעוץ גנטי.

יש להציע ייעוץ גנטי להורים לעתיד עם היסטוריה משפחתית של אגרמגלובולינמיה או הפרעות אחרות בחסר חיסוני.

האגמגלובולינמיה של ברוטון; אגמגלובולינמיה מקושרת ל- X; דיכוי חיסוני - אגמגלובולינמיה; אי-דיכאון - אגמגלובולינמיה; דיכוי חיסוני - אגמגלובולינמיה

• נוגדנים

Cunningham-Rundles C. מחלות כשל חיסוניות ראשוניות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 236.

פאי SY, נוטאראנג'לו LD. הפרעות מולדות בתפקוד הלימפוציטים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 51.

סאליבן KE, באקלי RH. פגמים ראשוניים בייצור נוגדנים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 150.