פסיפס

פסיפס הוא מצב בו לתאים בתוך אותו אדם יש גנטי שונה. מצב זה יכול להשפיע על כל סוג של תא, כולל:

• תאי דם
• תאי ביצה וזרע
• תאי עור

פסיפס נגרם משגיאה בחלוקת תאים בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות התינוק שטרם נולד. דוגמאות לפסיפס כוללות:

• תסמונת פסיפס דאון
• תסמונת קלינפלטר פסיפס
• תסמונת פסיפס טרנר

הסימפטומים משתנים וקשה מאוד לחזות אותם. הסימפטומים עשויים לא להיות חמורים במידה ויש לך תאים נורמליים וחריגים.

בדיקות גנטיות יכולות לאבחן פסיפס.

סביר להניח שיהיה צורך לחזור על בדיקות כדי לאשר את התוצאות, וכדי לסייע בקביעת סוג ההפרעה וחומרתה.

הטיפול יהיה תלוי בסוג ההפרעה ובחומרתה. יתכן שתזדקק לטיפול פחות אינטנסיבי אם רק חלק מהתאים אינם תקינים.

מידת ההצלחה שלך תלויה באילו איברים ורקמות מושפעים (למשל, המוח או הלב). קשה לחזות את ההשפעות שיש שתי שורות תאים שונות באדם אחד.

באופן כללי, אנשים עם מספר גבוה של תאים חריגים הם בעלי השקפה זהה לאנשים עם הצורה האופיינית של המחלה (אלו שיש להם כל התאים הלא תקינים). הצורה האופיינית נקראת גם לא פסיפס.

אנשים עם מספר נמוך של תאים לא תקינים עשויים להיות מושפעים קלות בלבד. הם עשויים שלא לגלות שיש להם פסיפס עד שילדו ילד שיש לו את הצורה הלא פסיפסית של המחלה. לפעמים ילד שנולד עם הצורה הלא פסיפסית לא ישרוד, אבל ילד שנולד עם פסיפס כן.

הסיבוכים תלויים בכמה תאים מושפעים מהשינוי הגנטי.

אבחנה של פסיפס עלולה לגרום לבלבול ואי ודאות. יועץ גנטי עשוי לעזור לענות על כל שאלה בנושא אבחון ובדיקה.

כרגע אין שום דרך ידועה למנוע פסיפס.

פסיפס כרומוזומלי; פסיפס בגונדאל

דריסקול DA, סימפסון JL, Holzgreve W, Otaño L. סינון גנטי ואבחון גנטי לפני הלידה. בתוך: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, עורכים. מיילדות: הריון תקין ובעייתי. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 10.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. אבחון והקרנה לפני הלידה. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 17.