מחלת טיי-זאקס

מחלת טיי-זאקס היא מחלה מסכנת חיים של מערכת העצבים המועברת דרך משפחות.

מחלת טיי-זאקס מתרחשת כאשר חסר לגוף hexosaminidase A. זהו חלבון המסייע בפירוק קבוצת כימיקלים הנמצאים ברקמת העצבים הנקראת גנגליוזידים. ללא חלבון זה, גנגליוזידים, במיוחד גנגליוזיד GM2, מצטברים בתאים, לעיתים קרובות תאי עצב במוח.

מחלת טיי-זאקס נגרמת על ידי גן פגום בכרומוזום 15. כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום טיי-זאקס, לילד יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה. על הילד לקבל שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכל הורה, על מנת לחלות. אם רק הורה אחד מעביר את הגן הפגום לילד, הילד נקרא נשא. הם לא יהיו חולים, אך עשויים להעביר את המחלה לילדיהם שלהם.

כל אחד יכול להיות מוביל של טיי-זאקס. אך המחלה שכיחה ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית. אחד מכל 27 מבני האוכלוסייה נושא את הגן טיי-זאקס.

טיי-זאקס מחולק לצורות אינפנטיליות, צעירות ומבוגרים, תלוי בסימפטומים ומתי הם מופיעים לראשונה. לרוב האנשים עם טיי-זאקס יש את הצורה האינפנטילית. בצורה זו, הנזק העצבי מתחיל בדרך כלל כשהתינוק עדיין ברחם. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל כאשר הילד בן 3 עד 6 חודשים. המחלה נוטה להחמיר מהר מאוד, והילד מת בדרך כלל בגיל 4 או 5.

מחלת טיי-זאקס המאוחרת, הפוגעת במבוגרים, נדירה מאוד.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• חֵרשׁוּת
• קשר עין מופחת, עיוורון
• ירידה בטונוס השרירים (אובדן כוח השרירים), אובדן כישורים מוטוריים, שיתוק
• צמיחה איטית וכישורים נפשיים וחברתיים מושהים
• דמנציה (אובדן תפקוד מוחי)
• תגובת הפתעה מוגברת
• נִרגָנוּת
• אֲדִישׁוּת
• התקפים

הרופא יבחן את התינוק וישאל על ההיסטוריה המשפחתית שלך. בדיקות שניתן לבצע הן:

• בדיקת אנזים של דם או רקמת גוף לרמות הקסוזמינידאז
• בדיקת עיניים (חושפת נקודה אדומה דובדבן במקולה)

אין טיפול במחלת טיי-זאקס עצמה, אלא רק דרכים להפוך את האדם לנוח יותר.

ניתן להקל על לחץ המחלה על ידי הצטרפות לקבוצות תמיכה שחבריה חולקים חוויות ובעיות משותפות. הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף על מחלת טיי-זאקס:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-dease
• האגודה הלאומית לתאי זאקס ומחלות בעלות הברית - www.ntsad.org
• הפניה לבית NLM גנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-dease

לילדים עם מחלה זו יש תסמינים שמחמירים עם הזמן. בדרך כלל הם מתים בגיל 4 או 5.

הסימפטומים מופיעים במהלך 3 עד 10 החודשים הראשונים לחיים והתקדמות לספסטיות, להתקפים ואובדן כל התנועות הרצוניות.

עבור לחדר מיון או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם:

• לילד שלך יש התקף של סיבה לא ידועה
• ההתקף שונה מהתקפים קודמים
• הילד מתקשה לנשום
• ההתקף נמשך יותר מ -2 עד 3 דקות

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם לילדך יש שינויים התנהגותיים בולטים אחרים.

אין דרך ידועה למנוע הפרעה זו. בדיקות גנטיות יכולות לזהות אם אתה נשא של הגן להפרעה זו. אם אתה או בן זוגך מאוכלוסייה בסיכון, ייתכן שתרצה לפנות לייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה.

אם אתה כבר בהריון, בדיקת מי השפיר יכולה לאבחן את מחלת טיי-זאקס ברחם.

גנגליוזידוזיס GM2 - טיי-זאקס; מחלת אחסון ליזוזומלית - מחלת טיי-זאקס

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

קווון JM. הפרעות ניווניות של ילדות. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 20 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 599.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. הבסיס המולקולרי, הביוכימי והתאי של מחלה גנטית. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 12.

Wapner RJ, Dugoff L. אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 32.