אנצפליה

אנצפליה היא היעדר חלק גדול מהמוח והגולגולת.

אנצפליה היא אחד הפגמים הנפוצים ביותר בצינור העצבי. מומים בצינור העצבי הם מומים מולדים המשפיעים על הרקמה שהופכת לחוט השדרה ולמוח.

אנצפליה מתרחשת מוקדם בהתפתחותו של תינוק שטרם נולד. התוצאה היא כאשר החלק העליון של צינור העצבים אינו מצליח להיסגר. הסיבה המדויקת אינה ידועה. הסיבות האפשריות כוללות:

• רעלים סביבתיים
• צריכה נמוכה של חומצה פולית על ידי האם במהלך ההריון

המספר המדויק של מקרי אנצפליה אינו ידוע. רבים מההריונות הללו גורמים להפלה. לידת תינוק אחד עם מצב זה מגדילה את הסיכון להוליד ילד נוסף עם מומים בצינור העצבי.

תסמינים של אנצפליה הם:

• היעדר הגולגולת
• היעדר חלקים במוח
• הפרעות בתכונות הפנים
• עיכוב התפתחותי חמור

מומים בלב עשויים להיות קיימים ב -1 מתוך 5 מקרים.

אולטרסאונד במהלך ההריון נעשה כדי לאשר את האבחנה. אולטרסאונד עשוי לחשוף יותר מדי נוזל ברחם. מצב זה נקרא polyhydramnios.

האם עלולה לעבור בדיקות אלה גם במהלך ההריון:

• בדיקת מי שפיר (כדי לחפש רמות מוגברות של אלפא-פוטופרוטאין)
• רמת אלפא-פוטופרוטאין (רמות מוגברות מעידות על מום בצינור העצבי)
• רמת אסטריול בשתן

ניתן לבצע גם בדיקת חומצה פולית בסרום לפני ההריון.

אין טיפול שוטף. שוחח עם הרופא שלך על החלטות טיפול.

מצב זה גורם לרוב למוות תוך מספר ימים לאחר הלידה.

ספק בדרך כלל מזהה מצב זה במהלך בדיקות שגרתיות לפני הלידה ואולטרסאונד. אחרת, זה מוכר בלידה.

אם מתגלה אנצפליה לפני הלידה, יהיה צורך בייעוץ נוסף.

ישנן עדויות טובות לכך שחומצה פולית יכולה לסייע בהפחתת הסיכון למומים מולדים מסוימים, כולל אנצפליה. נשים בהריון או מתכננות להיכנס להריון צריכות ליטול מולטי ויטמין עם חומצה פולית מדי יום. מזונות רבים מועשרים כעת בחומצה פולית כדי למנוע מומים מולדים מסוג זה.

קבלת מספיק חומצה פולית יכולה לחתוך את הסיכויים לפגמים בצינור העצבי לחצי.

אפרוסנצפליה עם גולגולת פתוחה

• אולטרסאונד, עובר תקין - חדרי המוח

הואנג SB, דוהרטי ד 'מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: גליסון קליפורניה, Juul SE, עורכים. מחלות אברי הילוד. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 59.

קינסמן SL, ג'ונסטון MV. חריגות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 89.