דיסוסטוזיס קליאיד-גולגולתי

דיסוסטוזיס קליאיד-גולגולתי הוא הפרעה הכרוכה בהתפתחות חריגה של עצמות באזור הגולגולת והקולר (עצם הבריח).

דיסוסטוזיס קלידוקרניאלי נגרם על ידי גן לא תקין. זה מועבר דרך משפחות כתכונה דומיננטית אוטוסומלית. זה אומר שאתה רק צריך לקבל את הגן החריג מהורה אחד כדי שתוכל לרשת את המחלה.

דיסוסטוזיס קליאד-גולגולתי הוא מצב מולד, מה שאומר שהוא קיים לפני הלידה. המצב משפיע על בנות ובנים באותה מידה.

לאנשים הסובלים מדיסוסטוזיס כלייד-גולגולתי יש אזור לסת וגבה. אמצע האף שלהם (גשר האף) רחב.

עצמות הצווארון עשויות להיות חסרות או מפותחות באופן לא תקין. זה דוחף את הכתפיים יחד מול הגוף.

השיניים הראשוניות אינן נושרות בזמן הצפוי. שיניים בוגרות עשויות להתפתח מאוחר מהרגיל וערכת נוספת של שיניים בוגרות צומחת פנימה. זה גורם לשיניים להיות עקומות.

לרוב רמת האינטליגנציה היא נורמלית.

תסמינים אחרים כוללים:

• יכולת לגעת יחד בכתפיים מול הגוף
• סגירה מאוחרת של פונטנלים ("כתמים רכים")
• מפרקים רופפים
• מצח בולט (חזיתית חזיתית)
• אמות קצרות
• אצבעות קצרות
• נמוך קומה
• סיכון מוגבר לחלות ברגל שטוחה, עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת) ועיוותים בברך
• סיכון גבוה לאובדן שמיעה עקב זיהומים
• סיכון מוגבר לשבר בגלל ירידה בצפיפות העצם

הרופא ייקח את ההיסטוריה המשפחתית שלך. הספק יבצע בדיקה גופנית ועשוי לבצע סדרות של צילומי רנטגן בכדי לבדוק:

• שקע עצם הבריח
• הסבך של השכמה
• כישלון של האזור בקדמת עצם האגן

אין לזה טיפול ספציפי והניהול תלוי בתסמינים של כל אדם. רוב האנשים הסובלים מהמחלה זקוקים:

• טיפול שיניים קבוע
• ציוד ראש להגנה על עצמות הגולגולת עד לסגירתם
• צינורות אוזניים לדלקות אוזניים תכופות
• ניתוח לתיקון חריגות בעצמות

מידע ותמיכה נוספים לאנשים הסובלים מדיסוסטוזיס כלייד-גולגולתי ובני משפחותיהם ניתן למצוא בכתובת:

• אנשים קטנים מאמריקה - www.lpaonline.org/about-lpa
• פנים: האגודה הלאומית לקרניאופק - www.faces-cranio.org/
• עמותת קרניופאקאל לילדים - ccakids.org/

ברוב המקרים, תסמיני העצם גורמים לבעיות מועטות. טיפול שיניים מתאים הוא חשוב.

הסיבוכים כוללים בעיות שיניים ועקירת כתפיים.

התקשר לרופא אם יש לך:

• היסטוריה משפחתית של דיסוסטוזיס כלייד-גולגולתי ומתכננים להביא ילד לעולם.
• ילד עם תסמינים דומים.

ייעוץ גנטי מתאים אם אדם עם היסטוריה משפחתית או אישית של דיסוסטוזיס כלייד-גולגולתי מתכנן להביא ילדים לעולם. המחלה עשויה להיות מאובחנת במהלך ההריון.

דיספלסיה קליאידוקראניאלית; דיספלסיה דנטוסוזית; תסמונת מארי-סנטון; CLCD; דיספלזיה קלידוקראניאלית; דיספלסיה אוסטאודנטלית

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. הפרעות הכרוכות בגורמי שעתוק. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 718.

ליסאואר טי, קרול וו. הפרעות שלד-שלד. בתוך: ליסאואר טי, קרול וו, עורכים. ספר לימוד מאויר לרפואת ילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 28.

המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום. מרכז מידע למחלות גנטיות ונדירות. דיספלסיה קלידוקרניאלית. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. עודכן ב -19 באוגוסט 2020. גישה ל- 25 באוגוסט 2020.

אתר המכון הלאומי לבריאות. הפניה לבית הגנטיקה. דיספלסיה קלידוקרניאלית. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. עודכן ב- 7 בינואר 2020. גישה ל- 21 בינואר 2020.