תסמונת קרי דו צ'אט

תסמונת קרי דו צ'ט היא קבוצה של תסמינים הנובעים מחמצת פיסת כרומוזום מספר 5. שמה של התסמונת מבוסס על בכי התינוק, שהוא גבוה ונשמע כמו חתול.

תסמונת קרי דו צ'ט היא נדירה. זה נגרם מחלקה חסר של כרומוזום 5.

ההערכה היא שרוב המקרים מתרחשים במהלך התפתחות הביצית או הזרע. מספר קטן של מקרים מתרחשים כאשר הורה מעביר צורה אחרת ומסודרת של הכרומוזום לילדו.

הסימפטומים כוללים:

• בכי שהוא גבוה ואולי נשמע כמו חתול
• משופע כלפי מטה לעיניים
• קפלי אפיקנתל, קפל עור נוסף מעל הפינה הפנימית של העין
• משקל לידה נמוך וצמיחה איטית
• אוזניים נמוכות או בעלות צורה לא תקינה
• אובדן שמיעה
• מומי לב
• נכות אינטלקטואלית
• חגורה חלקית או מיזוג של אצבעות או בהונות
• עקמת עמוד השדרה (עקמת)
• קו בודד בכף היד
• תגי עור ממש לפני האוזן
• התפתחות איטית או שלמה של מיומנויות מוטוריות
• ראש קטן (מיקרוצפליה)
• לסת קטנה (מיקרוגנתיה)
• עיניים פקוחות

הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות:

• בקע מפשעתי
• Diastasis recti (הפרדת השרירים באזור הבטן)
• טונוס שרירים נמוך
• תווי פנים אופייניים

בדיקות גנטיות יכולות להראות חלק חסר בכרומוזום 5. צילום רנטגן בגולגולת עלול לחשוף כל בעיה בצורת בסיס הגולגולת.

אין טיפול ספציפי. הספק שלך יציע דרכים לטפל או לנהל את הסימפטומים.

הורים לילד עם תסמונת זו צריכים לעבור ייעוץ ובדיקה גנטית כדי לקבוע אם לאחד ההורים יש שינוי בכרומוזום 5.

5P- חברה - fivepminus.org

מוגבלות שכלית שכיחה. מחצית מהילדים הסובלים מתסמונת זו לומדים מספיק מיומנויות מילוליות בכדי לתקשר. הבכי דמוי החתול פחות מורגש עם הזמן.

הסיבוכים תלויים בכמות הנכות השכלית ובעיות הגופניות. תסמינים עשויים להשפיע על יכולתו של האדם לטפל בעצמם.

תסמונת זו מאובחנת לרוב בלידה. הספק שלך ידון איתך בסימפטומים של התינוק שלך. חשוב להמשיך בביקורים קבועים אצל ספקי הילד לאחר שעזב את בית החולים.

ייעוץ ובדיקה גנטית מומלצים לכל האנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו.

אין מניעה ידועה. זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו המעוניינים להיכנס להריון עשויים לשקול ייעוץ גנטי.

תסמונת מחיקת כרומוזום 5p; תסמונת 5p מינוס; תסמונת בכי חתול

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.