תסמונת ארסקוג
תסמונת ארסקוג היא מחלה נדירה מאוד הפוגעת בגובה האדם, בשריריו, בשלד, באיברי המין ובמראהו. ניתן להעביר אותו דרך משפחות (בירושה).
תסמונת ארסקוג היא הפרעה גנטית המקושרת לכרומוזום X. זה משפיע בעיקר על גברים, אך נקבות עשויות להיות בעלות צורה קלה יותר. המצב נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגן המכונה "דיספלסיה פנים-גניטלית" (FGD1).
הסימפטומים של מצב זה כוללים:
- כפתור בטן שנדבק החוצה
- בליטה במפשעה או בשק האשכים
- בגרות מינית מושהית
- שיניים מאוחרות
- שיפוע שלפוחית השתן כלפי מטה לעין (פיתול שלפוחית העצם הוא כיוון ההטיה מהזווית החיצונית אל הפנימית של העין)
- קו שיער עם "שיא האלמנה"
- חזה שקוע קלות
- בעיות נפשיות קלות עד בינוניות
- גובה קצר עד בינוני, יתכן שלא יהיה ברור מאליו עד שהילד הוא בן 1 עד 3
- קטע פנים אמצעי מפותח בצורה גרועה
- פנים מעוגלות
- שק האשכים מקיף את הפין (שק האשכים)
- אצבעות ורגליים קצרות עם חגורה קלה
- קמט יחיד בכף היד
- ידיים ורגליים קטנות ורחבות עם אצבעות קצרות ואצבע חמישית מעוקלת
- אף קטן עם נחיריים מוטה קדימה
- אשכים שלא ירדו (לא יורדים)
- החלק העליון של האוזן מקופל מעט
- חריץ רחב מעל השפה העליונה, קמט מתחת לשפה התחתונה
- עיניים רחבות עם עפעפיים צנועים
ניתן לבצע בדיקות אלה:
- בדיקה גנטית למוטציות באזור FGD1 גֵן
- צילומי רנטגן
העברת השיניים עשויה להיעשות לטיפול בחלק מתווי הפנים הלא תקינים שיש לאדם הסובל מתסמונת ארסקוג.
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת ארסקוג:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
יש אנשים שאולי סובלים מאיטיות נפשית, אך לעיתים קרובות ילדים עם מצב זה הם בעלי כישורים חברתיים טובים. אצל גברים מסוימים יש בעיות פוריות.
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- שינויים במוח
- קושי לצמוח בשנה הראשונה לחיים
- שיניים מיושרות גרוע
- התקפים
- אשכים שלא ירדו
התקשר לרופא אם ילדך עיכב את הצמיחה או אם אתה מבחין בסימפטומים כלשהם של תסמונת ארסקוג. פנה לייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת ארסקוג. פנה למומחה גנטי אם הספק שלך חושב שאתה או ילדך חולים בתסמונת ארסקוג.
בדיקות גנטיות עשויות להיות זמינות לאנשים עם היסטוריה משפחתית של המצב או מוטציה ידועה של הגן הגורם לו.
מחלת ארסקוג; תסמונת ארסקוג-סקוט; AAS; תסמונת Faciodigitogenital; דיספלסיה גאוצ'ינית
הפנים
חפירת פקטוס
ד’קונחה בורקארדט ד ’, גרהם JM. גודל גוף ופרופורציות לא תקינים. בתוך: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, עורכים. העקרונות והעיסוק של אמרי ורימויין בגנטיקה וגנומיקה רפואית: עקרונות ויישומים קליניים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 4.
ג'ונס KL, ג'ונס MC, דל קמפו מ 'קומה נמוכה בינונית, פנים ± איברי המין. בתוך: ג'ונס KL, ג'ונס MC, דל קמפו M, עורכים. הדפוסים המוכרים של סמית 'של מום אנושי. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: פרק ד '
מאמרים אחרונים
מה יכול להיות זרע עבה ומה לעשות
