תסמונת לשל-ניהאן

תסמונת לש-ניהאן היא הפרעה המועברת דרך משפחות (עוברת בתורשה). זה משפיע על האופן שבו הגוף בונה ומפרק את הפורינים. פורינים הם חלק נורמלי ברקמה האנושית המסייעים להרכיב את התוכנית הגנטית של הגוף. הם נמצאים גם במזונות רבים ושונים.

תסמונת לשל-ניהאן מועברת כתכונה קשורה ל- X, או קשורה למין. זה קורה בעיקר אצל בנים. אנשים עם תסמונת זו חסרים או חסרים קשות אנזים הנקרא hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). הגוף זקוק לחומר זה כדי למחזר את הפורינים. בלעדיה מצטברות בגוף רמות גבוהות באופן חריג של חומצת שתן.

יותר מדי חומצת שתן עלולה לגרום לנפיחות דמוית צנית בחלק מהמפרקים. בחלק מהמקרים מתפתחות אבנים בכליות ושלפוחית ​​השתן.

אנשים עם לס-ניהאן עיכבו את ההתפתחות המוטורית ואחריה תנועות חריגות והגברת הרפלקסים. מאפיין בולט של תסמונת לש-ניהאן הוא התנהגות הרסנית, כולל לעיסת קצות האצבעות והשפתיים. לא ידוע כיצד המחלה גורמת לבעיות אלה.

ייתכן שיש היסטוריה משפחתית של מצב זה.

הרופא יבצע בדיקה גופנית. הבחינה עשויה להראות:

• רפלקסים מוגברים
• ספסטיות (שיש עוויתות)

בדיקות דם ושתן עשויות להראות רמות גבוהות של חומצת השתן. ביופסיית עור עשויה להראות ירידה ברמות האנזים HPRT1.

לא קיים טיפול ספציפי לתסמונת לש-ניהאן. תרופות לטיפול בצנית יכולה להוריד את רמות חומצת השתן. עם זאת, הטיפול אינו משפר את תוצאת מערכת העצבים (למשל, בעל רפלקסים ועוויתות מוגברים).

ניתן להקל על תסמינים מסוימים בתרופות אלה:

• קרבידופה / לבודופה
• דיאזפם
• פנוברביטל
• הלופרידול

ניתן להפחית את הפגיעה העצמית באמצעות הסרת שיניים או באמצעות מגן פה מגן שתוכנן על ידי רופא שיניים.

אתה יכול לעזור לאדם הסובל מתסמונת זו באמצעות טכניקות להפחתת לחץ וטכנולוגיות חיוביות.

התוצאה עשויה להיות גרועה. אנשים הסובלים מתסמונת זו זקוקים בדרך כלל לעזרה בהליכה ובישיבה. רובם זקוקים לכיסא גלגלים.

סביר להניח שנכות קשה ומתקדמת.

התקשר לספק שלך אם מופיעים אצל ילדך סימנים למחלה זו או אם יש היסטוריה של תסמונת לש-ניהאן במשפחה שלך.

מומלץ ייעוץ גנטי להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת לש-ניהאן. ניתן לעשות בדיקה כדי לראות אם אישה היא נשאית של תסמונת זו.

האריס ג'יי סי. הפרעות במטבוליזם של purine ו- pyrimidine. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. חולים עם תסמונות גנטיות. בתוך: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, עורכים. ספר בית החולים הכללי של מסצ'וסטס לפסיכיאטריה של בית החולים הכללי. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 35.