תסמונת אייקרדי

תסמונת אייקרדי היא הפרעה נדירה. במצב זה, המבנה המחבר בין שני צדי המוח (המכונה קורפוס קלוסום) חסר בחלקו או לחלוטין. כמעט כל המקרים הידועים מתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה של הפרעה במשפחתם (ספוראדי).

הגורם לתסמונת אייקרדי אינו ידוע בשלב זה. במקרים מסוימים, מומחים סבורים כי ייתכן שהיא תוצאה של מום גנטי בכרומוזום X.

ההפרעה פוגעת רק בבנות.

לרוב הסימפטומים מתחילים כאשר הילד בגילאי 3 עד 5 חודשים. המצב גורם לקלקולים (עוויתות אינפנטיליות), סוג של התקף בילדות.

תסמונת אייקרדי עלולה להופיע עם מומים מוחיים אחרים.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• קולובומה (עין חתול)
• נכות אינטלקטואלית
• עיניים קטנות מהרגיל (מיקרופתלמיה)

ילדים מאובחנים עם תסמונת Aicardi אם הם עומדים בקריטריונים הבאים:

• Corpus callosum שחסר בחלקו או לחלוטין
• מין נשי
• התקפים (מתחילים בדרך כלל כעוויתות אינפנטיליות)
• פצעים ברשתית (נגעים ברשתית) או בעצב הראייה

במקרים נדירים אחת מהתכונות הללו עשויה להיות חסרה (במיוחד חוסר התפתחות של הקורפוס קלוסום).

בדיקות לאבחון תסמונת אייקרדי כוללות:

• צילום CT של הראש
• EEG
• בדיקת עיניים
• MRI

נהלים ובדיקות אחרות עשויים להיעשות, תלוי באדם.

הטיפול נעשה כדי לסייע במניעת תסמינים. זה כולל ניהול התקפים וכל דאגה בריאותית אחרת. הטיפול משתמש בתוכניות כדי לעזור למשפחה ולילד להתמודד עם עיכובים בהתפתחות.

קרן תסמונת אייקרדי - ouraicardilife.org

הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org

התחזית תלויה בחומרת התסמינים ובמצבים בריאותיים אחרים.

כמעט כל הילדים הסובלים מתסמונת זו סובלים מקשיי למידה קשים ונותרים תלויים לחלוטין באחרים. עם זאת, לחלקם יש כמה יכולות שפה וחלקם יכולים ללכת לבד או בתמיכה. הראייה משתנה בין נורמלי לעיוור.

סיבוכים תלויים בחומרת הסימפטומים.

התקשר לרופא שלך אם לילד שלך יש תסמינים של תסמונת אייקרדי. פנה לטיפול חירום אם התינוק סובל מהתכווצויות או התקף.

ייצור של קורפוס קלוסום עם חריגה בכוריורינטינל; ייצור של קורפוס קלוסום עם עוויתות אינפנטיליות וחריגות עיניים; אנזיס קלוזלי וחריגות עיניים; חריגות בכוריורינטינל עם ACC

• קורפוס קלוסום של המוח

אתר האקדמיה האמריקאית לרפואת עיניים. תסמונת אייקרדי. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. עודכן ב -2 בספטמבר 2020. גישה ל- 5 בספטמבר 2020.

קינסמן SL, ג'ונסטון MV. חריגות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 609.

Samat HB, Flores-Samat L. הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 89.

אתר הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב. תסמונת אייקרדי. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. עודכן ב- 18 באוגוסט 2020. גישה ל- 5 בספטמבר 2020.