אוטוזומלי רצסיבי

אוטוזומלי רצסיבי הוא אחת מכמה דרכים בהן ניתן להעביר תכונה, הפרעה או מחלה דרך משפחות.

הפרעה אוטוזומלית רצסיבית פירושה ששני עותקים של גן לא תקין חייבים להיות נוכחים על מנת שהמחלה או התכונה יתפתחו.

ירושה של מחלה, מצב או תכונה ספציפיים תלויה בסוג הכרומוזום המושפע. שני הסוגים הם כרומוזומים אוטוזומליים וכרומוזומי מין. זה תלוי גם אם התכונה דומיננטית או רצסיבית.

מוטציה בגן באחד מ- 22 הכרומוזומים הלא-מיניים הראשונים יכולה להוביל להפרעה אוטוזומלית.

גנים מגיעים בזוגות. גן אחד בכל זוג מגיע מהאם, והגן השני מגיע מהאב. תורשה רצסיבית פירושה ששני הגנים בזוג חייבים להיות לא תקינים כדי לגרום למחלה. אנשים עם גן פגום אחד בלבד בזוג נקראים נשאים.אנשים אלה לרוב אינם מושפעים מהמצב. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן הלא תקין לילדיהם.

סיכויי עידוד תכונה

אם אתם נולדים להורים ששניהם נושאים את אותו גן אוטוזומלי רצסיבי, יש לכם סיכוי של 1 ל -4 לרשת את הגן הלא תקין משני ההורים ולפתח את המחלה. יש לך סיכוי של 50% (1 מכל 2) לרשת גן אחד לא תקין. זה יהפוך אותך למוביל.

במילים אחרות, עבור ילד שנולד לזוג ששניהם נושאים את הגן (אך אין לו סימני מחלה), התוצאה הצפויה לכל הריון היא:

• סיכוי של 25% שהילד נולד עם שני גנים תקינים (רגילים)
• סיכוי של 50% שהילד נולד עם גן נורמלי אחד וחריג (נשא, ללא מחלה)
• סיכוי של 25% שהילד נולד עם שני גנים לא תקינים (בסיכון למחלה)

הערה: תוצאות אלו אינן אומר שהילדים בהחלט יהיו נשאים או יושפעו קשה.

גנטיקה - רצסיבי אוטוזומלי; ירושה - רצסיבי אוטוזומלי

• אוטוזומלי רצסיבי
• מומים גנטיים רצסיביים המקושרים ל- X
• גנטיקה

Feero WG, Zazove P, Chen F. גנומיקה קלינית. בתוך: Rakel RE, Rakel DP, עורכים. ספר לימוד לרפואת משפחה. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 43.

גרג AR, קולר JA. גנטיקה אנושית ודפוסי ירושה. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 1.

קורף BR. עקרונות גנטיקה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 35.