אדרנולוקודיסטרופיה: מה זה, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
אדרנולוקודיסטרופיה היא מחלה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום X, בה יש אי ספיקת יותרת הכליה והצטברות של חומרים בגוף המקדמים דמיאלינציה של האקסונים, שהוא החלק של הנוירון האחראי על העברת אותות חשמליים, ועשוי להיות מעורב ב דיבור, ראייה או בכיווץ והרפיית שרירים, למשל.
לפיכך, כמו באדרנולוקודיסטרופיה, איתות עצבני עלול להיפגע, יתכן שסימנים ותסמינים הקשורים למצב זה עשויים להופיע לאורך זמן, עם שינויים בדיבור, קושי בבליעה והליכה ושינויים בהתנהגות, למשל.
מחלה זו שכיחה יותר אצל גברים, מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, בעוד שנשים צריכות לשנות את שני הכרומוזומים כדי לקבל את המחלה. בנוסף, סימנים ותסמינים יכולים לבוא לידי ביטוי בכל גיל, תלוי בעוצמת השינוי הגנטי ובמהירות בו מתרחש הדמיאלינציה.
תסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה
הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה קשורים לשינויים בתפקוד בלוטות יותרת הכליה ולדימינציה של האקסונים. בלוטות יותרת הכליה ממוקמות מעל הכליות וקשורות לייצור חומרים המסייעים בוויסות מערכת העצבים האוטונומית, ומקדמים שליטה בתפקודי גוף מסוימים, כמו נשימה ועיכול, למשל. לפיכך, כאשר יש ויסות או אובדן תפקוד יותרת הכליה, נצפים גם שינויים במערכת העצבים.
בנוסף, עקב שינוי גנטי, ניתן לצבור חומרים רעילים בגוף, העלולים לגרום לאובדן מעטפת המיאלין של האקסונים, למנוע העברת אותות חשמליים ולגרום לסימנים ותסמינים אופייניים של אדרנולוקודיסטרופיה.
לפיכך, הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה נתפסים כאשר האדם מתפתח וניתן לאמתם:
- אובדן תפקוד בלוטת יותרת הכליה;
- אובדן יכולת הדיבור והאינטראקציה;
- שינויים בהתנהגות;
- פְּזִילָה;
- קושי בהליכה;
- קושי בהאכלה והזנה דרך שפופרת עשויים להיות נחוצים;
- קושי בבליעה;
- אובדן יכולות קוגניטיביות;
- עוויתות.
חשוב כי אדרנולוקודיסטרופיה מזוהה מיד בלידה, מכיוון שניתן להפחית את מהירות הופעתם של התסמינים ולקדם את איכות חיי התינוק.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול באדרנולוקודיסטרופיה הוא השתלת מוח עצם, אשר מומלצת כאשר התסמינים כבר מתקדמים מאוד ויש שינויים קשים במוח. במקרים קלים יותר, הרופא עשוי להמליץ על החלפת הורמונים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה, בנוסף לפיזיותרפיה למניעת ניוון שרירים.
הבחירה שלנו
Dalfampridine
