לַבקָנוּת

תוֹכֶן

• מה זה לבקנות?
• מהם סוגי הלבקנות?
• לבקנות עינית (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• לבקנות עינית
• תסמונת הרמנסקי-פודלק
• תסמונת צ'דיאק-היגאשי
• תסמונת גריסלי
• מה גורם לבקנות?
• מי נמצא בסיכון לבקנות?
• מהם התסמינים של לבקנות?
• כיצד מאבחנים לבקנות?
• מהם הטיפולים לבקנות?
• מה התחזית לטווח הארוך?

מה זה לבקנות?

אלביניזם הוא קבוצה נדירה של הפרעות גנטיות הגורמות לעור, לשיער או לעיניים להיות מעט או ללא צבע. אלביניזם קשור גם לבעיות ראייה. על פי הארגון הלאומי לאלביניזם והיפיפיגמנטציה, לכ -1 מתוך 18,000 עד 20,000 אנשים בארצות הברית יש סוג של לבקנות.

מהם סוגי הלבקנות?

פגמים גנטיים שונים מאפיינים את הסוגים הרבים של לבקנות. סוגי לבקנות כוללים:

לבקנות עינית (OCA)

OCA משפיע על העור, השיער והעיניים. ישנם מספר סוגים של OCA:

OCA1

OCA1 נובע מפגם באנזים טירוזינאז. ישנם שני סוגים של OCA1:

• OCA1a. לאנשים עם OCA1a יש היעדר מוחלט של מלנין. זהו הפיגמנט המעניק לעור, לעיניים ולשיער את צביעה. לאנשים עם תת-סוג זה יש שיער לבן, עור חיוור מאוד ועיניים בהירות.
• OCA1b. אנשים עם OCA1b מייצרים מלנין. יש להם עור בהיר, שיער ועיניים. הצביעה שלהם עשויה לעלות ככל שהם מזדקנים.

OCA2

OCA2 פחות חמור מ- OCA1. זה נובע מפגם בגן OCA2 שגורם להפחתת ייצור המלנין. אנשים עם OCA2 נולדים עם צבע בהיר ועור. שיערם עשוי להיות צהוב, בלונדיני או חום בהיר. OCA2 נפוץ ביותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי ואינדיאנים.

OCA3

OCA3 הוא פגם בגן TYRP1. זה בדרך כלל משפיע על אנשים עם עור כהה, במיוחד דרום אפריקאים שחורים. לאנשים עם OCA3 יש עור חום-אדמדם, שיער אדמדם ועיניים לוזיות או חומות.

OCA4

OCA4 נובע מפגם בחלבון SLC45A2. התוצאה היא ייצור מינימלי של מלנין ומופיעה בדרך כלל אצל אנשים ממוצא מזרח אסייתי. לאנשים עם OCA4 יש תסמינים דומים לאלה של אנשים עם OCA2.

לבקנות עינית

לבקנות עיניים היא תוצאה של מוטציה גנטית בכרומוזום X ומופיעה כמעט אך ורק אצל גברים. סוג זה של לבקנות משפיע רק על העיניים. לאנשים עם סוג זה צבע שיער, עור ועיניים תקינים, אך אין להם צבע ברשתית (החלק האחורי של העין).

תסמונת הרמנסקי-פודלק

תסמונת זו היא צורה נדירה של לבקנות הנובעת מפגם באחד משמונה גנים. זה מייצר תסמינים דומים ל- OCA. התסמונת מתרחשת עם הפרעות ריאות, מעיים ודימום.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי

תסמונת Chediak-Higashi היא צורה נדירה נוספת של לבקנות שהיא תוצאה של פגם בגן LYST. זה מייצר תסמינים דומים ל- OCA, אך לא יכול להשפיע על כל אזורי העור. שיער בדרך כלל חום או בלונדיני עם ברק כסוף. העור בדרך כלל לבן קרם עד אפרפר. לאנשים עם תסמונת זו יש פגם בתאי הדם הלבנים, מה שמגדיל את הסיכון לזיהומים.

תסמונת גריסלי

תסמונת גריסלי היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. זה נובע מפגם באחד משלושה גנים. היו רק תסמונות אלו ברחבי העולם מאז 1978. היא מתרחשת עם לבקנות (אך עשויה שלא להשפיע על כל הגוף), בעיות חיסוניות ובעיות נוירולוגיות. תסמונת גריסלי מביאה בדרך כלל למוות בעשור הראשון לחיים.

מה גורם לבקנות?

פגם באחד מכמה גנים המייצרים או מפיצים מלנין גורם לבקנות. הפגם עלול לגרום להיעדר ייצור מלנין, או לכמות מופחתת של ייצור מלנין. הגן הפגום עובר משני ההורים לילד ומוביל לבקנות.

מי נמצא בסיכון לבקנות?

אלביניזם הוא הפרעה תורשתית שקיימת בלידה. ילדים נמצאים בסיכון להיוולד עם לבקנות אם יש להם הורים עם לבקנות, או הורים שנושאים את הגן לבקנות.

מהם התסמינים של לבקנות?

לאנשים עם לבקנות יהיו הסימפטומים הבאים:

• היעדר צבע בשיער, בעור או בעיניים
• צבע בהיר מהרגיל של השיער, העור או העיניים
• כתמי עור חסרי צבע

אלביניזם מתרחש עם בעיות ראייה, אשר עשויות לכלול:

• פזילה (עיניים שלובות)
• פוטופוביה (רגישות לאור)
• ניסטגמוס (תנועות עיניים מהירות לא רצוניות)
• לקות ראייה או עיוורון
• אסטיגמציה

כיצד מאבחנים לבקנות?

הדרך המדויקת ביותר לאבחון לבקנות היא באמצעות בדיקות גנטיות לאיתור גנים לקויים הקשורים לבקנות. דרכים פחות מדויקות לאיתור לבקנות כוללות הערכת תסמינים על ידי הרופא או בדיקת אלקטרורטיוגרמה. בדיקה זו מודדת את תגובת התאים הרגישים לאור בעיניים כדי לחשוף בעיות עיניים הקשורות לבקנות.

מהם הטיפולים לבקנות?

אין תרופה לבקנות. עם זאת, הטיפול יכול להקל על הסימפטומים ולמנוע נזקי שמש. הטיפול עשוי לכלול:

• משקפי שמש להגנה על העיניים מפני קרני השמש האולטרה סגולות (UV)
• ביגוד מגן ומסנן קרינה להגנה על העור מפני קרני UV
• משקפי מרשם לתיקון בעיות ראייה
• ניתוח בשרירי העיניים לתיקון תנועות עיניים לא תקינות

מה התחזית לטווח הארוך?

רוב צורות הלבקנות אינן משפיעות על תוחלת החיים. אולם תסמונת הרמנסקי-פודלק, תסמונת צ'דיאק-היגאשי ותסמונת גריסלי משפיעים על תוחלת החיים. הסיבה לכך היא בעיות בריאותיות הקשורות לתסמונות.

אנשים עם לבקנות עשויים להיות חייבים להגביל את פעילויותיהם בחוץ מכיוון שעורם ועיניהם רגישים לשמש. קרני UV מהשמש עלולות לגרום לסרטן העור ולאובדן ראייה אצל אנשים הסובלים מאלבקיות.