מהי אמורוזיס מולד של לבר וכיצד לטפל
תוֹכֶן
אמורוזיס מולד של לבר, הידוע גם בשם ACL, תסמונת לבר או נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר, היא מחלה ניוונית תורשתית נדירה הגורמת לשינויים הדרגתיים בפעילות החשמלית ברשתית, שהיא רקמת העין המגלה אור וצבע, וגורמת לאובדן ראייה חמור מאז הלידה בעיות עיניים אחרות, כמו רגישות לאור או קרטוקונוס, למשל.
באופן כללי, הילד הסובל ממחלה זו אינו מראה סימני התדרדרות או ירידה בראייה לאורך זמן, אך שומר על רמת ראייה מוגבלת מאוד, אשר, במקרים רבים, רק מאפשרת תנועות צמודות, צורות ושינויים בהירות.
לאמאורוזיס המולד של לבר אין מרפא, אך ניתן להשתמש במשקפיים מיוחדים ובאסטרטגיות הסתגלות אחרות כדי לנסות לשפר את הראייה ואת איכות חייו של הילד. לעתים קרובות, אנשים עם מקרים של מחלה זו במשפחה, צריכים לעשות ייעוץ גנטי לפני שהם מנסים להיכנס להריון.
כיצד לטפל ולחיות עם המחלה
אמורוזיס מולד של לבר אינו מחמיר עם השנים, ולכן הילד מסוגל להסתגל למידת הראייה ללא קשיים רבים. עם זאת, במקרים מסוימים, מומלץ להשתמש במשקפיים מיוחדות כדי לנסות לשפר מעט את מידת הראייה.
במקרים בהם הראייה נמוכה מאוד, זה יכול להיות שימושי ללמוד ברייל, להיות מסוגל לקרוא ספרים, או להשתמש בכלב נחייה כדי להסתובב ברחוב, למשל.
בנוסף, רופא הילדים יכול גם להמליץ על שימוש במחשבים המותאמים לאנשים עם ראייה נמוכה מאוד, על מנת להקל על התפתחות הילד ולאפשר אינטראקציה עם ילדים אחרים. מכשיר מסוג זה שימושי במיוחד בבית הספר, כך שהילד יוכל ללמוד באותו קצב כמו חבריו.
תסמינים עיקריים וכיצד לזהות
הסימפטומים של אמורוזיס מולד של לבר שכיחים ביותר בסביבות השנה הראשונה וכוללים:
- קושי לתפוס חפצים סמוכים;
- קושי בזיהוי פרצופים מוכרים כשהם רחוקים;
- תנועות עיניים לא תקינות;
- רגישות יתר לאור;
- אֶפִּילֶפּסִיָה;
- עיכוב בפיתוח מוטורי.
לא ניתן לזהות מחלה זו במהלך ההריון, ואינה גורמת לשינויים במבנה העין. בדרך זו, רופא הילדים או רופא העיניים יכולים לעשות מספר בדיקות כדי למנוע השערות אחרות העלולות לגרום לתסמינים.
בכל פעם שיש חשד לבעיות ראייה אצל התינוק, מומלץ להתייעץ עם רופא הילדים בכדי לבצע בדיקות ראייה, כגון אלקטרורטינוגרפיה, כדי לאבחן את הבעיה ולהתחיל בטיפול המתאים.
כיצד לחלות במחלה
זוהי מחלה תורשתית ולכן מועברת מהורים לילדים.עם זאת, כדי שזה יקרה, על שני ההורים להיות בעלי גן מחלה, ואין חובה כי אחד מההורים פיתח את המחלה.
לפיכך, מקובל שמשפחות לא מציגות מקרים של המחלה במשך מספר דורות, מכיוון שיש רק 25% מהעברת המחלה.
אנחנו ממליצים
הבנת הסימפטומים של הפרעת ספקטרום אוטיזם אצל ילדים
