מהי אנצפליה?

תוֹכֶן

• מה גורם לזה ומי נמצא בסיכון?
• איך מאבחנים אותו?
• מה הסימפטומים?
• איך מטפלים בזה?
• אנצפליה לעומת מיקרוצפליה
• מה התחזית?
• האם ניתן למנוע זאת?

סקירה כללית

אנצפליה היא מום מולד שבו מוח ועצמות הגולגולת אינם נוצרים לחלוטין בזמן שהתינוק נמצא ברחם. כתוצאה מכך, מוח התינוק, במיוחד המוח הקטן, מתפתח באופן מינימלי. המוח הקטן הוא החלק במוח שאחראי בעיקר על חשיבה, תנועה וחושים, כולל מגע, ראייה ושמיעה.

אנצפליה נחשבת למום בצינור העצבי. צינור העצבים הוא פיר צר שנסגר בדרך כלל במהלך התפתחות העובר ויוצר את המוח וחוט השדרה. בדרך כלל זה קורה בשבוע הרביעי להריון, אך אם זה לא קורה, התוצאה יכולה להיות אנצפליה.

מצב חשוך מרפא זה משפיע על כשלושה הריונות לכל 10,000 בארצות הברית מדי שנה, על פי נתוני. בכ- 75 אחוז מהמקרים התינוק נולד מת. תינוקות אחרים שנולדו עם אנצפליה עשויים לשרוד רק כמה שעות או ימים.

במקרים רבים, הריון הכרוך במום בצינור העצבי מסתיים בהפלה.

מה גורם לזה ומי נמצא בסיכון?

הסיבה לאנצפליה בדרך כלל אינה ידועה, מה שעלול להיות מתסכל. אצל חלק מהתינוקות הסיבה עשויה להיות קשורה לשינויים גנטיים או כרומוזומים. ברוב המקרים, להורי התינוק אין היסטוריה משפחתית של אנצפליה.

חשיפה של אם לרעלים סביבתיים מסוימים, תרופות או אפילו מזון או משקאות עשויה לשחק תפקיד. עם זאת, החוקרים אינם יודעים מספיק על גורמי סיכון פוטנציאליים אלה כדי לספק הנחיות או אזהרות כלשהן.

חשיפה לטמפרטורות גבוהות, בין אם מסאונה או מג'קוזי או מחום גבוה, עשויה להעלות את הסיכון למומים בצינור העצבי.

מרפאת קליבלנד מציעה כי תרופות מרשם מסוימות, כולל כאלה המשמשות לטיפול בסוכרת, עשויות להגביר את הסיכון לאנצפליה. סוכרת והשמנת יתר עשויים להיות גורמי סיכון לסיבוכים בהריון, ולכן תמיד אידיאלי לשוחח עם הרופא על כל מצב כרוני וכיצד הם עשויים להשפיע על הריונך.

גורם סיכון חשוב אחד הקשור לאנצפליה הוא צריכה לא מספקת של חומצה פולית. מחסור בחומר תזונה מרכזי זה עלול להעלות את הסיכון ללידת תינוק עם מומים אחרים בצינור העצבי בנוסף לאנצפליה, כגון ספינה ביפידה. נשים בהריון יכולות למזער את הסיכון עם תוספי חומצה פולית או שינויים בתזונה.

אם היה לך תינוק עם אנצפליה, הסיכוי שלך ללדת תינוק שני עם אותו מצב או מום אחר בצינור העצבי גדל ב -4 עד 10 אחוזים. שני הריונות קודמים שנפגעו מאנצפליה מעלים את שיעור ההישנות לכ -10 עד 13 אחוזים.

איך מאבחנים אותו?

רופאים יכולים לאבחן אנצפליה במהלך ההריון או מיד לאחר לידת התינוק. בלידה ניתן לראות בקלות את חריגות הגולגולת. בחלק מהמקרים, חלק מהקרקפת חסר, יחד עם הגולגולת.

בדיקות טרום לידתי לאנאנצפליה כוללות:

• בדיקת דם. רמות גבוהות של חלבון הכבד אלפא-פיטופרוטאין יכולות להצביע על אנצפליה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. ניתן ללמוד נוזלים הנסוגים משק מי השפיר המקיף את העובר כדי לחפש כמה סמנים להתפתחות חריגה. רמות גבוהות של אלפא-פיטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז קשורות למומים בצינור העצבי.
• אולטרסאונד. גלי קול בתדירות גבוהה יכולים לסייע ביצירת תמונות (סונוגרמות) של העובר המתפתח על גבי מסך מחשב. סונוגרמה עשויה להראות את הסימנים הפיזיים של אנצפליה.
• סריקת MRI עוברית. שדה מגנטי וגלי רדיו מייצרים תמונות של העובר. סריקת MRI עוברית מספקת תמונות מפורטות יותר מאשר אולטרסאונד.

מרפאת קליבלנד מציעה בדיקת אננספליה לפני הלידה בין השבוע ה -14 ל -18 להריון. סריקת ה- MRI העוברית מתבצעת בכל עת.

מה הסימפטומים?

הסימנים הבולטים ביותר לאנצפליה הם החלקים החסרים בגולגולת, שהם בדרך כלל העצמות בחלק האחורי של הראש. עצמות מסוימות בצדדים או בקדמת הגולגולת עשויות גם להיות חסרות או מעוצבות בצורה גרועה. המוח גם לא נוצר כראוי. ללא מוחין בריא, אדם אינו יכול לשרוד

סימנים אחרים עשויים לכלול קיפול האוזניים, חיך שסוע ורפלקסים גרועים. לחלק מהתינוקות שנולדו עם אנצפליה יש גם מומי לב.

איך מטפלים בזה?

אין טיפול או תרופה לאנצפליה. יש לשמור על חום ונוח על תינוק שנולד עם המצב. אם חסרים חלקים בקרקפת, יש לכסות חלקים חשופים במוח.

תוחלת החיים של תינוק שנולד עם אנצפליה היא לא יותר מכמה ימים, ככל הנראה שעות ספורות.

אנצפליה לעומת מיקרוצפליה

אנצפליה היא אחד מכמה מצבים המכונים הפרעות קפליות. כולם קשורים לבעיות בהתפתחות מערכת העצבים.

הפרעה אחת הדומה לאנצפליה מבחינות מסוימות היא מיקרוצפליה. לתינוק שנולד עם מצב זה יש היקף ראש קטן מהרגיל.

שלא כמו אנצפליה, אשר ניכרת בלידה, מיקרוצפליה עשויה להיות או לא יכולה להיות נוכחת בלידה. זה יכול להתפתח בשנים הראשונות לחיים.

ילד עם מיקרוצפליה עלול לחוות התבגרות תקינה בפנים ובחלקים אחרים של הגוף, בעוד הראש נשאר קטן. מישהו עם מיקרוצפליה עלול להתעכב מבחינה התפתחותית ולהתמודד עם תוחלת חיים קצרה יותר ממישהו ללא מצב קפאלי.

מה התחזית?

בעוד שילד אחד יפתח אנצפליה יכול להיות הרסני, זכור כי הסיכון להריונות שלאחר מכן יתברר באותו אופן עדיין נמוך מאוד. אתה יכול לעזור להפחית את הסיכון עוד יותר על ידי הקפדה על צריכת חומצה פולית מספקת לפני ההריון ובמהלכו.

ה- CDC עובד עם המרכזים למחקר ומניעה של מומים מולדים על מחקרים המחקרים שיטות משופרות למניעה וטיפול באנצפליה ואת כל הספקטרום של מומים מולדים.

אם הינך בהריון או מתכנן להיכנס להריון, שוחח בקרוב עם הרופא על כל הדרכים בהן תוכל לעזור בשיפור הסיכויים להריון בריא.

האם ניתן למנוע זאת?

מניעת אנצפליה עשויה שלא להיות אפשרית בכל המקרים, אם כי ישנם כמה צעדים העלולים להוריד את הסיכונים.

אם אתה בהריון או יכול להיכנס להריון, ה- CDC ממליץ על צריכה יומית של לפחות. עשו זאת על ידי נטילת תוסף חומצה פולית או על ידי אכילת מזונות מועשרים בחומצה פולית. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על שילוב של שתי הגישות, בהתאם לתזונה שלך.