מחקר מגלה בעיה מרכזית בבדיקות גנטיות בבית

תוֹכֶן

• סקירה עבור

לבדיקות גנטיות ישירות לצרכן (DTC) יש רגע. 23andMe קיבלה זה עתה את אישור ה-FDA לבדוק עבור מוטציות BRCA, מה שאומר שבפעם הראשונה, הציבור הרחב יכול לבדוק את עצמו עבור חלק מהמוטציות הידועות שמגבירות את הסיכון לסרטן השד, השחלות והערמונית. העניין הוא שמומחים גנטיים הזהירו בעקביות שלבדיקות אלה בבית יש מגבלות וייתכן שהן אינן מדויקות כפי שהן מופיעות. (בטוח, 23andMe היא רק אחת מכמה חברות שמציעות בדיקות גנטיות לסרטן השד בבית - אם כי היא היחידה שאינה דורשת מרשם רופא.)

כעת, מחקר חדש שופך אור בדיוק אֵיך בדיקות בבית עלולות להיות לא מדויקות. מחקר חדש בכתב העת גנטיקה ברפואה בדק 49 דגימות מטופלים שנשלחו למעבדה לגנטיקה קלינית מובילה, אמברי גנטיקה, כדי להיבדק שוב לאחר שבוצעה כבר בדיקה בבית. נוהג זה, המכונה "בדיקות אישור", מומלץ בדרך כלל על ידי רופאי שירותי בריאות כאשר מישהו מקבל את תוצאותיו מבדיקה גנטית בבית. לעתים קרובות, בדיקת אישור מתבקשת על ידי רופא ראשוני לאחר שמטופל מבקש עזרה בפענוח דוח הנתונים הגולמיים שלו.

נתונים "גולמיים" אלה בדרך כלל צריכים להתפרש על ידי מעבדה של צד שלישי כדי לאשר ולהבין נכון-שלב שהרבה אנשים מדלגים עליו. במחקר זה, חוקרים אספו כמה שיותר בקשות בדיקה מאששות שהצליחו למצוא והשוו את הניתוח שלהם של ה- DNA של המטופלים למה שדיווחו על תוצאות הבדיקה בבית. מסתבר ש -40 % מהגרסאות (כלומר הגנים הספציפיים) שדווחו בנתונים מהבדיקות הביתיות היו חיובי שווא.

בעיקרו של דבר, זה אומר שגרסאות הגנים של הבדיקות הביתיות שזוהו בנתונים הגולמיים - גם בסיכון נמוך וגם בסיכון גבוה - לא אושרו על ידי המעבדה לגנטיקה קלינית. יתרה מזאת, כמה מגרסאות הגן שזוהו כגנים של "סיכון מוגבר" על ידי בדיקות בבית סווגו כ"שפירות "על ידי המעבדה הקלינית. זה אומר שחלק מהאנשים שקיבלו תוצאות "חיוביות" מהבדיקות שלהם היו * לא * בעצם בסיכון מוגבר. (קשור: האם בדיקות רפואיות בבית עוזרות או פוגעות בך?)

יועצים גנטיים לא מופתעים."אני שמחה שהמספרים מראים שיעורים גבוהים של קריאות לא מדויקות כך שיותר צרכנים יהיו מודעים לחולשות המובנות בבדיקות הגנטיות של DTC", אומרת טינמרי באומן, אחות גנטית מתקדמת מוסמכת ועוזרת מנהלת תוכנית גנטיקה לסיכון במכון לסרטן בריאות של AMITA.

הפתרון: שוחח עם הרופא שלך לגבי פנייה ליועץ גנטי. "יועצים גנטיים עושים יותר מסתם הערכת סיכונים; הם עוזרים לך להבין יותר על תוצאה חיובית או שלילית", אומר באומן. "כל מי שעושה בדיקת DTC ואז מקבל את התוצאות הגולמיות יכול לומר במבט אחד שיש הרבה מה לסקור ולפרש".

אם באמת יש לך סיכון מוגבר למחלות תורשתיות, יועץ גנטי יכול לעזור לך לנקוט בפעולה כדי להפחית את הסיכון שלך, לאבחן אותו מוקדם יותר או לספק טיפול מושכל ומותאם יותר במידת הצורך.

ולמרות שהעצה של באומן לצרכנים לגבי בדיקות DTC הייתה זהה לפני שהמחקר הזה יצא, כעת היא מרגישה אפילו יותר דחופה - במיוחד עבור אלה שיש להם נטייה גנטית לסרטן. "אני עובדת באונקולוגיה, ואני מאוד מודאגת מהבדיקה הביתית של גנים סרטניים", היא אומרת. "יש סיכוי גדול לתגובות שליליות ושליליות שליליות שעלולות לשנות את החיים".

אז אם כבר קיבלת תוצאות מבדיקה גנטית בבית, קבלת בדיקות אישור היא חיונית, היא אומרת. "זה הכרחי לאשר את כל גרסאות הנתונים הגולמיים של DTC במעבדה קלינית מנוסה", מציין באומן. חשוב גם להבין את היתרונות והמגבלות של הבדיקה, ואת ההשלכות האפשריות של התוצאות. מה תעשה אם התוצאה תחזור חיובית? מה זה אומר אם זה שלילי? "הסכמה מדעת היא חלק מהותי בתהליך", אומר באומן. "ייעוץ יכול למנוע את הבלבול."

סקירה עבור